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常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因突变的研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的探讨常染色体显性遗传型视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)患者视紫红质(rhodopsin,RHO)基因是否存在突变。方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RHO第1、5外显子基因片段,以限制性核酸内切酶酶切消化技术检测38个ADRP家系的57名患者和60名正常对照者RHO第58、347密码子的突变。结果1个ADRP家系的4名患者第58密码子发生点突变,另2个ADRP家系的6名患者第347密码子也出现点突变,而对照者未发现上述两种突变。结论ADRP存在分子水平的遗传异质性,某些ADRP是由于RHO基因突变所致。(中华眼底病杂志,1998,14:108-110) 相似文献
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目的探讨己糖激酶(HK)法葡萄糖测定中试剂加样类型、读测法和副波长的不同组合对克服溶血、脂浊、黄疸干扰的作用.方法用单试剂或双试剂类型、终点法或二点法、副波长为0、480或546 nm等组成的12套检测程序,在日立7060分析仪上同时测定溶血、脂浊或黄疸血清及其对照血清的葡萄糖.结果单试剂二点法组(含3种副波长类型)干扰样品的误差(绝对值)均<5%,明显优于双试剂二点法组和终点法组.结论在本实验条件下,采用单试剂二点法作HK法葡萄糖分析,可将溶血、脂浊和黄疸样品的误差控制在5%以下. 相似文献
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应用胶乳凝集试验测定胸水结核抗体45例,结果胶乳凝集试验敏感性达87.0%,特异性为76.2%,胶乳凝集抑制试验敏感性为93.85,特异性为85.0%与ELISA测定接近。表明胶乳试剂对结核性胸水测定效果较好,且简便易行,具有辅助诊断意义。 相似文献
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三酰甘油、尿酸试剂盒抗还原性干扰能力的评价 总被引:24,自引:2,他引:22
金鹤成 《上海医学检验杂志》2001,16(2):111-112,118
目的 为评价部分三酰甘油(TG)、尿酸(UA)试剂盒抗还原性干扰的能力。方法 用A、B、C、D四家公司试剂盒在Hitachi76060生化分析仪上测定含不同浓度胆红素、维生素C、丹参的混和血清TG、UA,测定值除以各组对照血清测定值。结果 A、B公司的TG、UA试剂盒对462umol/L以下胆红素、0.8g/L以下维生素C具有良好的抗干扰能力,“得率均大于94%。其他公司的试剂盒“得率”呈不同程度降低,部分实验条件下竞争达到零,大部分试剂盒对复复方丹参的抗干扰能力较差。结论 改善试剂盒的抗干扰能力十分重要。 相似文献
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应用聚合酶链反应(PCR)技术检测正常和病变角膜上皮等组织中的NSV─1基因DNA,结果表明,8例正常角膜上皮中1例检测到HSV─1DNA,临床诊断为活动期HSK的30例中16例HSV─1DNA阳性,其中树枝状角膜炎71%阳性,3例HSK静止期白斑中2例检测到HSV─1DNA,9例临床诊断非病毒性角膜炎中2例HSV─1阳性,表明PCR是一快速、敏感、特异的方法,对角膜炎有早期诊断和鉴别诊断价值的技术,还提示角膜组织可能是HSV─1另一潜伏部位。 相似文献
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目的为评价部分三酰甘油(TG)、尿酸(UA)试剂盒抗还原性干扰的能力。方法用A、B、C、D四家公司试剂盒在Hitachi7060生化分析仪上测定含不同浓度胆红素、维生素C、丹参的混和血清TG、UA,测定值除以各组对照血清测定值。结果A、B公司的TG、UA试剂盒对462μmol/L以下胆红素、0.8g/L以下维生素C具有良好的抗干扰能力,“得率”均大于94%。其他公司的试剂盒“得率”呈不同程度降低,部分实验条件下竟达到零。大部分试剂盒对复方丹参的抗干扰能力较差。结论改善试剂盒的抗干扰能力十分重要。 相似文献
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HK法葡萄糖测定中克服溶血、脂浊、黄疸干扰的探讨 总被引:8,自引:2,他引:8
金鹤成 《上海医学检验杂志》2003,18(3):167-169
目的 探讨己糖激酶 (HK)法葡萄糖测定中试剂加样类型、读测法和副波长的不同组合对克服溶血、脂浊、黄疸干扰的作用。方法 用单试剂或双试剂类型、终点法或二点法、副波长为 0、4 80或 5 4 6nm等组成的12套检测程序 ,在日立 70 6 0分析仪上同时测定溶血、脂浊或黄疸血清及其对照血清的葡萄糖。结果 单试剂二点法组 (含 3种副波长类型 )干扰样品的误差 (绝对值 )均 <5 % ,明显优于双试剂二点法组和终点法组。结论 在本实验条件下 ,采用单试剂二点法作HK法葡萄糖分析 ,可将溶血、脂浊和黄疸样品的误差控制在 5 %以下 相似文献
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目的:探讨乙型病毒性肝炎患者血清支链氨基酸与酪氨酸比值(branched chain amino acid and tyrosine ratio,BTR)的变化及其临床意义.方法:对85例乙型病毒性肝炎患者血清氨基酸谱进行检测和分析,并与肝功能的主要指标进行相关性分析.结果:乙型病毒性肝炎患者BTR发生了改变,不同程度的肝脏损伤所引起的变化也不相同.BTR比值的变化与肝细胞炎症及坏死程度、肝功能变化密切相关.结论:BTR能间接反映肝细胞损害程度,且简便、易测.对于辅助临床诊断、选择合理的治疗方法和估计预后等都有一定的意义. 相似文献