牙型低碱性磷酸酶血症1例家系基因突变分析

正低碱性磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的遗传代谢性骨病,以组织非特异性碱性磷酸酶缺乏或活性降低,骨和牙齿矿化不全为主要临床特征[1]。该病临床表现变异较大,严重者可致胎儿死亡,轻型可仅表现为乳牙早脱。根据发病年龄及严重程度,HPP可分为6型:围生期致死型、围生期良性型、婴儿型、儿童型、成年型和牙型[2,3]。牙型HPP是低碱性磷酸酶血症中的少见类型,表现为     

淋巴细胞性垂体炎的诊断与治疗

淋巴细胞性垂体炎(LYH)是一种较少见的自身免疫性内分泌疾病,以垂体组织内淋巴细胞浸润为特征,主要表现为颅内占位、垂体前叶功能减退和(或)中枢性尿崩症,需与其他类型的鞍区占位性病变鉴别.糖皮质激素治疗可以有效缩小病变并改善垂体功能.     

关注并发症,不能只降糖

糖尿病是以高血糖为特征的代谢性疾病,而胰岛素的绝对或相对不足是导致高血糖的重要原因.《柳叶刀》杂志刊文曾指出,人类可以打赢降低血糖的战役,但可能输掉征服糖尿病的战争.以往的糖尿病治疗理念过于追求降糖效果,忽视了糖尿病慢性并发症的发生与发展.临床上时常会遇到血糖和血压控制良好,但糖尿病慢性发病症依旧出现的情况,因此糖尿病治疗不应以降糖为单一目标,需综合考虑多种因素.     

颅内出血致抗利尿激素不适当分泌综合征二例

<正>抗利尿激素不适当分泌综合征(syndromeofinappropriateantidiuretichormonesecretion,SIADH)在1957年由Schwartz等第一次报道,是由于抗利尿激素分泌过量引起体内水潴留、稀释性低钠血症、尿渗透压和尿钠升高的临床综合征^[1]。SIADH多继发于其他疾病,病因较为复杂,如恶性肿瘤、中枢神经系统疾病、肺部疾病等^[2]。我们结合文献对收治的2例颅内出血致SIADH患者临床资料及诊疗经过报道如下,以期为今后SIADH患者的诊治提供借鉴。1临床资料病例1,患者女性,76岁,因“脑室出血后5个月”于2020年10月21日入院。患者于2020年5月因脑室出血就诊于外院,出院后瘫痪在床、不能行走、不能言语、意识不清、呼之睁眼、长期鼻饲饮食、大小便失禁、癫痫发作多次。既往甲状腺功能减退病史,目前口服左甲状腺素钠片100μg1次/d替代治疗。体检:体温36.4℃,心率76次/min,呼吸21次/min,血压135/74 mm Hg(1 mm Hg=0.133kPa),     

鞍区葫芦状蛛网膜囊肿1例并文献复习

目的 总结鞍区蛛网膜囊肿(AC)并腺垂体功能减退症的临床特点.方法 分析1例鞍上及鞍内AC并腺垂体功能减退症的临床资料,并对相关文献进行复习.结果 患者女,69岁,因恶心呕吐、低钠血症入院,垂体激素结果提示腺垂体功能减退症,垂体核磁提示鞍内及鞍上AC、空蝶鞍,给予泼尼松及左甲状腺素钠片替代腺垂体功能后,病情稳定.结论 鞍区AC临床罕见,生长缓慢,需及时作出正确的诊断,进行个体化治疗.     

糖尿病合并自身免疫性垂体炎一例

1病例报告患者女,65岁。主因恶心、呕吐、乏力、复视3个月,于2011年10月7日入院。患者3个月前无明显诱因出现恶心、呕吐、乏力、复视、头晕伴视物旋转,无嗜睡、意识模糊,无腹泻、怕冷、记忆力减退及肌肉痉挛等。入院前1个月就诊于我院神经内科,查血钠138mmol/L,甲状腺、性腺、肾上腺皮质功能均低下,垂体磁共振成像(MRI)增强提示垂体增大,不除     

162例急诊科多药耐药鲍氏不动杆菌感染病例临床特征及其危险因素

目的 研究急诊科多药耐药鲍氏不动杆菌(MDRAB)感染病例临床特征及其危险因素。方法 选择2018年4月-2021年6月天津市第五中心医院急诊科收治的162例患者为研究对象,分析MDRAB感染情况,通过单因素以及Logistic多元回归分析急诊科患者发生MDRAB感染的危险因素。结果 162例患者中共检测样本1 068份,MDRAB病原菌31株,MDRAB感染患者24例。感染部位以呼吸道(48.39%)、泌尿道(19.35%)居多,菌株标本来源以痰液(74.19%)居多。MDRAB菌株对克拉维酸最为敏感,耐药率为45.16%,对头孢吡肟、头孢曲松敏感性最低,耐药率为80.65%。单因素及Logistic多元回归分析显示,急性生理功能和慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)≥15分、抗菌药物种类是急诊科患者发生MDRAB感染的危险因素(P<0.05)。结论 急诊科患者MDRAB感染部位以呼吸道、泌尿道居多,耐药性方面对头孢类药物敏感度较低,对克拉维酸敏感度相对较高。APACHEⅡ评分、抗菌药物种类是急诊科患者发生MDRAB感染的危险因素。     

Graves病甲状腺功能亢进症合并肺动脉高压、全血细胞减少一例

报道一例Graves病甲状腺功能亢进症合并肺动脉高压、全血细胞减少,同时伴有肝损害、突眼、胫前黏液性水肿病例的资料.经抗甲状腺药物与糖皮质激素治疗,随访14个月,取得了很好的效果.     

乳酸钠林格液和生理盐水治疗急性胰腺炎的荟萃分析

背景液体复苏是急性胰腺炎治疗的最重要的措施之一,生理盐水及乳酸钠林格液是临床常用晶体液.生理盐水价格便宜、易储藏,且应用经验丰富.乳酸钠林格液化学成分更接近于细胞外液,能有效补充机体的水份和电解质,减轻机体损伤,并可以减少肾脏替代治疗.近年来有多项研究结果发现,应用乳酸钠林格液或生理盐水进行液体复苏的的优越性尚存在一定...