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目的:通过对1995年以来我室诊断为唐氏综合征(Down syndrome Down综合征)患儿的细胞遗传学研究,探讨减少Down综合征患儿出生的优生对策。方法:外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析;进行遗传咨询,确定优生对策。结果:染色体检查55例,43例为Down综合征棱型。结论:进行细胞遗传学检查对临床确诊Down综合征患儿是非常越要的,特别是1岁以内的耍儿;根据发生因素,制定相应的优生对策,避免不良因素侵袭,是减少唐氏综合征患儿出生的必要手段之一。 相似文献
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目的探讨miR34a对戊四氮致癫痫大鼠的影响及其可能的机制。方法将24只雄性健康的Wister大鼠随机分为正常对照组和癫痫组(PTZ 35 mg/kg),采用腹腔注射方式,连续注射28 d最后一次施用药物24 h后处死实验大鼠、取材。通过Racine评分标准对癫痫大鼠模型的建立进行评价;应用生物信息学方法分析癫痫大鼠海马中差异表达的、靶向Bcl-2的miRNA;应用qRT-PCR方法验证检测大鼠海马中miRNA34a的表达情况;应用Western blot检测大鼠海马中bcl-2的表达情况;应用Hoechst检测大鼠海马神经元的凋亡情况。结果癫痫组大鼠的Racine评分明显高于正常对照组(P0.01);通过生物信息学方法发现miRNA34a是差异高表达前十的miRNA中唯一可以靶向Bcl-2的miRNA;癫痫组大鼠海马组织中miR34a的表达量明显高于正常对照组(P0.01)、Bcl-2的表达量明显低于正常对照组(P0.01)、海马神经元凋亡情况明显高于正常对照组(P0.01)。结论miRNA34a对戊四氮致癫痫大鼠海马可能具有损伤神经元的作用,并且其作用机制可能是通过下调Bcl-2导致海马神经元凋亡进而对癫痫大鼠产生影响。 相似文献
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目的探讨毛尖蘑子实体粗多糖(MJMP)对H22荷瘤小鼠的抑瘤作用和可能机制。方法建立小鼠H22实体瘤模型,并对小鼠H22实体瘤模型进行MJMP处理,HE染色观察凋亡细胞形态,RT-PCR法分析Caspase-3 mRNA表达水平。结果小鼠体内实验显示MJMP可明显抑制肿瘤生长。HE染色观察到凋亡细胞的形态学改变,RT-PCR表明Caspase-3 mRNA基因表达均增强。结论 MJMP对H22肿瘤具有明显抑制作用,其分子机制可能与Caspase-3基因表达上调有关。 相似文献
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利用孕妇血浆中游离胎儿DNA进行胎儿性别诊断 总被引:1,自引:0,他引:1
目的评价从母血浆中分离游离胎儿DNA的可行性和它在临床的应用性。方法用巢式PCR复合扩增技术检测31例孕妇血浆中Y染色体上的SRY特异序列和X染色体上的ATL1特异序列。结果在15例怀有男性胎儿的孕妇血浆中检测到Y染色体的特异序列,在怀有女性胎儿的孕妇血浆中仅检测到X染色体的特异序列。胎儿性别检测的敏感性和特异性为100%。结论从母血浆中分离游离胎儿DNA是可行的,该技术可在临床上早期探测胎儿性别,预防X-连锁的遗传病患儿的出生。 相似文献
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