2.117肠易激综合征病人5-羟色胺转运体基因多态性分析

目的探讨5-羟色胺转运体(SERT)基因多态性在肠易激综合征中的意义. 方法肠易激综合征(IBS)81例,其中便秘型IBS(C-IBS)30例,腹泻型IBS(D-IBS)32例,交替型IBS(A-IBS)19例,对照组48例.从肠黏膜组织或外周静脉血提取DNA,采用PCR技术对SERT基因的2个多态性位点进行研究.     

人肺癌组织端粒酶活性与p16基因二者相关性探讨

目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中端粒酶活性与p16基因的相关性及二者与肺癌发生发展的关系.方法:肺癌标本48例,12例癌旁组织,7例非肿瘤病例的正常肺组织.以Telomerase PCR ELISA检测标本端粒酶活性,以RT-PCR的方法检测p16基因mRNA转录情况,以免疫组化方法检测组织标本p16蛋白表达.结果:1)肺癌组织标本36/48(75.00%)和1例癌旁组织检出端粒酶活性.2)48例NSCLC组织中32例进行了p16 mRNA及蛋白表达检测.16/32(50.00%)检测到p16mRNA转录,7例正常组织中均检测到p16 mRNA转录.NSCLC组织标本中17/32(53.13%)未检测到p16蛋白表达,7例正常肺组织中均检测到p16蛋白表达.3)24例端粒酶阳性NSCLC组织中15例p16 mRNA表达缺失,8例端粒酶阴性的NSCLC组织中仅1例p16mRNA表达缺失.相关系数为-0.433,P=0.013,具有显著负相关.结论:端粒酶、p16基因在NSCLC的发生发展中起重要作用,端粒酶活性有望成为预测肿瘤发生、肿瘤诊断的良好指标.端粒、端粒酶与p16基因可能成为抗肿瘤治疗的新靶点.     

2型糖尿病患者中血尿酸相关基因的基因间相互作用分析

目的 探讨T2DM患者中SUA与相关基因的关联及交互作用.方法 纳入1574例T2DM患者,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对56个基因的86个SNP位点进行基因分型,运用PLINK软件进行关联分析及基因型交互作用分析.结果 在T2DM患者中ABCG2（rs2231142）、PKHD1（rs9395706）、PDGFB（rs2285094）、LPHN3 （rs6856526）及MC4R（rs17782313）基因的多态性与SUA水平相关（P＜0.05）.同时,有6组基因存在交互作用（P＜0.001）.结论 ABCG2、PKHD1、PDGFB、LPHN3及MC4R基因的多态性与T2DM患者SUA水平相关.     

人绒毛膜外滋养层Ⅰ类MHC的表达对INF-α的调节有抵抗性

干扰素(IFN)存在于机体的很多组织中,包括胎盘和着床部位。有报道,IFN-γ能在细胞表面及 mRNA 水平对妊娠早期滋养层细胞的Ⅰ类 MHC抗原的表达有正调节作用。由于子宫内或着床部位有 IFN-α的存在。故就 IFN-α对妊娠早期绒毛膜外滋养层细胞的Ⅰ类 MHC 抗原表达的影响进行研究,发现与 IFN-γ的作用相反,IFN-α对绒毛膜外滋养层细胞Ⅰ类 MHC 抗原的表达无明显影响。而同龄胚胎成纤维细胞对 IFN-α的作用有明显的反应性。     

胶质瘤细胞ING1基因表达水平与肿瘤细胞增殖和凋亡的关系研究

目的探讨胶质瘤细胞ING1基因表达水平及其与肿瘤细胞增殖活性和凋亡程度的关系.方法采用原位杂交及免疫组织化学染色方法,分别检测71例不同级别的人胶质瘤组织ING1 mRNA及ING1、PCNA蛋白,并采用TUNEL法检测原位细胞凋亡的情况.结果ING1 mRNA的阳性表达率为94.6%(35/37),ING1蛋白的阳性表达率为90.1%(64/71),两者的表达水平呈正相关(γ=0.714,P＜0.01),均随肿瘤恶性程度的增高而降低,具有显著性差异(P＜0.05).ING1表达水平降低时伴随着凋亡程度的降低及增殖活性的增强.结论胶质瘤细胞中ING1基因的表达水平与肿瘤恶性程度密切相关,并随肿瘤恶性程度的增加而相应降低.其表达异常的改变主要是转录水平调控异常的结果,并可能通过促进细胞增殖和抑制细胞凋亡,在胶质瘤的发生、发展中发挥重要作用.     

PCR-ELISA检测端粒酶活性的方法及其在人体肿瘤中的应用

目的：介绍ＰＣＲ－ＥＬＩＳＡ端粒酶活性测定方法。并以示同组织来源肿瘤端粒酶活性检测结果进行分析。方法：采用ＰＣＲ－ＥＬＩＳＡ端粒酶活性检测方法对２９９例孙同组织来瘤端粒酶活性进行检测。结果：本组结果显示ＰＣＲ－ＥＬＩＳＡ端粒酶性测定在敏感性与划性方面与国外报道的同位素方法结果一致。在多种人类恶性肿瘤组织中可检出端粒酶活性，而与各种肿瘤对应的正常组织及良性病变中则多为阴性，结论：本组结果提示ＰＣＲ＝     

母体血清和体外受精胚胎培养液中的肿瘤坏死因子

肿瘤坏死因子(TNF)可增强炎症,激活巨噬细胞,刺激前列腺素的产生,也与组织损伤有关。据此推测TNF有可能促进同种异体胎儿的排斥。在分娩妇女的羊水中已发现有TNF,推测其可能刺激分娩。TNF除了由单核巨噬细胞产生外,也可由卵巢局部产生,并可能为成熟滤泡破裂所必需。行体外受精(IV F)的妇女,由于应用激素可诱发多个滤泡同时成熟,以导致TNF在循环中达到可检测水平。     

全外显子组测序发现FUT6基因在1例糖尿病肾病中的终止突变

目的:检测与糖尿病肾病相关的致病基因。方法: 应用外显子捕获技术和高通量测序技术对1例临床病理确诊的DN患者的全基因组外显子进行测序,将测序数据筛选出的可能对基因功能有影响的非同义突变和剪切位点突变,与公共数据库YH、dbSNP129、8HapMapexome和dbSNP thousands genome进行对比过滤,然后对筛选出的候选基因进行免疫组化染色研究其表达量的变化。结果:通过数据的对比过滤,共发现509个突变位点,其中包括497个错义突变和12个无义突变。发生无义突变并且在肾脏高表达的基因有ANKRD35、ACSM2A、 FUT6和HAAO。其中FUT6基因的315TAC>TAA,氨基酸残基由酪氨酸突变为终止密码子,免疫组化证实FUT6在该患者的肾活检组织中表达量减少。结论: 糖尿病肾病患者中发现FUT6基因终止突变及其表达的显著降低,提示FUT6可能与DN的发病有关。     

神经上皮起源肿瘤端粒酶活性与增殖细胞核抗原表达的关系

一、材料与方法１收集天津医科大学总医院神经外科１９５～１９９６年手术切除的新鲜神经上皮起源肿瘤（ｔｕｍｏｕｒｓｏｆｎｅｕｒｏｅｐｉｔｈｅｌｉａｌｔｉｓｕｅ，ＴＮＴｓ）标本７２例，均按无菌方法收集。每例标本分为２份。１份经液氮速冻后于－８０℃储存备用...