1例携带NIPBL基因新变异的德朗热综合征

目的 明确1例特殊面容、生长迟缓、肢体异常患儿的致病基因变异及来源,为疾病的诊断和遗传咨询提供依据.方法 采集患儿及其父母外周血样并提取DNA,进行全外显子组测序检测,结合生物信息学分析方法进行数据分析,获取致病性基因变异位点,最后利用Sanger测序进行验证.结果 全外显子组测序结果显示位于5号染色体的NIPBL基因...     

头颅彩色多普勒成像在高危儿神经监测中的评估作用

目的 验证大脑前、中动脉血流频谱和阻力指数(RI)在高危儿神经监测中的作用。方法 选取在高危儿门诊就诊的有高危因素婴儿(研究组)和无高危因素婴儿(对照组),其中,0～3月龄研究组74例,对照组78例;>3～6月龄研究组和对照组均为46例。所有研究对象均行头颅彩色多普勒超声常规扫描和频谱多普勒扫描检查,测量大脑前动脉和中动脉的收缩期峰值速度(PSV)和RI值,同时进行20项神经运动检查和发育筛查。结果 0～3月龄大脑前动脉PSV值研究组低于对照组、RI值研究组高于对照组(P<0.05),大脑中动脉PSV值和RI值研究组均高于对照组(P<0.05);20项神经运动测试结果研究组异常率(69%)高于对照组(46%)(P<0.05)。>3～6月龄大脑前动脉及大脑中动脉PSV及RI研究组均低于对照组(P<0.05);20项神经运动测试结果研究组异常率(67%)高于对照组(24%)(P<0.05),发育筛查结果研究组异常率(78%)高于对照组(30%)(P<0.05)。结论 在0～3月龄的高危儿神经发育监测中,大脑前动脉PSV与神经发育监测结果有一定关联性;在>3～6月龄的高危儿神经监测中大脑前动脉及大脑中动脉PSV及RI均有参考意义。     

血清肝胆酸及总胆汁酸联合检测在妊娠期肝内胆汁淤积症中的临床意义

目的探讨血清肝胆酸(CG)及总胆汁酸(TBA)联合检测在妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)中的临床意义。方法选择85例妊娠期胆汁淤积症患者(ICP组)及85例健康妊娠孕妇(健康对照组),分别检测2组研究对象的CG、TBA、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL),并对结果进行比较。结果 ICP组血清血清CG和TBA水平明显高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05);ALT、AST、TBIL与健康对照组比较,差异也有统计学意义(P0.05);ICP组血清CG和TBA联合检测阳性率高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论妊娠期ICP时,血清CG、TBA明显升高,可作为ICP诊断的敏感指标,两者联合检测对ICP的早期诊断及监测具有重要的临床意义。     

小儿黄龙颗粒对注意缺陷多动障碍亚型的疗效分析

目的:探讨小儿黄龙颗粒对注意缺陷多动障碍(ADHD)不同亚型的治疗效果。方法:回顾性分析2018年12月至2020年10月江西省儿童医院诊治的90例注意缺陷多动障碍患儿临床资料,根据注意缺陷多动障碍亚型不同进行分类,将注意力障碍为主型的患儿纳入A组(n=30)、将多动/冲动型患儿纳入B组(n=30)、将混合型患儿纳入C组(n=30)。比较三组治疗前、治疗8周后症状(采用SNAP-Ⅳ评定量表)、临床疗效[采用Conners简明症状问卷(ASQ)]及中医证候主症积分。结果:治疗后,三组SNAP-Ⅳ症状评分、ASQ评分均较治疗前降低,差异有统计学意义(P<0.05);三组神思涣散、多动不宁、性急易怒、多言多语评分均较治疗前降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:小儿黄龙颗粒对各分型ADHD患儿均有一定疗效,可显著改善患儿临床症状,降低中医证候主症积分。     

消化道黏蛋白基因研究进展

消化道疾病的发病率逐年增加,但其病因及发病机制仍未完全阐明,如炎症性肠病、消化道肿瘤、过敏性疾病等.近年来黏蛋白( mucin,MUC)基因在消化道疾病的发生发展中的作用日益受到重视,MUC是消化道黏液主要成分,是形成消化道屏障主要因素,与胃肠道上皮、肠道微生物、炎症因子紧密相关.此外消化道MUC基因,尤其是MUC1、MUC2基因异常表达与消化道炎症、肿瘤有关.目前认为消化道MUC基因表达有助于消化道疾病发病机制、诊断治疗及预后判断的研究.