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糖尿病是一种严重危害人类健康的常见病,其中90%为II型糖尿病。目前发病机制尚不清楚,大多认为它的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果。国内外专家用候选基因策略和基因组扫描策略,已经发现突变的胰岛素基因、胰岛素受体基因和线粒体基因等与II型糖尿病的发生有关。糖尿病属于多基因遗传病,对糖尿病相关基因检测,应进行综合判断,才具有十分重要的意义。1糖尿病相关基因的突变1.1线粒体基因线粒体DNA(mt DNA)的tRNA Leu(uuR)基因的二氢尿嘧啶环上核苷酸nt3243A→G突变和线粒体DNA10.4kb大片段缺失可引起糖尿病并伴有神经性耳聋… 相似文献
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患者女,49岁,因“多关节肿痛2年,呼吸困难10个月”入院。患者诉2011年6月前无明显诱因出现四肢多关节红肿、疼痛,伴双下肢浮肿,无晨僵,无发热、皮疹、光过敏,无口干、眼干,无口腔溃疡,无胸闷。到当地省级医院就诊,查ANCA(-),抗 CCP 抗体:30.0 U/ml,ESR 37 mm/1 h,CRP 59 mg/L,肝功能、肾功能、血尿常规均正常。诊断“RA”,服用“甲氨蝶呤片10 mg/周、泼尼松片40 mg/d”治疗。2012年6月激素缓慢减量到10~15 mg/d 时,关节肿痛再发,并出现渐进性呼吸困难、声音嘶哑,双耳廓疼痛、肿胀。于2012年9月上述2种药物停用后,呼吸困难逐渐加重,伴有鼻骨塌陷,双耳轻度肿胀、耳廓皮肤发红、软骨较前变软,无听力下降及耳道异常分泌物。无关节肿痛,仍无口腔溃疡,无口干、眼干。未引起重视。2013年6月再次就诊,查体:体温:36.6℃;脉搏:96次/min;呼吸:20次/min;血压:110/70 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa)。双耳轻度肿胀、皮肤发红、外耳廓松弛、稍塌陷,鼻骨塌陷(见图1)。气管塌陷,双肺呼吸音粗,可闻及吸气相哮鸣音。心腹未见异常。实验室检查:白细胞11.86×109/L,中性粒细胞0.904,血红蛋白、血小板正常。 ESR 20 mm/1 h, CRP 32 mg/L。 ANCA-PR31∶10(+);肿瘤标记物 CA72-4:11.27 U/ml(0.0~6.7 U/ml),余正常。血清 IgG、IgA、IgM、IgE 及补体 C3、C4正常,RF、抗 CCP 抗体、抗 AKA 抗体、ANA、抗ENA 抗体、抗心磷脂抗体:阴性,肝功能、肾功能、电解质、尿常规、大便常规:正常。鼻骨、气管侧位 X 线片:可见鼻骨塌陷,但气管狭窄显示不明显(见图2),CT 容积再现成像(volume rendering technique,VRT):气管上段、中段塌陷、狭窄(见图3)。眼科会诊:未见明显异常。耳鼻喉科会诊:内耳功能正常,耳廓软骨炎。远程请北京协和医院风湿科教授会诊诊断:“复发性多软骨炎(relapsing polychondritis,RP)”。开始口服“醋酸泼尼松片50 mg/d”根据病情逐渐减量,“环磷酰胺针每周0.4 g”,累计剂量达5.2 g。炎性指标维持正常,停用环磷酰胺,改用甲氨蝶呤片每周10 mg 治疗至今。 相似文献
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目的回顾性分析急性百草枯中毒患者中毒早期(中毒时间〈2h)血心肌酶谱水平并探讨其与预后的相关性。方法将急性百草枯中毒患者分为治愈组、好转组和死亡组,回顾分析各组患者中毒早期血清中的AST、CK、CKMB、LDH和αHBDH水平并与50例健康对照组进行比较。结果各百草枯中毒组血中心肌酶谱水平与健康对照组相比均有不同程度增高,以CKMB为例,对照组为(13.9±4.2)U/L,治愈组、好转组和死亡组分别(15.8±4.2)U/L、(27.8±19.0)U/L、(52.5±26.6)U/L,死亡组〉好转组〉治愈组。结论急性百草枯急性中毒早期心肌微损伤就已经形成,心肌损伤的实验室指标与患者预后明显相关。 相似文献
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目的比较分析正常妊娠妇女和妊高征患者凝血象、血小板及血流变学指标.方法采用欧加龙凝血仪和LBYN6A血清旋转式粘度计分别检测100例正常妊娠妇女和60例妊高征患者的凝血象及血流变学指标;用雅培CD-3 700分别测血小板.结果妊高征患者的部分激活的凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)缩短,纤维蛋白(FBG)含量升高;血粘度升高,与正常妊娠妇女相比,P<0.05;血小板总数降低,与正常妊娠妇女差异有显著性,P<0.05.结论常规检测妊高征患者的凝血4项及血小板、血流变学指标对妊高征患者的病情预测和早期诊治有重要意义. 相似文献
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57例SUF患者随机分为CSII组,MSII组,观察血糖、HbA1c、血脂、血糖达标所需时间、胰岛素剂量及低血糖发生率的差异.结果两种方法均可使血糖达标(P<0.01),但CSII组血糖达标、糖化血红蛋白下降均优于MSII组(P<0.01),血糖达标所需时间及胰岛素剂量、低血糖发生率明显少于MSII组(P<0.01).结论CSII更能有效模拟人生理胰岛素分泌,使用胰岛素剂量更小、更安全,更快、更有效控制高血糖,是治疗SUF的有效方法. 相似文献
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目的 探讨POCT血糖仪与全自动生化分析仪检测结果的相关性, 定期评价便携式血糖仪的可靠性.方法 纵向收集曲靖市第一人民医院内分泌科住院的糖尿病或非糖尿病患者, 2012年1月至2015年12月定期每年2次的血糖比对值, POCT血糖值与罗氏7600全自动分析仪的检测结果, 共448例, 采用SPSS进行统计学处理.结果 内分泌代谢科POCT血糖仪与罗氏7600全自动分析仪的检测结果, 相关系数r>0.95, 相关性好, 偏倚符合卫生部要求.结论 POCT血糖仪简便、快速、准确、临床实用性好, 内分泌代谢科POCT血糖仪的检测准确性、重复性、稳定性好. 相似文献
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目的探讨重症及危重症甲型H1N1流感病例临床发病特征和治疗情况.方法采用回顾性分析,收集146例重症及危重症甲型流感住院患者的临床资料建立数据库进行分析.结果 Logistic回归分析:入院时消化道症状、体温、呼吸频率、啰音范围、LYM绝对值、Plt、CK、CREA、PaO2及乳酸为独立的影响疾病进展因素;无激素治疗组与小剂量激素治疗组有效率比较差异有统计学意义(P〈0.05),无激素治疗组与大剂量+小剂量维持治疗组有效率比较差异有统计学意义(P〈0.05),小剂量激素治疗组与大剂量+小剂量维持治疗组有效率比较差异无统计学意义(P〉0.05);对于危重症患者小剂量组与大剂量冲击+小剂量比较差异有统计学意义(P〈0.05);激素早期治疗组与中晚期治疗组的有效率比较有统计学意义(P〈0.05);激素应用疗程7~14 d组的有效率前后比较无统计学意义(P〉0.05),〉14 d组三个时段有效率两两比较差异无统计学意义(P〉0.05);死亡率无创+有创通气组最高,其次为有创通气组,最低为无创通气组,三组比较有统计学意义(P〈0.05).结论研究表明入院时消化道症状、体温、呼吸频率及啰音范围与疾病进展有密切的关系,淋巴细胞、血小板、肌酐、肌酸激酶、氧分压及LAC都与本病的疾病进展有关.研究中激素的应用,无创机械通气治疗也起到了很好的治疗作用. 相似文献
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HBV标志物检验结果互认研究 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 探讨不同医院之间HBV标志物检测结果 的可比性,为广州地区实现医院之间检验结果 互认的可行性提供实验依据.方法 收集30例不同浓度的新鲜血清用同一厂家ELISA试剂在5家医院进行HBV标志物的检测,以了解不同医院之间检测结果 的可比性;同时采用统一分装的7个浓度的标准液在5家医院用酶标仪进行检测,以评价不同医院间酶标仪测定结果 的差异;此外还召集原5家医院的原检测人员到同一医院对原30例标本进行HBsAg和抗-HBs的检测,以了解同一条件下不同操作者之间检测结果 的差异.结果 5家医院HBV标志物检测结果 的总符合率均未能达到100%.其中HBsAg(87.0%)和HBeAg(93.3%)的总符合率较高,而抗-HBs(53.3%)、抗-HBe(60.0%) 和抗-HBc (80.0%)的总符合率较低;统一分装的标准液在5家医院用酶标仪进行检测结果 差异也较大;同一浓度在不同医院间测定结果 具有显著性差异,P<0.05.但在同一条件下不同操作者之间检测结果 的总符合率则明显提高,P<0.05.结论 检测仪器、试剂和操作者的水平均可影响乙肝两对半的定性检测结果,不同医院之间乙肝两对半定性结果 实现互认尚待进一步研究. 相似文献
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57例SUF患者随机分为CSII组,MSII组,观察血糖、HbA1c、血脂、血糖达标所需时间、胰岛素剂量及低血糖发生率的差异。结果:两种方法均可使血糖达标(P〈0.01),但CSII组血糖达标、糖化血红蛋白下降均优于MSII组(P〈0.01),血糖达标所需时间及胰岛素剂量、低血糖发生率明显少于MSII组(P〈0.01)。结论:CSII更能有效模拟人生理胰岛素分泌,使用胰岛素剂量更小、更安全,更快、更有效控制高血糖,是治疗SUF的有效方法。 相似文献