HLA-B27 PCR辅助诊断幼年强直性脊椎炎

目的：辅助诊断幼年强直性脊椎炎。方法：用ＰＣＲ技术对２４例临床表现为类风湿关节炎少关节型患儿的ＤＮＡ进行ＨＬＡ－Ｂ２７基因分析。结果：２４份标本中７例ＰＣＲ检测Ｂ２７基因阳性,占分析的２９．２％（７／２４）。７例Ｂ２７基因阳性病例中男５例,女２例,平均年龄１０．４岁。结论：Ｂ２７检测可作为诊断或鉴别诊断幼年强直性脊椎炎的重要指标,利于疾病病鉴别和预后估计。     

新生儿急性心力衰竭的诊断和治疗初步探讨(附56例临床分析)

新生儿心力衰竭(简称心衰)表现不典型,发展迅速,常在症状出现而未被认知前突然死亡。新生儿心衰一旦发生常无明显的左、右心衰之别而急剧发展为全心衰竭,因此早期诊断和及时处理甚为重要。我院自1980～1984年共收治新生儿病例4814例,其中发生心衰者262例,发生率为5.44％。据56例有完整资料者作回顾性分析如下。     

心糖原累积病：附一例报告

心糖原累积病为一少见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,我院于1987年9月遇一例,报告如下。患者女,1岁11个月,1987年9月22日入院系第一胎第一产,足月,因胎位不正行产钳助产,     

幼年类风湿性关节炎合并巨噬细胞活化综合征2例报告

幼年类风湿性关节炎 (ＪＲＡ)可伴发严重的多系统损害 ,严重者因发生弥漫性血管内凝血 (ＤＩＣ)而死亡的报告逐年增多。由于临床表现特殊 ,发生机制尚未明了 ,病死率高 ,ＪＲＡ受到关注。现将我院收治的 2例报告如下。　　例 1 患儿女 ,4岁 6个月。诊断幼年类风湿性关节炎全身型 (ｓ ＪＲＡ) 1年半 ,因发热 2ｄ第 3次入院。 1年半前 ,因持续发热、皮疹 5ｄ首次就诊。当时体检 :全身密集性充血性皮疹、颌下可触及 2个 0 5ｃｍ× 0 5ｃｍ淋巴结 ,无其他阳性体征。血沉 (ＥＳＲ) 116ｍｍ/ｈ ,周围血Ｈｂ 78ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 31 4× 10 9/Ｌ ,Ｎ0…     

小儿心律失常类型、病因及治疗的探讨(附752例分析)

本文总结了我院1973—1986年5月住院病人中752例心律失常忠者,并对心律失常的类型,病因和治疗作了分析和讨论。异位心律失常和传导失常的发生率大致相等。以早搏,Ⅰ~0房室传导阻滞,不完全性 RBBB 以及阵发性室上速为最多见。病因中以感染中毒性心肌炎占首位,但其他系统病引起的心律失常也不少见。治疗以针对病因和心律失常本身为主,并对各种抗心律失常药的临床应用进行了简要的讨论。预后取决于原发疾病及心律失常类型。大多数良好,死亡率为2.4%。     

线粒体tRNA变异致儿童罕见线粒体心肌病合并癫痫1例报告

目的探讨线粒体心肌病的临床特点及诊治。方法回顾分析1例罕见的线粒体tRNA变异致心肌病合并癫痫患儿的临床资料,并进行文献复习。结果患儿,男,15月龄,因反复抽搐入院,临床表现为发育迟缓,左心房室扩大、心肌肥厚、左心室收缩功能减低,血乳酸增高,视频脑电图异常;基因检测发现患儿携带tRNA基因4300AG变异。诊断为线粒体心肌病,予强心、利尿、辅酶Q_(10)和左卡尼汀改善代谢及抗癫痫治疗。目前随访3月余,患儿左心房室较前缩小,心功能明显好转。结论儿童心肌病合并神经系统功能障碍、高乳酸血症等多系统官功能障碍时,需注意线粒体心肌病可能。     

新生儿心力衰竭的早期诊断和病因探讨(附56例分析)

新生儿心衰可由各种不同原因引起,是导致新生儿死亡的主要原因之一。我院1980～1984年共收治新生儿住院病人4814例,其中发生心衰者262例(5.4%),本文对其中资料比较完整的56例进行了回顾性分析。一、临床资料(一)一般资料:56例中男32例、女24例。男∶女≈1.3∶1,其中早产儿8例,足月