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目的探讨NR1I2相关单核苷酸多态性对华法林维持剂量个体差异的影响。方法共179名机械瓣膜置换术后患者纳入研究。NR1I2-25385C>T,NR1I2 7635G>A基因型检测采用直接测序法,VKORC1-1639 G>A,CYP2C9*3基因型检测采用PCR-RFLP法;判断患者是否入选的INR值、及华法林维持剂量均通过查阅患者定期复诊的电子病历获得;统计分析NR1I2-25385C>T,NR1I2 7635G>A的基因分布频率,及其与华法林维持剂量的相关性。结果 179名机械瓣膜置换术患者中,NR1I2-25385C>T的基因型频率分布为CC型62.6%、CT型31.3%和TT型6.1%;NR1I2 7635G>A的基因型频率分布为GG型30.7%、GA型49.2%和AA型20.1%。NR1I2-25385 C>T各基因型组的剂量分别为:CC型(3.0±1.2)mg,CT型(3.0±1.2)mg,TT型(2.8±0.8)mg;各组间的剂量无统计学差异。NR1I2 7635G>A各基因型组的剂量分别为:GG型(2.7±1.0)mg,GA型(3.1±1.1)mg,AA型(3.1±1.4)mg;GA与AA型组的华法林维持剂量显著高于GG型(P<0.05)。结论 NR1I2 7635G>A突变后与华法林维持剂量上调相关,患者在制定个体化给药方案时应参考NR1I2 7635G>A基因型。 相似文献
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目的探讨POR基因多态性与华法林维持剂量的相关性。方法共纳入185例中国汉族人工心脏机械瓣膜置换术患者,采用Sequenom MassARRAYSystem检测VKORC1及POR相关SNPs,采用PCR-RFLP法检测CYP2C9*3基因型。采用ANOVA或t检验考察目的 SNPs与患者华法林维持剂量的关系。结果在CYP2C9*1*1携带者中,POR rs17685 T等位基因携带者(TT型和CT型)华法林维持剂量明显高于CC型携带者(3.50±1.07)mg·d-1vs(3.14±0.94)mg·d-1,P=0.03。在CYP2C9*1*1及VKORC1 rs9934438 GA/GG携带者中,POR rs17685 T等位基因携带者(TT型和CT型)的华法林维持剂量明显高于CC型携带者(4.76±0.90)mg·d-1vs(4.08±1.03)mg·d-1,P=0.04。未发现POR rs2868177与华法林维持剂量存在相关性。结论在中国汉族人工心脏机械瓣膜置换术患者中,POR rs17685 T突变与华法林剂量上调相关,该基因型检测将有助于指导华法林的临床合理应用。 相似文献
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