膀胱癌中线粒体DNA的研究进展

膀胱癌是最常见的恶性肿瘤之一，其发生发展是一个多步骤的过程，异常基因型的长期积累导致恶性表型的出现。膀胱镜检能在直视下进行可疑病变的检测，但它是一种创伤性诊断方法，又对设备技术要求较高，限制了它在早期诊断和普查中的应用。尿脱落细胞学检查是膀胱癌无创性诊断最常用的手段，但敏感性较低，容易漏诊。开发对患者特异、敏感无创伤的早期诊疗手段成为膀胱癌成功治疗的关键。目前认为肿瘤生物学特征不仅取决于核遗传物质，     

特发性无精或严重少精症患者生精基因微缺失的检测及临床意义

目的：探讨特发性无精或严重少精症生精基因微缺失的检测方法和临床意义。方法：应用PCR技术对40例无精或严重少精的不育症患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失的检测。 结果：4例患者（10%）存在AZFa基因的微缺失,5例患者（12.5%）存在AZFc基因的微缺失,SRY基因PCR扩增结果均为阳性。阳性对照(正常已育男性)均无AZFa、AZFb、AZFc和SRY基因微缺失,阴性对照(正常女性)无基因扩增产物。 结论：在男性不育患者中,Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失是无精或严重少精症发生原因之一,生精基因检测可为正确诊断和合理治疗提供科学依据。     

山慈菇抑制镉诱发遗传损伤研究

采用活体小鼠骨髓嗜多染红细胞（ＰＣＥ）微核试验（ＭＮＴ）,观察中草药山慈菇（ＢｕｌｂｕｓＩｐｈｉｇｅｎｉａｅ）水溶性提取物的诱变作用及对镉（Ｃｄ）、环磷酰胺（ｃｐ）的抗诱变作用。结果表明：山慈菇可以诱发微核（ＭＮ）产生,但其诱变作用不强;山慈菇对Ｃｄ及ｃｐ的诱变作用具有明显的抑制效果,并对Ｃｄ的抑制作用明显强于对ｃｐ的抑制作用。     

IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性与乳腺癌的相关性

 目的探讨IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性与乳腺癌的相关性。方法采用PCR技术对94例乳腺癌患者及96例正常女性IFN-γ基因+874位点A/T单核苷酸多态性(SNP)进行分析,将PCR产物进行克隆、测序。结果乳腺癌患者IFN-γ基因+874位点TT基因型频率为18.1%,显著高于正常人的8.3%,两者之间比较具有显著性差异(χ²=3.95,P=0.047);乳腺癌病例组T等位基因频率显著高于对照组(χ²=4.984,P=0.026)。进一步分析显示,乳腺癌病例组中不同年龄段基因型频率和等位基因频率相比,均无显著性差异。结论IFN-γ基因+874位点TT基因型可能与乳腺癌的发生相关,T等位基因可能为乳腺癌发生的遗传危险因素。     

五加皮遗传毒性实验研究

目的：探讨五加皮对小鼠体细胞和生殖细胞的遗传毒性。方法：采用小鼠骨髓细胞微核试验（ Ｍ Ｎ Ｔ）、骨髓和睾丸染色体畸变（ Ｃ Ａ）试验以及精子畸形试验。结果：五加皮诱发的微核、染色体畸变和精子畸形均低于正常对照,特别是精子畸形率明显低于正常对照（ Ｐ＜ ００１）。结论：五加皮对小鼠体细胞和生殖细胞均无诱变损伤作用。     

黄芩对硫酸镉及丝裂霉素C诱发小鼠遗传损伤的抑制作用

目的探讨黄芩对硫酸镉及丝裂霉素C（Mitomycin C,MMC）诱发小鼠遗传损伤的抑制作用。方法采用活体小鼠骨髓嗜多染红细胞（PCE）微核试验（Micronucleus test,MNT）,计算出含微核的嗜多染红细胞的千分率,进行统计学分析。结果黄芩可使硫酸镉及丝裂霉素C诱发的小鼠骨髓细胞微核（MN）率明显降低,差异具有显著性（P〈0.01）。CdS04同时加黄芩各剂量组之间微核率差异无显著性（P〉0.05）。结论本实验剂量与条件下黄芩对遗传损伤具有保护作用。     

五加皮抑制镉及丝裂霉素C诱发生殖细胞遗传损伤研究

研究五加皮（ＣｏｒｔｅｘＡｃａｎｔｈｏｐａｎａｓｉａＲａｄｉｃｉｓ）对镉（Ｃｄ）及丝裂霉素Ｃ（ＭＭＣ）诱发雄性小鼠生殖细胞遗传损伤的防护效应。结果表明,五加皮本身无诱变损伤作用,而对Ｃｄ及ＭＭＣ诱发的遗传损伤均有较强的拮抗作用。提示,五加皮对雄性生殖细胞具有保护作用,是环境中的镉等化学物质的拮抗物质。     

人参二醇组皂甙的诱变作用研究

目的：观察人参二醇组皂甙对小鼠体细胞及生殖细胞遗传物质的损伤作用。方法：采用小鼠骨髓嗜多染红细胞MNT及小鼠精子畸形试验。结果：二醇组皂甙不能诱发微核频率和精子畸形频率增高（P＞0．05）。结论：人参二醇组皂甙无诱变活性。     

几味抗癌中药致突变性研究

目的：观察五加皮、茯苓、猪苓和山慈菇的遗传毒性。方法：应用活体小鼠骨髓嗜多染红细胞核试验（ＭＮＴ）和小鼠精子畸形试验。结果：五加皮各剂量所致的微核率和精子畸形率均低于正常对照组，分别为Ｐ＞００５，Ｐ＜００１。茯苓和猪苓各剂量所致的微核率和精子畸形率与正常对照组比较，无明显差异（Ｐ＞００５）。山慈菇诱发的微核率明显高于正常对照组（Ｐ＜００１）。结论：五加皮、茯苓和猪苓对体细胞及生殖细胞均无诱变损伤作用。山慈菇具有致突变性     

复发性多软骨炎1例

复发性多软骨炎（relapsing polychondritis,RP）是一种罕见的、反复发作的累及多部位软骨的进行性炎性破坏性疾病。主要表现以耳、鼻、喉、气管软骨的炎症、塌陷为特征。本文报道1例典型病例,为该病的早期诊断提供思路。临床资料患者,女,40岁,反复发作双眼结膜炎、巩膜炎、虹膜炎、视网膜病变,并逐渐出现视力下降,多次就诊于眼科并给予对症治疗。1年后逐渐出现鞍鼻畸形,