中性粒细胞与淋巴细胞比值及血小板与淋巴细胞比值对于川崎病IVIG敏感性的预测价值

目的分析中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)及血小板与淋巴细胞比值(PLR)对川崎病(KD)免疫球蛋白(IVIG)敏感性的预测作用。方法采用回顾性队列研究,以404例初诊川崎病患者为研究对象,收集IVIG治疗前后的血常规、NLR和PLR值,通过ROC曲线确定NLR和PLR在预测川崎病IVIG不敏感的最佳cut-off值;用logistic回归确定IVIG不敏感的独立预测因素。结果 404例川崎病患者中31例IVIG不敏感。与IVIG敏感组相比,IVIG不敏感组的冠状动脉扩张发生率明显增高(P0.01);启用IVIG时的病程较短(P0.05);IVIG治疗前后的NLR、PLR水平以及CRP均较高(P0.05)。IVIG治疗前、后的NLR和PLR对川崎病IVIG不敏感最佳预测值分别为4.36、162和1.45、196。多元回归分析显示IVIG治疗前的病程、CRP,以及IVIG治疗前后的NLR和PLR是IVIG不敏感的独立预测因素。结论 NLR和PLR可能作为川崎病患者丙球不敏感的预测指标。     

知柏地黄丸治疗特发性性早熟症患儿的治疗效果

目的：研究知柏地黄丸对女童特发性性早熟症患儿的治疗效果。方法：选取2017年7月至2018年4月徐州医科大学附属医院收治的特发性性早熟症患儿98例作为研究对象,按照随机数字表法随机分为对照组和观察组,每组49例。对照组患儿给予生活干预和饮食调整,并注射曲普瑞林。观察组患儿在对照基础上加服知柏地黄丸。观察并记录2组患儿治疗前后的生长发育情况以及治疗效果。结果：治疗后,2组患儿的乳房直径、子宫容积、卵巢容积均显著下降,观察组患儿显著低于对照组患儿;与治疗前比较,2组患儿的黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、雌激素（E2）均显著下降,并且治疗后观察组患儿的LH、FSH、E2显著小于对照组患儿;与治疗前比,2组患儿的体质量指数显著上升,骨龄指数显著下降,且观察组患儿改善情况优于对照组患儿;观察组治疗有效率95.92%,高于对照组的79.59%（P<0.05）。结论：知柏地黄丸联合曲普瑞林治疗女性特发性中枢性性早熟患儿疗效较好,并能改善患儿第二性征及生长发育。     

汉族儿童扩张型心肌病与LMNA基因的相关性研究

目的 研究核纤层蛋白(LMNA)基因在汉族扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)患儿中的突变情况.方法 对70例DCM患儿和70名健康对照儿童进行LMNA基因突变筛查,用聚合酶链反应分别扩增LMNA基因功能区12个外显子及附近部分内含子,双脱氧末端终止法测序DNA序列,用Pubmed的Blast在线软件对测序输出序列与模板序列进行比对.组间等位基因和基因型的分布差异采用χ2检验.结果 在23例DCM患儿和5名对照组儿童中,发现LMNA基因第10号外显子的第90位碱基存在C→T改变的多态性位点,即LMNA基因的C1698T(rs4641),C1698T多态性位点的TC、TT基因型在DCM患儿中的频率明显高于对照组,两者之间差异有统计学意义(P ＜ 0.05);在2例DCM患儿中,发现LMNA基因第5号外显子的第51位碱基存在C→T改变的多态性位点,即LMNA基因的C861T,在对照组儿童中未发现该突变.结论 LMNA基因C1698T和C861T的多态性可能与汉族DCM患儿的发病风险相关.     

LMNA基因与家族性扩张型心肌病

扩张型心肌病是儿童心肌病的常见类型,有明显的遗传倾向,具有家族聚集性.已发现有20多种基因突变与家族性扩张型心肌病有关,其中lamin A/C基因是最常见的致病基因之一.     

丙球不敏感川崎病临床特征及危险因素分析

目的:分析首次静注人丙种球蛋白(IVIG)不敏感川崎病(KD)的临床特征及危险因素。方法:总结2005年至2014年在我院住院KD患儿的临床资料。IVIG不敏感定义为首次IVIG治疗36h后体温仍超过38℃或退热2-7d后再现发热并伴至少一项川崎病主要临床特征。首次治疗有效者为敏感组,首次治疗无效者为不敏感组,比较两组患儿的临床特征,并对相关实验数据进行统计分析。结果:402例患儿纳入研究对象,其中23例对首次IVIG无反应,发生率5.7%(23/402),与敏感组相比,不敏感组CRP、WBC、ESR、中性粒细胞百分比(N%)明显升高,血浆白蛋白明显降低,冠脉病变(CAL)发生率明显增高;23例不敏感患儿,全部给予第二次IVIG治疗,有效11例,5例对二次IVIG治疗仍无反应,给予糖皮质激素治疗后好转,另外7例直接给予糖皮质激素治疗,7例均热退。结论:本研究显示5.7%KD患儿对首次IVIG治疗不敏感,其特点为CRP、WBC、ESR、中性粒细胞百分比(N%)明显升高,血浆白蛋白明显降低,冠脉病变(CAL)发生率增高。     

乙酰胆碱受体抗体及兰尼碱受体抗体双阳性新生儿短暂性重症肌无力1例

目的 探讨乙酰胆碱受体（AChR）抗体和兰尼碱受体（RyR）抗体双抗体阳性新生儿短暂性重症肌无力（TNMG）病儿的临床特点、诊疗和预后。方法 回顾性分析南京医科大学附属连云港医院2021年3月收治的1例AChR与RyR双抗体阳性TNMG的临床资料，并复习相关文献，为早期识别提供临床思路。结果 男，30 min，因“气促、呻吟30 min”入院，入院第2天出现呼吸困难逐渐加重，提高氧饱和度仍不能维持在正常范围，自行进奶差，吸吮能力差，偶有吐奶，哭声低。新斯的明试验阳性，神经肌肉疾病检测提示AChR抗体和RyR抗体阳性，其母有3年重症肌无力病史。予气管插管机械通气，鼻饲奶喂养，溴吡斯的明片口服等治疗15 d，病儿病情好转出院，出院后门诊随访至3个月，病儿吃奶好，智力及体格发育在正常范围。结论重症肌无力母亲分娩的新生儿均应转入新生儿重症监护室密切监护，且有TNMG病史的婴儿应长期随访。