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正珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)是一种遗传性恶性贫血疾病,目前临床实验室主要检测类型包括3种α缺失(--(SEA)/αα,-α~(3.7)/αα,-α~(4.2)/αα)、3种点突变(α~(CS)α/αα,α~(QS)α/αα,α~(WS)α/αα)和17种常见β地贫[-28、-29、-30、-32、CD14-15、CD17、CD26(βE)、CD27-28、CD31、CD41-42、CD43、CD71-72、IVS-Ⅰ-1、IVS- 相似文献
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目的通过回顾性分析清远市149 612例新生儿疾病四项筛查结果,了解清远市新生儿疾病筛查情况及召回率,为进一步提高新生儿疾病筛查的质量提供依据。方法应用芬兰Ani Labsystems公司提供的筛查试剂盒,对149 612份标本进行促甲状腺激素(h TSH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症实验检测,应用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪测定新生儿血红蛋白,从而检测地中海贫血。结果 2016年1月-2018年9月清远市各分娩单位出生新生儿156 323例,接受新生儿疾病筛查的有149 612例,筛查率为95. 71%,其中PKU可疑阳性1 441例,召回1 387例,确诊3例;先天性甲状腺功能减低可疑阳性5 753例,召回3 380例,确诊1 221例;G6PD可疑阳性10 269例,召回4 210例,确诊2 754例;130 669例新生儿中,α地中海贫血可疑阳性11 582例,召回4 272例,确诊3 305例;β地中海贫血可疑阳性8 606例,召回5 463例,确诊1 041例,其中α地中海贫血复合β地中海贫血220例。结论新生儿疾病四项筛查是先天遗传代谢病早期诊断的有效方法,也是现代预防医学的一项重要内容,可有效避免患儿发生体格和智能不可逆的永久性损伤,对地中海贫血防控、优生优育具有重要深远的意义。 相似文献
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目的研究学龄前儿童EB病毒感染现状及常见相关疾病。方法随机选取2015年1月～2018年10月我院学龄前儿童25185例,运用酶联免疫吸附法(ELISA)对其EB病毒壳抗原(VCA)IgM,EB病毒VCA抗体(IgA),EB病毒核抗原(EBNA1)IgG抗体,EB病毒壳抗原(VCA)IgG抗体进行检测。结果25185例学龄前儿童中,共检出阳性例数10144例,其中IgM 442例,IgA 531例,(EBNA1)IgG 4786例,(VCA)IgG 4385例,EB病毒累计感染率、新发感染率分别为48.10%、15.60%,其中男性和女性儿童EB病毒累计感染率、新发感染率之间的差异均无统计学意义(P 0.05)。4周、2～5岁(不含2岁)儿童EB病毒累计感染率均显著高于4周～1岁、1～2岁(不含1岁)(P 0.05),4周～1岁、1～2岁(不含1岁)、2～5岁(不含2岁)儿童EB病毒累计感染率及新发感染率逐渐升高,差异有统计学意义(P 0.05)。春季、夏季、秋季、冬季学龄前儿童EB病毒新发感染率之间的差异均无统计学意义(P 0.05)。学龄前儿童EB病毒感染主要为上呼吸道感染,占总数的34.60%;其次为肺炎、支气管炎,分别占总数的23.80%、20.80%;再次为传染性单核细胞增多症、淋巴结炎,分别占总数的7.90%、5.10%;之后为溃疡性口腔炎、心肌炎、粒细胞减少、发热,分别占总数的1.20%、1.00%、1.00%、1.00%;最后为腹泻、荨麻疹,分别占总数的0.70%、0.50%。结论学龄前儿童EB病毒感染率高,在学龄前儿童呼吸道感染病原体中,EB病毒占重要地位。家长应该将自身的儿童保健意识提升,将个人卫生监护做好,从而将EB病毒感染率降低到最低限度,学龄前儿童EB病毒感染率高,主要为上呼吸道感染。 相似文献
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目的:比较3种不同方法检测肺炎支原体抗体IgM结果。方法:从某院收集1832例疑似肺炎支原体感染的患儿末梢血及血清,采用胶体金法、间接荧光法、酶联免疫吸附法3种方法进行MP-IgM检测。结果:1832例中采用胶体金法检测阳性率42.07%,间接荧光法阳性率20.52%,酶联免疫吸附法阳性率21.0%,胶体金法在肺炎支原体抗体IgM检测中的阳性检出率明显高于间接荧光法和酶联免疫吸附法,差异具有统计学意义(P<0.05);间接荧光法与酶联免疫吸附法两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:3种方法各有优缺点,胶体金法在肺炎支原体抗体IgM检测中的阳性检出率明显高于间接荧光法和酶联免疫吸附法,且操作简便,结果报告快速,可作为临床肺炎支原体筛查指标;间接荧光法与酶联免疫吸一致性好,但操作相对繁琐,适合临床肺炎支原体抗体感染首选指标。 相似文献
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