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亚甲基四氢叶酸还原酶677C→T及1298A→C基因多态性与糖尿病心血管病变的相关性 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与糖尿病心血管并发症(DC)的关系. 方法应用PCR-RFLP法检测84例健康人(NC)和158例2型糖尿病患者[分为无DC(NDC)和DC组]的MTHFR677C→T及1298A→C基因多态性,比较各组间基因型分布和等位基因频率. 结果 DC组MTHFR677 TT基因型分布及T等位基因频率均高于NC或NDC组,且叶酸水平较低(P<0.001); 各组间MTHFR1298A→C基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR基因型、年龄是DC的危险因子. 结论 MTHFR677C→T突变与DC的发生有关. 相似文献
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现对黄色肉芽肿性胆囊炎误诊1例分析如下。1病历摘要男,78岁。因右上腹痛反复发作3 a余,加重0.5 d急诊入院。无畏寒、无发热、无黄疸、无恶心呕吐,大小便正常。诉无进行性消瘦及体重减轻现象。入院诊断为结石性胆囊炎,并予以抗炎、对症处理后,症状缓解,回家休养,建议3个月后择期手术治疗。半个月后返院坚持要求尽快行LC术,术前B超示:胆囊大小47 mm×23 mm,壁厚9 mm,毛糙、内透声差,探及大小不等多枚成堆约28 mm×15 mm的强光团伴声影,胆总管上段内径9 mm,内透声差,中下段探及不满意。手术中,腹腔镜探查发现:胆囊被大网膜包裹,胆囊三角致密… 相似文献
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脂联素基因Gly15Gly多态性与2型糖尿病的相关性研究 总被引:12,自引:0,他引:12
目的 :研究脂联素基因外显子2Gly15Gly多态性与2型糖尿病的相关关系。方法 :采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态法 (PCR -RFLP)检测122名正常对照者和92名2型糖尿病患者脂联素基因外显子2Gly15Gly基因型 ,比较两组基因型和等位基因频率。结果 :对照组122例中TT、TG、GG基因型分别为64(52.5 % )例、56(45.9% )例、2(1.6% )例 ,糖尿病组92例中TT、TG、GG基因型分别为52(56.5% )例、32(34.8% )例、8(8.7% )例 ,糖尿病组GG基因型频率高于对照组 ( χ2=5 86 ,P<0.05),两组等位基因频率未见显著性差异(χ2=0.12,P>0.05)。结论 :脂联素基因外显子2Gly15Gly 多态性与2型糖尿病相关 ,GG基因型者具有2型糖尿病高易感性 相似文献
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2002~2003年我们将“84消毒液“空瓶改制成简易小挂筒,应用于手术中放置电刀头或双极电凝、氩气刀头、吸引器头.…… 相似文献
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目的 改进DXS52(St14)在血友病甲(hemophilia A,HA)基因连锁分析中的实验方法并应用于基因诊断,报道DXS52位点与FⅧ基因发生重组的2个家系.方法 采用PCR和琼脂糖凝胶电泳对61个非倒位HA家系的DXS52位点进行基因检测,并用FⅧ基因内的Bcl Ⅰ、HindⅢ、Xba Ⅰ、STRl、STRl3、STR22和STR24这7个位点以及DXS52位点对这61个家系进行基因连锁分析.结果 DXS52位点在43个HA家系中可提供信息,可诊断率为70.5%(43/61).其中8个家系仅DXS52单个位点能提供信息,占13.1%;两个家系的DXS52与FⅧ基因发生基因重组.结论 采用新的实验条件可使DXS52位点基因检测得到准确清晰的实验结果.该位点可诊断率高,目前是HA连锁基因分析中不可缺少的诊断位点,但该位点位于FⅧ基因外,与FⅧ基因间存在重组可能,单独应用于诊断时应谨慎.Abstract: Objective To improve the experimental method of DXS52 (St14) and apply it to genetic testing for hemophilia A (HA). Methods PCR of DXS52 and agarose gel electrophoresis were performed for genetic testing in 61 non-inversion HA families. Linkage analysis of 7 loci within the FⅧ gene including Bcl Ⅰ , Hind Ⅲ, Xba Ⅰ , STR1, STR13, STR22 and STR24 were also carried out for the 61 families.Results DXS52 can provide information in 43 out of 61 families and the diagnostic rate was 70. 5%. Eight families can be diagnosed only by DXS52 locus, accounting for 13. 1%. Two families were found to have recombination between DXS52 and FⅧ. Conclusion The new experimental conditions can reach accurate and clear results in DXS52 genetic testing. This gene maker has high diagnostic rate, so it is an indispensable linkage analysis method in HA gene diagnosis. More caution should be paid when using the extragenic locus DXS52 to perform gene diagnosis because of its high recombinant rate with FⅧ. 相似文献
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华北地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析 总被引:2,自引:3,他引:2
目的调查华北地区汉族人群15个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,检测597名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.62,15个基因座的个体识别力在0.802~0.967之间,非父排除率在0.320~0·697之间,匹配概率在0.033~0.198之间。15个基因座的累积个体识别能力为0.999999以上,累积非父排除率为0.99999571,累积匹配概率为8.93×10-18。结论联合检测15个基因座可为亲缘鉴定和个体识别提供可靠的法医学证据,这15个STR基因座适用于中国人群的法医物证学检验。 相似文献