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目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据。方法收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测致病基因,腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况。结果患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积。基因测序结果显示患儿的ETFDH基因存在c.1773_1774del AT p.(Cys592※)无义突变和c.389AT p.(Asp130Val)错义突变,考虑为复合杂合突变,患儿父母分别为携带者。结论临床上有转氨酶升高为主伴有心肌酶升高、运动障碍者,应尽早进行分子遗传学检查,有条件者行腓肠肌肌肉活检术,可以为患儿家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断。 相似文献
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新生儿低氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)是围生儿低氧窒息后的严重并发症,是新生儿致残、致死的主要原因之一。为预防和减少HIE的发生,我们对近两年在我院分娩的36例HIE新生儿的产科情况进行回顾性分析.现报道如下: 相似文献
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目的:初步探讨大鼠骨髓间充质干细胞(MSC)分离培养的方法及检测其所表达的多种细胞因子。方法:采用全骨髓贴壁法和单克隆培养法分离培养大鼠骨髓MSC,间接免疫荧光法鉴定其生物学特性,RT-PCR方法检测多种细胞因子的表达。结果:成功分离出大鼠骨髓MSC,CD44表达率为92.3%,CD45表达率为6.9%;RT-PCR分析示有干细胞因子(SCF)、血小板生成素(TPO)、粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)、转化生长因子(TGF-β1)的表达,不表达白介素-3(IL-3)。结论:成功从大鼠骨髓中分离培养出MSC,并分泌多种造血相关因子,这可能揭示了其促造血功能的部分分子基础。 相似文献
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抗反流药物治疗对支气管哮喘伴胃食管反流患者哮喘症状影响的荟萃分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 荟萃分析抗反流药物治疗对支气管哮喘(简称哮喘)伴胃食管反流患者哮喘症状的影响.方法纳入对合并胃食管反流的哮喘患者行抗反流治疗的前瞻性随机对照试验,抗反流治疗干预要求使用双肓法,样本量大小、匹配方式不限,研究对象为年龄>13岁的伴胃食管反流病的哮喘患者.检索PubMed数据库、Embase数据库、Cochrane图书馆临床对照试验数据库、OVID数据库、中国生物医学文献数据库、中国知网全文数据库、万方科技期刊全文数据库.手工检索<中华结核和呼吸杂志>、<中华消化杂志>、<中华内科杂志>、CHEST及纳入文献的参考文献.所有检索均截至2009年11月.排除研究对象在进入研究前3 d内服用过抗反流药物、重复或多重发表、方法学质量评价为B级以下的文献.运用Cochrane荟萃分析的方法,由2名评价员独立对试验进行筛选、质量评价、数据提取和交叉核对.使用Revman 4.3.2软件对数据合并进行统计分析,评价抗反流药物治疗对哮喘伴胃食管反流患者哮喘的疗效.结果共纳入14项临床随机对照试验,包括1555例患者.抗反流治疗组与安慰剂组相比,FEV1增加[加权均数差(WMD)为0.11 L;95%可信区间(95%CI)为0.02~0.20;Z=2.49,P=0.010];日间最大呼气流速(PEF)增加(WMD为42.33 L/min;95%CI为3.39~81.28;Z=2.13,P=0.030);早晨PEF增加(WMD为16.16 L/min;95%CI为5.91~26.41;Z=3.09,P=0.002);夜间PEF增加(WMD为18.35 L/min;95%CI为6.77~29.92;Z=3.11,P=0.002).抗反流治疗与安慰剂治疗后比较,FEV1较基础对照值降低达20%时的吸入乙酰胆碱浓度(PC20-FEV1)减低(WMD为-0.07 mg/L;95%CI为-0.33~0.19),但差异无统计学意义(Z=0.55,P=0.590).14项研究中有8项研究在抗反流治疗后观察到哮喘症状改善,但荟萃分析显示哮喘日间症状和夜间症状的改善均无统计学意义.结论抗反流治疗可改善合并胃食管反流病哮喘患者的肺通气功能,但对气道高反应性和哮喘症状无显著影响. 相似文献
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总结了60例老年期痴呆合并2型糖尿病患者的临床特点及护理。临床特点包括糖尿病特点不典型、感染发生率高、低血糖症状不明显以及健康教育执行难。分别从饮食、预防感染、运动疗法、健康教育和药物护理等5个方面提出护理对策,认为饮食护理、运动疗法、预防感染、药物治疗护理联合健康教育是护理的关键环节。 相似文献
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目的 基于肝激酶(LK)B1/磷酸腺苷激活的蛋白激酶(AMPK)信号通路探讨黄芪总皂苷对人类乳腺癌细胞增殖、凋亡及周期的影响及作用机制。方法 以人乳腺癌细胞ZR-75-1为研究对象,通过噻唑蓝(MTT)法观察人乳腺癌细胞ZR-75-1增殖活力变化;苏木素-伊红(HE)染色观察人乳腺癌细胞ZR-75-1形态变化;流式术检测人乳腺癌细胞ZR-75-1凋亡率及细胞周期变化;RT-聚合酶链反应(PCR)检测人乳腺癌细胞ZR-75-1 LKB1、AMPK mRNA水平;Western印迹检测人乳腺癌细胞ZR-75-1 LKB1、AMPK蛋白表达。结果 乳腺癌细胞ZR-75-1的增殖受到黄芪总皂苷的影响,随黄芪总皂苷剂量(0、50、100、150 mg/μl)攀升,癌细胞增殖抑制率逐渐强,差异有统计学意义(P<0.05)。乳腺癌细胞ZR-75-1的凋亡受到黄芪总皂苷影响,黄芪总皂苷剂量越大,乳腺癌细胞ZR-75-1的凋亡率越高,差异有统计学意义(P<0.05)。乳腺癌细胞ZR-75-1的细胞周期,随黄芪总皂苷剂量攀升,G0/G1期细胞比例明显增加,S期、G2期明显降低。受黄芪总皂苷影响... 相似文献
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目的:初步探讨中药黄芪甲甙对大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)表达细胞因子的影响。方法:全骨髓贴壁法和单克隆培养法分离培养大鼠MSCs,间接免疫荧光法鉴定其生物学特性,用MTT法检测黄芪甲甙对MSCs增殖的影响,RT-PCR方法检测多种细胞因子的表达及黄芪甲甙对细胞因子的影响。结果:成功分离出大鼠MSCs,有干细胞因子(SCF)、血小板生成素(TPO)、粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)、转化生长因子(TGF-β1)的表达,不表达白介素-3(IL-3);加入不同浓度的黄芪甲甙与MSCs共培养24、48、72 h后,以200 mg/mL黄芪甲甙组72 h增殖作用最明显(P<0.05);RT-PCR分析示黄芪甲甙培养组MSCs分泌SCF mRNA高于未加黄芪甲甙的对照组(P<0.01),其余细胞因子表达量与对照组相比差异无统计学意义。结论:黄芪甲甙能促进MSCs体外增殖,并可以诱导和促进MSCs分泌SCF,这可能揭示了其促进MSCs增殖和分化的部分机制。[中国当代儿科杂志,2010,12(4):290-292] 相似文献
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目的:探讨外周血和尿锌浓度检测对儿童细菌性重症肺炎病情评估的临床价值。方法:选取2013年1月-2015年12月本院诊断并治愈的重症肺炎儿童104例为观察组,另选取同期轻症肺炎儿童122例为对照组,均在治疗前、中、后期检测血锌、尿锌浓度,比较两组不同时期的血锌、尿锌浓度以及血锌、尿锌浓度变化时临床表现改善情况,并分析血锌、尿锌的诊断价值。结果:治疗中,观察组血锌浓度低于对照组(P0.05),两组发热消退和咳嗽好转者比较差异均有统计学意义(P0.05),但两组喘息缓解和进食增加者比较差异均无统计学意义(P0.05);治疗后,观察组尿锌浓度低于对照组(P0.05),两组发热消退、咳嗽好转、喘息缓解、进食增加者比较差异均无统计学意义(P0.05);血锌ROC曲线下面积为0.90,大于尿锌的0.58(P0.05);血锌敏感度为88.9%,高于尿锌的42.2%(P0.05);血锌特异性为48.7%,高于尿锌的45.7%,但比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:血锌和尿锌浓度可有效评估儿童细菌性重症肺炎病程,对于细菌性重症肺炎血锌灵敏度优于尿锌测定,可作为儿童细菌性重症肺炎病情评估的有效指标之一。 相似文献
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