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广东广西交界地区地中海贫血发生率及基因检测结果分析 总被引:4,自引:0,他引:4
目的研究两广交界地区地中海贫血的检出率及其基因分布,预防地中海贫血重症患儿的出生,减少出生缺陷。方法采用红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对2503例进行地中海贫血筛查;用单管多重PCR(gap—PCR)及DNA芯片反向点杂交(RDB/PCR)检测技术,分别对初筛阳性者进行α、β地中海贫血基因检测。结果2503例受检者中筛查阳性502例,初筛阳性率为20.06%。502例接受地贫基因诊断,411例确诊为地中海贫血,检出率为81.87%。总检出地贫基因携带率(包括仅和B地贫)为16.42%,其中α地贫基因检出率为9.44%,基因型-SEA/αα、--SEA/αα^cs、SEA/α^3.7这三种类型的比例最高,共占72.38%;B地贫基因检出率为8.15%,共检出8种B地贫基因类型,其中CD41—42(-TTCT)、TATAbox一28(A→G)、CD17(A→T)、IVS-Ⅱ654(c→T)及CD71—72(+A)5种突变类型占98.04%。检出α和β地贫双重杂舍子32例。结论两广是地中海贫血的高发区,应加强对人群进行地贫的血液学筛查和基因诊断,本研究同时进行仅地贫的缺失型与非缺失型及β地贫的基因诊断,有效地提高地贫的检出率,对优生优育、干预重症地贫儿出生有着重要作用。 相似文献
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目的进一步认识骨髓增生异常综合征(MDS)的形态学和临床特点。方法回顾分析20例MDS患者确诊时的细胞形态学改变以及症状、体征、伴发疾病等临床资料。结果MDS多见于老年人,起病隐匿,所有患者均有不同程度的病态造血,骨髓内外铁明显增多;95%的患者发生贫血,其中85%为重度贫血;65%患者全血细胞减少;80%患者血小板减少;60%患者合并其他疾病。结论MDS为多发于老年人的难治性贫血,病态造血是诊断MDS的关键。 相似文献
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获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeftciency syndrome,AIDS)简称艾滋病.是由人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiencv virus,HIV)感染所引起的一种严重的传染性疾病。目前.筛查主要依靠免疫学方法。但由于该方法灵敏度低.不能检测出处于窗口期和新近感染病毒的感染者.可导致漏检。以核酸检测为代表的分子生物学技术.灵敏度和特异度均显著高于免疫学方法.并能显著缩短病原体检出的窗口期。HIV-1型是引起艾滋病流行的病原.现将其分子生物学检测进展综述如下。 相似文献
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MCV、EOFT及Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的价值 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性试验(EOFT)和Hb电泳联合检测在地中海贫血(地贫)筛查中的价值。方法对经分子生物学技术确诊的195例地贫患者(地贫组)和109例非地贫者(对照组)同时进行MCV、EoFr和Hb电泳测定,并对两组三种方法单项检测阳性率及联合检测的灵敏度(Se)、特异度(Sp)等作相关统计学分析。结果地贫组三种方法单项检测阳性率均显著高于对照组(P〈0.001);除MCV和Eovr平行联合检测的Se与MCV单项检测的Se无显著差异外,其他平行联合检测的Se均显著高于各单项检测的Se,系列联合检测的Sp均显著高于各单项检测的Sp(P均〈0.05)。结论MCV、EOFT及Hb电泳联合检测可降低地贫漏检率,提高诊断的Se与Sp。 相似文献
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目的 探讨检测糖尿病肾病患者血清胱抑素C(Cys-C)水平的临床意义.方法 根据24-h尿微量白蛋白排泄率(UAE),将2型糖尿病(T2DM)患者80例分为无蛋白尿(A组,36例,UAE<30 mg/L)和微量蛋白尿(B组,44例,UAE 30-300 mg/L)两组,另选30例体检健康者作为对照(C组),采用免疫比浊法检测血清Cys-C,生化分析仪检测血肌酐(SCr).结果 A组血清Cys-C和SCr分别为(0.95±0.46) mg/L和(95.54±16.21)μmol/L,明显低于B组的(1.14±0.73) mg/L和(101.42±13.46)μmol/L(P<0.05);A、B组血清Cys-C和SCr均明显高于C组的(0.63±0.07)mg/L和(55.54±10.05) μmol/L(P<0.05).A组血清Cys-C和SCr异常检出率均明显低于B组(19.44%vs.40.91%和2.78%vs.9.09%)(P<0.05);A、B组Cys-C异常检出率均明显高于SCr异常检出率(P<0.05).结论 糖尿病肾病患者血清Cys-C水平升高;与SCr比较,检测血清Cys-C更有助于糖尿病肾病的早期诊断. 相似文献
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目的报道血红蛋白G(HbG)病复合α地中海贫血2的家系分布情况。方法采用外周血进行血液常规检查、Hb电泳、红细胞脆性及基因分析。结果发现患者及其父亲、2个胞姐、胞弟及侄儿为HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2。其本人孕20周羊水脱落细胞检出胎儿为HbH病。结论该家系调查显示HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2为常染色体显性遗传。同一家庭中父亲、姐弟、侄儿都出现异常HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2改变。说明遗传率较高,应重视预防,进行婚配指导,以避免生育重症的婴儿,这对优生优育具有重要意义。 相似文献
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黄 《中国血液流变学杂志》2007,17(3):479-480
目的探讨精液不液化症患者血液流变学指标的变化及其临床意义。方法测定69例已育健康男性及57例精液液化时间异常患者的全血高切黏度、全血中切黏度、全血低切黏度、血浆黏度、红细胞压积等指标并进行分析。结果与正常对照组比较,精液不液化症患者全血高切黏度、全血中切黏度、全血低切黏度、红细胞压积有统计学意义(P<0.001),血浆黏度无统计学意义(P>0.05)。结论精液不液化症患者血液具有较高黏滞性。 相似文献
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目的 探讨慢性肾脏病患者中网织红细胞不成熟指数(IRF)的变化及临床意义.方法 收集该院肾内科2010年10月至2012年3月收治的慢性肾脏病患者66例,分为贫血组(n=40)和非贫血组(n=26).另取健康体检者30例作为正常对照.全自动血液分析仪检测IRF的变化.结果 对照组、慢性肾脏病非贫血和贫血组的血红蛋白平均水平分别为(128.92±12.43)、(122.51 ±12.06)和(72.44±11.57) g/L,贫血组显著高于非贫血组和对照组(P<0.01).对照组、慢性肾脏病非贫血和贫血组的IRF值分别为(8.34±2.08)、(14.42±4.19)和(18.55±5.10)%,其中贫血组显著高于非贫血组(P<0.05),而非贫血组又显著高于对照组(P<0.05).慢性肾脏病贫血患者治疗2个月后可以检测到血红蛋白的改变(P<0.05),但IRF在治疗1个月时就出现反应性升高(P<0.05).结论 网织红细胞IRF参数的检测可用于肾性贫血的早期诊断以及疗效评估. 相似文献
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地中海贫血基因检测的研究进展 总被引:6,自引:0,他引:6
地中海贫血是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。我国对地中海贫血的基因诊断和产前诊断始于20世纪80年代初,先后经历了DNA点杂交、限制性内切酶酶谱分析、限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析、寡核苷酸(ASO)探针杂交和PCR体外基因扩增等阶段,特别是PCR技术的不断发展和改进,使地贫基因诊断检测技术日趋成熟。目前,在应用于这种高度异质性遗传病的各种分子诊断方法中,快速简便的基因芯片技术引人注目。 相似文献