呼吸道合胞病毒检测技术的研究进展

呼吸道合胞病毒(RSV)是世界范围内婴幼儿下呼吸道感染的主要病原体,可引起严重的呼吸道疾病。但感染后与其他呼吸道感染有相似的临床表现和X线胸片特征,不易鉴别。因此,需要快速准确的方法诊断RSV感染,这将有助于感染的控制,改善预后。目前实验室的检测方法主要有传统检测技术和分子生物学技术。     

液质联用检测大鼠血、尿液和胆汁中氯沙坦的含量

目的:建立LC/MS/MS法测定大鼠血﹑尿液和胆汁中氯沙坦的浓度,研究氯沙坦在大鼠体内的药物动力学特点.方法:大鼠血浆样品采用沉淀蛋白作为前处理方法,尿液和胆汁采用液-液萃取方法进行前处理,进样检测.色谱柱为Agela Venusil MP-C18 2.1 mm×50 mm,粒径5 μm;流动相A为0.1%甲酸,流动相B为0.1%甲酸(溶剂为乙腈).采用梯度洗脱:流动相B在1.5 min内从20%到95%,流速0.35 ml/min,进样量为10 μl,质谱仪检测,离子源为ESI源.结果:氯沙坦在血、尿液和胆汁中的线性范围为1~1 000 μg/L,线性良好(r>0.99),平均相对回收率>80.0%,日内和日间精密度均小于15%.结论:该检测方法操作方便,结果准确,专属性强,可用于血﹑尿液和胆汁中氯沙坦药物含量的测定.     

哮喘儿童血清维生素D水平与肺功能相关性分析

目的 了解支气管哮喘急性发作期儿童的血清25羟维生素D[25(OH)D]水平,分析其与肺功能、血清IgE之间的相关性,以进一步发现维生素D与儿童哮喘的关系。方法 调查2015-2016年潍坊市妇幼保健院50名哮喘急性发作儿童和50名健康儿童,用酶联免疫法检查血清25(OH)D和IgE浓度,用肺功能仪检测急性发作患儿的用力肺活量(FVC)、第1秒最大呼气量(FEV₁)、第1秒最大呼气率(FEV₁/FVC%)。分析两组儿童血清25(OH)D含量差异,及哮喘组患儿血清25(OH)D水平与急性发作严重程度的相关性。结果 支气管哮喘急性发作期儿童血清25(OH)D浓度为(19.54±7.85)ng/ml,显著低于对照组(25.28±3.48) ng/ml,差异有统计学意义(t=5.679,P<0.05)。血清25(OH)D水平与急性发作儿童的FVC、FEV₁及FEV₁/FVC%之间呈正相关(r=0.375、0.339、0.384),与IgE之间呈负相关(r=-0.534)。结论 哮喘儿童存在维生素D缺乏,血清25(OH)D与哮喘发作的严重程度存在关联。     

甲状旁腺功能减低误诊为原发性癫痫1例报告

患者男,20岁。4年前出现双上肢麻木,下肢沉重感、刺痛,并手抽搐症状,用力或情绪激动时易诱发,休息后可缓解。1年后上述症状发作频繁,并出现面肌痉挛、喉鸣、牙关发紧,瘫倒在地,但无口吐白沫及大小便失禁,亦无其他不适,发作后对过程能回忆。在当地医院诊为癞痫。给予苯妥英     

川崎病儿童血清维生素D水平及其受体Fok Ⅰ基因多态性研究

目的分析潍坊地区川崎病儿童血清25-羟基维生素D3[25-(OH)D3]水平及其受体Fok Ⅰ基因多态性,探讨维生素D水平与川崎病冠脉损伤发生的相关性。方法采用病例-对照的研究方法,以98例川崎病患儿为病例组,根据有无冠状动脉损伤(CAL)分为冠脉损伤组(CAL组) 24例和非冠脉损伤组(NCAL组) 74例,选择同期80例健康儿童为对照组,通过酶联免疫法检测各组儿童血清25-(OH)D3水平,采用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生素D受体(VDR) Fok Ⅰ位点基因多态性进行检测,并对3组儿童的基因型和等位基因频率进行比较。结果 CAL组和NCAL组患儿25-(OH)D3水平低于对照组儿童,以CAL组最低,3组差异均有统计学意义(P<0. 05)。儿童VDR基因Fok Ⅰ位点不同基因型在川崎病组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0. 05),在CAL组和NCAL组间差异无统计学意义(P>0. 05)。结论维生素D缺乏可能是川崎病发病的危险因素之一,VDR Fok Ⅰ多态性与川崎病发病有一定相关性。     

线粒体丙酮酸载体缺陷症3例并文献复习

目的总结线粒体丙酮酸载体缺陷症(MPYCD)的临床和遗传特征。方法病例系列研究。总结2019年8月至2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和贵州省人民医院儿科诊治的3例MPYCD患儿的临床资料、遗传学特征及谷氨酰胺治疗效果。分别以"MPC1""MPC2""线粒体丙酮酸载体缺陷症""mitochondrial pyruvate carrier deficiency"为关键词对万方数据库、中国知网及PubMed数据库建库至2023年6月的文献进行检索, 总结MPYCD的临床和遗传学特征。结果例1, 男, 3岁11月龄;例2(男, 4岁10月龄)和例3(女, 8岁9月龄)为同胞姐弟。3例患儿均表现为智力及运动发育落后、生长受限和血乳酸升高。例1头颅磁共振成像(MRI)示双侧对称性基底节区、丘脑T2稍长信号, 例2和例3头颅MRI正常。基因检测提示MPC1基因变异, 例1为c.208G>A(p.Ala70Thr)和c.290G>A(p.Arg97Gln)复合杂合变异。例2和例3均为c.290G>A(p.Arg97Gln)纯合变异。3例均诊断为MPYCD。谷氨酰胺治...