儿童高白细胞急性淋巴细胞白血病临床特点分析

目的 探讨儿童高白细胞急性淋巴细胞白血病临床特点及预后,以提高对该类型白血病的认识;方法 回顾性分析2013年1月至2019年12月在本院收治并初诊的高白细胞急性淋巴细胞白血病患儿,记录患儿的临床特征、细胞遗传学及分子遗传学特点、免疫分型、治疗反应及预后.结果 52例患儿中,25例女性,27例男性(男:女=1.08:1);25例患儿中年龄最小为1岁,最大为13岁10月;初诊断时白细胞均数为(233.31±169.47)*109/L;36例为B系表达69.23％,16例为T系表达30.76％;5例伴有复杂核型,29例55.76％出现异常融合基因改变;T系HL-ALL患儿初诊时外周血的白细胞计数明显高于B系HL-ALL患儿;随访至今,2例在诊断初始阶段因脏器衰竭即放弃治疗,2例治疗早期死亡;13例复发.结论 HL-ALL发生率高、预后差、病死率高,治疗不容忽视.HL-ALL发生风险与白血病类型、年龄、细胞核型、基因突变等密切相关.     

儿童TEL/AML1阳性急性淋巴细胞白血病临床特点及预后分析

目的 探讨儿童TEL/AML1阳性急性淋巴细胞白血病临床特点及预后,以提高对该类型白血病的认识.方法 选取2016年1月至2019年12月在本院收治并初诊免疫表型为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的ALL患儿为研究对象.所有患儿均采取MICM(形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学)分型诊断,将入组患儿分为TEL/A...     

高免疫球蛋白M综合征伴纯红细胞再生障碍性贫血1例

高免疫球蛋白M综合征 （ hyper IgM syndrome ，HIGM） 1961年由Rosen等首次报道，是一种罕见的原发性免疫缺陷病，人群总体患病率约为百万分之一，HIGM除常伴发感染外，易合并自身免疫性疾病，如溶血性贫血、中性粒细胞减少症、血小板减少症、虹膜睫状体炎、幼年特发性关节炎、过敏性紫癜等。中国医学科学院血液病医院儿科最近收治1例HIGM患儿伴纯红细胞再生障碍性贫血，在国内外尚属首次报道。     

儿童噬血细胞综合征17例临床分析

目的探讨儿童噬血细胞综合征的临床特点、诊断及治疗。方法回顾分析2008年2月-2011年2月我院收治的17例儿童噬血细胞综合征的病因、临床表现、实验室检查及治疗转归。结果 17例中8例（47.1%）与感染相关,其中EB病毒相关性噬血细胞综合征最多。临床表现以持续高热（100%）、肝脾肿大（100%）最为常见,实验室检查示全血细胞减少（64.7%）、甘油三酯增高（64.7%）、血清铁蛋白增高76.5%、肝功能异常88.2%、凝血功能障碍52.9%、低纤维蛋白原血症82.3%,骨髓涂片中找到噬血细胞100%。结论儿童噬血细胞综合征的病因复杂,临床表现多样,病死率较高。在早期积极治疗原发病的同时予HLH-04方案治疗及对症支持治疗能取得较好疗效。     

血小板相关抗体与儿童特发性血小板减少性紫癜转归的相关性分析

目的探讨血小板相关抗体(PAIg)与儿童特发性血小板减少性紫癜(ITP)转归的相关性。方法选择2008年12月-2010年12月江西省儿童医院收治的急性ITP患儿200例,应用ELISA方法检测患儿初诊时及治疗前后PAIg的表达,并与临床疗效相比较。结果 ITP患儿初诊时PAIgG、PAIgA及PAIgM抗体表达水平高于正常对照组;PAIgG、PAIgM、PAIgA表达水平与血小板计数之间均呈负相关。难治组ITP患儿初诊时PAIgM抗体水平要明显高于激素治疗有效的急性ITP患儿,并且PAIgM异常增高或合并PAIgG增高的比例显著高于急性ITP患儿(P<0.05)。治疗后,PAIgG和PAIgM同时升高的ITP患儿,治愈和显效组两种抗体水平均有显著下降(P<0.05),难治组两种抗体水平下降不明显(P>0.05)。结论 ITP的发生与血小板抗体水平增高密切相关,初诊ITP患儿PAIgM单独或合并PAIgG异常增高常提示预后不良。     

儿童急性淋巴细胞白血病染色体异常与预后关系研究

目的研究ALL患儿染色体异常核型与疗效及预后的关系。方法对155例ALL患儿的骨髓/外周血细胞进行染色体核型分析,观察临床疗效。结果 1)155例ALL患者中,正常核型63例(40.65%),异常核型92例(59.35%),其中结构异常48例(52.17%),数目异常者39例(42.39%)。2)t(9;22)易位的发生率为3.87%,它是预后不良的标志。3)t(12;21)易位染色体异常占18.71%,其预后良好。4)高二倍体核型是预后良好的标志,而具有其他数目和结构异常核型的白血病,则预后不良。结论 ALL患者染色体核型异常发生频率较高,染色体核型分析对ALL的指导治疗及预后判断具有重要作用。     

pin1基因在非小细胞肺癌中的表达及其意义

背景与目的:Pin是人类高度保守的特异性磷酸化肽基脯氨酰顺及异构酶,它作用于脯氨酸所形成的肽键,并且仅使磷酸化pSer/Thr-Pro发生异构化,这一磷酸化后调控机制能诱导磷酸蛋白的构像变化,使其发挥功能.近来的研究显示这种新的调控机制在许多生理过程中起重要的调节作用,一旦失调便导致一系列人类疾病.如癌症患者体内Pin1表达异常增高,并调控多种癌基因的信号通路.本研究探讨pin1基因在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达及其意义.方法:利用免疫组织化学方法、定量PCR方法分别检测肺癌组织和正常肺组织中Pin1基因在翻译水平和mRNA水平上的表达差异.结果:在蛋白质水平上,Pin1的表达在正常/癌两种不同的肺组织中,表达量差异有显著性;而在mRNA水平上,Pin1的表达量在正常/癌两种不同的肺组织中,差异无显著性. 结论:Pin1在NSCLC组织中的表达,可能是在翻译水平受到了调控;我们的研究进一步证实:Pin1在NSCLC组织中存在蛋白水平的过量表达,这对利用Pin1作为NSCLC组织检测标志物提供了理论依据.