Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症患儿生化改变研究

目的探讨citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿生化改变特征。方法对经基因学确诊且平均月龄为3个月的26例NICCD患儿进行常规生化检查、气相色谱质谱检查及串联质谱检查并分析。结果 NICCD患儿血清总胆红素、直接胆红素、谷草转氨酶、谷丙转氨酶及乳酸水平升高均占100%,血氨及甲胎蛋白水平升高均占95.2%,胆汁酸水平升高占90.0%,低蛋白水平占84.0%,血脂水平升高占50%。半乳糖增高占78.3%,4-羟基苯乳酸增高占52.2%。C14增高占84.7%,C16增高占71.4%,瓜氨酸增高占66.7%。结论 NICCD患儿存在糖,氨基酸及脂肪酸代谢异常,以半乳糖、瓜氨酸及长链酰基肉碱增高明显。     

苗勒管永存综合征的临床特征分析

目的分析苗勒管永存综合征(persistent Müllerian duct syndrome, PMDS)的临床特征, 并探讨PMDS患儿的睾丸功能评估以及肿瘤的发生风险。方法收集2010年1月至2022年4月于深圳市儿童医院住院诊断为PMDS的5例男患儿的临床资料, 患儿中位年龄15个月, 年龄范围为5～26个月。采用外生殖器男性化程度评分系统(external masculinization scores, EMS)进行评分, 人绒毛膜促性腺激素激发试验进行性腺功能评估, 行超声检查、遗传学基因检测、外科手术及病理学检查。结果 5例中有3例为双侧隐睾、1例为单侧隐睾、1例为睾丸横过异位。根据EMS评分, 5例患儿外生殖器呈轻至中度男性化不全。4例患儿行人绒毛膜促性腺激素激发试验提示睾丸间质细胞功能良好(睾酮14.68～29.10 nmol/L), 3例患儿抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone, AMH)低于年龄正常参考值, 1例水平正常, 1例初诊时未检测AMH。经盆腔超声检查发现苗勒管残留物(Müllerian remnants, MRs)3例, 1例未行...     

DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因

目的:在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS),总结其临床特征,以提高临床医生对该病的认识。方法:收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果,对已报道的DHX37基因杂合变异病例进...     

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近年来,随着串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MS/MS)及气相色谱质谱(gas chromotography mass spectrometry,GC/MS)技术的应用,新生儿异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)的诊断率明显提高。本文对我院确诊的3例新生儿IVA进行总结分析,探讨其临床特点,为早期诊断提供帮助。     

同型半胱氨酸通过抑制心肌线粒体自噬诱导线粒体损伤

本研究旨在探究同型半胱氨酸(Hcy)与心肌细胞线粒体自噬及线粒体损伤的关系。通过高蛋氨酸饮食法构建高同型半胱氨酸血症(HHcy)大鼠模型,利用免疫荧光共定位染色法和Western blot检测HHcy大鼠心肌的线粒体自噬水平。运用透射电镜观察HHcy大鼠心肌的线粒体形态结构的改变。体外培养H9C2细胞,用Hcy刺激H9C2,利用流式细胞术和JC-1染色法检测线粒体膜电位(MMP)的改变。采用18F-FDG PET/CT在体心肌代谢成像技术检测心肌葡萄糖摄取情况以及直接检测心肌组织的三磷酸腺苷(ATP)含量来评价HHcy大鼠心肌的能量供应情况。结果显示,与正常对照组相比,在HHcy大鼠模型心肌组织中,线粒体自噬水平降低;线粒体排列紊乱,轮廓模糊,膜破损溶解,嵴消失;Hcy刺激的H9C2细胞,线粒体膜电位降低,膜结构完整性受损。HHcy大鼠心肌葡萄糖摄取率增加,ATP含量下降。结果提示,同型半胱氨酸可通过抑制心肌线粒体自噬诱导线粒体损伤。     

脉冲式推注冲管法在脑卒中患者留置胃管冲管中的应用

目的 探讨脉冲式推注冲管法在脑卒中患者留置胃管冲管中的应用.方法 选取70例长期需鼻饲的病人并随机分为两组,每组35例,实验组鼻饲后给予温开水20m l脉冲式推注冲管,对照组鼻饲后给予温开水20m l匀速推注冲管,观察两组病人堵管发生率、胃出血、胃潴留、胃肠炎的发生率.结果 实验组发生堵管率较对照组低,有统计学意义(P＜0.05),胃出血发生率、胃潴留发生率及胃肠炎发生率两组比较差异无统计学意义.结论 在给患者鼻饲后进行冲管时采取脉冲式推注冲管法优于匀速推注冲管法,有积极的临床意义.     

外周导入中心静脉置管术的护理及应用

许多患者经常需要长期静脉输液(大于2周以上)、化疗及补充高浓度营养物质,临床传统的用药途径为反复浅静脉穿刺,这种方法会不可避免地造成患者痛苦及化疗药物特殊不良反应对血管的破坏.锁骨下静脉、颈内静脉及股静脉等置管术因其静脉解剖复杂,操作技术难度大,以及可能发生严重并发症,甚至危及生命,使它们在临床的应用受到限制.外周导入中心静脉置管术(PICC)是较好的选择,它简便、安全、易行.我科自2004年9月～2005年11月开展PICC置管技术,对58例患者进行临床观察,现报告如下.     

经外周静脉置入中心静脉导管在肿瘤患者42例中的应用

目的:探讨外周静脉置入中心静脉导管(peripherally inserted central catheter,PICC)应用于肿瘤患者的护理效果。方法:选取肿瘤患者84例,随机分为观察组与对照组各42例。对照组行常规护理,观察组在对照组的基础上实施PICC护理,比较两组的护理效果。结果:观察组的护理满意率为97.6%,显著高于对照组的78.6%(P0.05);观察组的并发症发生率为0.0%,显著低于对照组的19.0%(P0.05)。结论:在肿瘤患者的临床护理中开展PICC护理有利于降低并发症发生率,提高护理质量及患者的满意度,值得推广应用。     

硝化应激参与同型半胱氨酸诱导的血管内皮细胞自噬降低

本研究旨在探讨硝化应激与同型半胱氨酸(Hcy)诱导血管内皮细胞自噬降低之间的关系。利用饮食法建立高同型半胱氨酸血症(HHcy)大鼠模型,利用免疫组织化学染色法分别检测大鼠胸主动脉自噬相关蛋白及硝化应激相关蛋白的表达。体外培养人脐静脉内皮细胞,用Hcy刺激内皮细胞,提取细胞蛋白,检测自噬相关蛋白及硝化应激相关蛋白的表达。利用FeTMPyP预处理Hcy刺激的HUVECs细胞,检测上述相关蛋白表达的变化。结果显示HHcy大鼠模型建立成功,同时其胸主动脉LC3表达下降,p62表达增加,NT表达增加;Hcy处理的HUVECs自噬水平明显降低,而FeTMPyP预处理能够降低NT表达,逆转Hcy导致的细胞自噬水平降低。本研究表明硝化应激参与了同型半胱氨酸诱导的血管内皮细胞自噬降低。     

高频振荡通气治疗重症新生儿呼吸窘迫综合征的效果分析

目的：探讨高频振荡通气（HFOV）治疗重症新生儿呼吸窘迫综合征（RDS）的有效性及安全性。方法选取2008年10月∽2013年12月本院新生儿科收治的152例重症新生儿RDS患者为研究对象,入院后按照抽签随机取样法将其分为对照组（n=76）和观察组（n=76）。两组患儿入院后均给予基础治疗,在此基础上对照组患儿给予常频机械通气模式治疗,观察组患儿给予HFOV治疗。比较两组患儿治疗前后的各血气分析指标（pH、PaO2、PaCO2、OI）。比较两组患儿的住院时间、治愈率及并发症发生率。结果治疗前,两组患儿的各血气指标比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;治疗后,观察组的pH、PaO2水平显著高于对照组（P〈0.05）,PaCO2、OI显著低于对照组（P〈0.05）。对照组患儿的住院时间为（21.5±4.9）d,观察组为（14.7±3.1）d,观察组的住院时间显著短于对照组（t=7.59,P=0.006）。观察组治愈率为94.7%,显著高于对照组的82.9%（χ2=5.37,P=0.018）,并发症发生率为3.9%,显著低于对照组的17.1%（χ2=6.99,P=0.008）。结论 HFOV能明显改善重度新生儿RDS的缺氧状态,改善氧合,缩短住院时间,提高其治愈率,降低并发症发生率,值得临床推广应用。