442例地中海贫血血液学分析

目的 探讨地中海贫血在我市拟婚青年中的发病率,从而指导婚姻、指导生育,降低重型地中海贫血患儿的出生率。方法 采用平均红细胞体积(MCV)测定法(MCV法),红细胞脆性一管定量法(一管法),血红蛋白常规检查(Hb分析)及红细胞形态观察等进行地中海贫血筛查。结果 在5583人中检出地中海贫血442例(7.9％),其中标准型α地中海贫血265例(4.7％),异常血红蛋白病(H病)11例(0.2％),轻型β地中海贫血166例(3.0％)。结论 结合MCV法红细胞脆性一管法可以提高地中海贫血筛查率;而Hb分析可作为地中海贫血与缺铁性贫血之间的鉴别诊断依据。     

激素耐药型肾病综合征患儿NPHS2基因多态性变异研究

目的分析激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿NPHS2基因突变及其特点。方法收集30例SRNS患儿(男19例,女11例)和20例健康儿童病例资料。采集SRNS患儿外周血2～4 mL,采用盐析法提取其基因组DNA。采用PCR方法扩增NPHS2基因,对PCR产物进行测序。结果受试者均未检测到NPHS2基因突变;其中发现11例SRNS患儿和4例健康儿童存在单核苷酸多态性(SNP),均为已报道的SNP:288C>T的等位基因频率(C/T)分别为93%、7%;954T>C的等位基因频率(T/C)分别为80%、20%;1038A>G的等位基因频率(A/G)分别为90%、10%,2组间各SNP的基因频率和基因型比较差异均无统计学意义(Pa>0.05);检测出SNP的患儿与未检出SNP的患儿其临床特征亦无统计学差异(P>0.05)。结论 NPHS2基因多态性可能不是中国南方儿童SRNS的遗传学基础。     

442例地中海贫血血液学分析

目的探讨地中海贫血在我市拟婚青年中的发病率,从而指导婚姻、指导生育,降低重型地中海贫血患儿的出生率.方法采用平均红细胞体积(MCV)测定法(MCV法),红细胞脆性一管定量法(一管法),血红蛋白常规检查(Hb分析)及红细胞形态观察等进行地中海贫血筛查.结果在5583人中检出地中海贫血442例(7.9%),其中标准型α地中海贫血265例(4.7%),异常血红蛋白病(H病)11例(0.2%),轻型β地中海贫血166例(3.0%).结论结合MCV法红细胞脆性一管法可以提高地中海贫血筛查率;而Hb分析可作为地中海贫血与缺铁性贫血之间的鉴别诊断依据.     

442例地中海贫血血液学分析

目的探讨地中海贫血在我市拟婚青年中的发病率 从而指导婚姻、指导生育 降低重型地中海贫血患儿的出生率.方法采用平均红细胞体积(MCV)测定法(MCV法) 红细胞脆性一管定量法(一管法) 血红蛋白常规检查(Hb分析)及红细胞形态观察等进行地中海贫血筛查.结果在5583人中检出地中海贫血442例(7.9%) 其中标准型α地中海贫血265例(4.7%) 异常血红蛋白病(H病)11例(0.2%) 轻型β地中海贫血166例(3.0%).结论结合MCV法红细胞脆性一管法可以提高地中海贫血筛查率;而Hb分析可作为地中海贫血与缺铁性贫血之间的鉴别诊断依据.     

46例小儿化脓性扁桃体炎肺炎支原体感染临床观察

化脓性扁桃体炎是儿童上呼吸道感染常见的疾病之一，主要为溶血性链球菌感染引起，其次为金黄色葡萄球菌、肺炎双球菌感染；最近报道由黏膜莫拉菌感染有增多趋势，而由肺炎支原体（MP）感染引起的化脓性扁桃体炎却少有报道。本院儿科自2003年10月至2004年9月诊治的其中383例小儿急性化脓性扁桃体炎中，经相关辅助检查确诊为肺炎支原体感染46例，占12．0％。现报告如下。