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曹宣兰邓晓莉邹卓刘春明赵毅斌任坚刘芸 《中华医学遗传学杂志》2022,(2):152-156
目的:分析两例疑似Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)患儿的遗传学病因,帮助确诊并为家系遗传咨询提供依据。方法﹑采集2例无亲缘关系患儿及其家系成员静脉全血提取基因组DNA,应用家系全外显子组测序及基因组拷贝数变异测序进行变异检测,可疑变异位点利用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。结果︰患儿1携带ZEB2基因c.2769C>A(p.Y923*)杂合变异,为新发变异,表型正常的父母和姐姐均未检测到。患儿2携带ZEB2基因c.315delC(p.A105Afs*3)杂合变异,为未报道过的新发变异,表型正常的父母未检测到。这两个变异均属于致病性变异,导致终止密码子提前出现。结论ZEB2基因c.2769C>A(p.Y923*)和c.315delC(p.A105Afs*3)变异可能分别是导致两例患儿MWS的病因,基因检测有助于明确诊断并为患儿家系的遗传咨询提供依据。 相似文献
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目的 了解脑损伤综合征患儿的听力特点及影响因素, 为早期干预治疗提供依据。方法 选择2017年6月至2018年6月到昆明市儿童医院康复科就诊的脑损伤综合征患儿466例, 所有患儿均行脑干听觉诱发电位 (brainstem auditory evoked potential, BAEP) 检查, 对其中早产儿 (分为34~37周、31~34周、<31周3组) 、缺氧缺血 (分为HIE、非HIE 2组) 、黄疸 (分为核黄疸、非核黄疸2组) 进行统计学分析, 比较不同高危因素之间患儿听力受损率及受损严重程度是否存在差异。结果 检测脑损伤综合征患儿466例共932耳, 异常率为21.0%, 轻度听力受损95耳 (48.5%) , 中度听力受损72耳 (36.7%) , 重度听力受损29耳 (14.8%) 。其中核黄疸组BAEP异常检出率最高, 为51.9%。34~37周、31~34周、<31周3组不同胎龄早产儿组BAEP异常率无统计学差异 (χ2=5.826, P> 0.05) , 但听力损伤程度有统计学差异 (Z=11.837, P <0.01) , 早产孕周越小听力损伤越严重;HIE组与非HIE组比较, BAEP异常率无统计学差异 (χ2=3.66, P> 0.05) , 但2组听力受损程度有统计学差异 (Z=-2.107, P <0.05) , HIE组听力损伤较非HIE组严重;核黄疸组和非核黄疸组BAEP异常率及听力受损程度均有统计学差异 (χ2=22.286, P <0.01;Z=-2.666, P <0.01) , 核黄疸组BAEP异常率较高、听力受损程度较重;核黄疸组和非核黄疸组BAEP异常率及听力受损程度比较均有统计学差异, 核黄疸组BAEP异常率较高、听力受损程度较重 (χ2=22.286, P <0.01;Z=-2.666, P <0.01) 。结论 脑损伤综合征患儿中早产孕周越小、HIE、核黄疸的患儿听力损伤程度较重, 在高胆红素血症的患儿中核黄疸患儿的听力异常率也较非核黄疸患儿高, 因此以上高危因素的患儿应尽早进行BAEP检测, 评估听力情况。 相似文献
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目的 探讨血糖水平与脓毒性休克患儿预后的关系.方法 对61例脓毒性休克患儿进行血糖监测,同时对各脏器功能进行评估,分析血糖水平与预后的关系.结果 61例脓毒性休克患儿中,存活28例,死亡33例.死亡患儿的血糖值(20.10±13.10)mmol/L,明显高于存活患儿[(8.97±4.19)mmol/L],差异有显著性(P<0.05).随着发生功能障碍的器官数目的 增加,血糖值越高,病死率也逐渐升高.血糖值的Logistic回归系数为-0.151,OR值为O.859.Logistic回归分析结果表明:血糖不是导致脓毒性休克患儿死亡的危险因素.结论 脓毒性休克患儿多存在血糖升高,但高血糖并不是脓毒性休克患儿死亡的直接原因. 相似文献
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目的 探讨血糖水平与脓毒性休克患儿预后的关系.方法 对61例脓毒性休克患儿进行血糖监测,同时对各脏器功能进行评估,分析血糖水平与预后的关系.结果 61例脓毒性休克患儿中,存活28例,死亡33例.死亡患儿的血糖值(20.10±13.10)mmol/L,明显高于存活患儿[(8.97±4.19)mmol/L],差异有显著性(P<0.05).随着发生功能障碍的器官数目的 增加,血糖值越高,病死率也逐渐升高.血糖值的Logistic回归系数为-0.151,OR值为O.859.Logistic回归分析结果表明:血糖不是导致脓毒性休克患儿死亡的危险因素.结论 脓毒性休克患儿多存在血糖升高,但高血糖并不是脓毒性休克患儿死亡的直接原因. 相似文献
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目的研究白蛋白水平与儿童脓毒性休克预后的关系。方法选择符合诊断标准的50例脓毒性休克患儿做为研究对象,其中好转存活24例,死亡26例;对50例患儿进行白蛋白监测,同时对各脏器功能进行监测,观察白蛋白水平与预后的关系。结果死亡组的白蛋白值与存活组相比,差异有统计学意义。随着功能障碍器官数目的增加,白蛋白值越低,病死率逐渐升高。logistic回归分析中,模型检验χ2=26.781,P=0.000,模型有统计意义。白蛋白OR值=1.125,白蛋白可做为脓毒性休克的死亡危险因素。结论白蛋白可作为感染性休克患儿预后不良和疾病严重性的预测指标。 相似文献
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目的探讨脓毒性休克患儿液体复苏的临床意义。方法选择符合诊断标准的72例感染性休克患儿作为研究对象,其中好转存活36例,死亡36例;利用SPSS15.0的logistic回归分析对两组的收缩压、舒张压、平均动脉压、pH和入院24h尿量进行分析。结果感染性休克的病死率高达50%,死亡组的收缩压、舒张压、平均动脉压、pH和入院24h尿量与存活组比较差异有统计学意义。logistic回归分析中,模型检验X2=26.781,p=0.000,模型有统计意义。入院24h尿量、平均动脉压是危险因素(OR值、95%可信区间分别为5.197,1.359~19.878;1.125,1.025~1.234)。结论早期液体复苏能有效地改善循环与组织灌注,是脓毒性休克患儿抢救成功与否的重要因素之一。 相似文献
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目的研究危重患儿碱中毒的类型及其原发病。方法对480例急性危重患儿的610例次血气、血清电解质的参数及临床资料进行分析。结果480例患儿610例次血气分析中,呼吸性碱中毒364例次(59.7%),呼吸性碱中毒并代谢性碱中毒155例次(25.8%),单纯性代谢性碱中毒70例次(11.5%),呼吸性酸中毒并代谢性碱中毒21例次(3.4%)。引起碱中毒的主要原发病有重症肺炎(47.1%,226/480),休克(19.8%,95/480),心衰(10.4%,50/480),急性中毒(10.2%,49/480),消化道梗阻(12.5%,60/480),机械通气(6.3%,37/480),哮喘(6.8%,33/480)。死亡率为2.1%(10/480),放弃治疗者占3.2%(15/480)。结论碱中毒主要发生于肺部疾病的患儿,其死亡率低。呼吸性碱中毒是碱中毒最常见类型。 相似文献
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1 病例资料 患儿,女,6岁,因"发热2 d,抽搐2次,呼之不应半天"入PICU.患儿发热,体温波动于38.5℃左右,伴咳嗽,当地诊所给予赖氨匹林(海南国瑞堂制药有限公司,批号20061002)100 mg静脉滴注,热不退,并骤升至41℃,迅速出现昏迷.既往体健.入院查体:T 37.6℃(肛温),HR 128次/min,R 28次/min,Bp106/74 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),体重15 kg,一般情况差,浅昏迷,对语言刺激无反应,疼痛刺激四肢稍回缩,面色差,咽充血,全身皮肤无黄染,颈抵抗可疑,双瞳孔等大等圆,直径2.5 mm,对光反射稍迟钝. 相似文献