新生儿疾病筛查采血机构2009年与2013年工作状况分析

目的:了解2009年与2013年福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心所属采血机构工作状况的变化,找出工作中的进步和不足,为进一步调整对采血机构的管理、提高其筛查工作质量提供规划。方法:采用横断面调查方法,通过整群系统抽样法2009年对127家采血机构与300位产妇、2013年对118家采血机构与300位产妇进行问卷调查,采血机构问卷内容包括筛查率、样本合格率、样本邮寄时间、筛查管理系统使用频率;产妇问卷内容包括:新生儿筛查知识知晓情况、对筛查样本采集的满意度、对筛查结果反馈情况的满意度。结果:2009年与2013年新生儿筛查采血机构的筛查率、样本合格率、样本邮寄时间及筛查网络管理系统使用频率比较差异均有统计学意义(P<0.05);产妇的新生儿筛查知识知晓情况、对筛查样本采集的满意度及对筛查结果反馈情况的满意度比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:针对新生儿筛查采血机构的筛查率、样本合格率、邮寄时间、筛查管理系统使用频率及产妇的新生儿筛查知识知晓情况和对筛查工作满意度的变化,应以产妇的需求为导向,加大对新生儿筛查知识的宣教力度,提高广大采血机构医务人员对筛查网络管理系统的利用率,不断提升产妇对筛查工作的满意度。     

人类偏肺病毒

人类偏肺病毒（human metapneumovirus,HMPV）是2001年荷兰学者首先分离发现的一种呼吸道病原体。随后根据世界各国学者的研究资料表明：HMPV世界范围内普遍存在;在目前所了解的能引起人类呼吸道感染的病原体中,HMPV与呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus,RSV）在许多方面存在极大的相似。     

人类偏肺病毒与呼吸道合胞病毒呼吸道感染的临床研究

目的 了解福州地区人类偏肺病毒(HMPV)感染情况,比较HMPV与呼吸道合胞病毒(RSV)引起呼吸道感染的临床特征及流行特点.方法 采集2005年至2007年连续两个冬春季节153份福建省立医院就诊呼吸道感染患者痰标本或咽拭子标本,RT-PCR和套式RT-PCR分别检测RSV和HMPV,部分阳性PCR产物测序,DNAMAN软件分析;结合临床资料,比较两种病毒所引起的呼吸道感染临床症状、体征和流行特点.结果 153份鼻咽分泌物标本中,32份HMPV阳性,阳性率为20.9%;26份RSV阳性,阳性率为17.0%,8份HMPV和RSV均阳性.随机抽取3份标本,HMPV核苷酸序列一致,登载NCBI基因库(序列号DQ887758),基因进化树分析为单一基因型,属A基因型,但发生部分变异.2005年至2006年冬春HMPV阳性26份,阳性率为26.7%,2006年至2007年冬春HMPV阳性6份,阳性率为10.7%,而RSV检出情况与HMPV相反.儿童RSV感染平均年龄为(2.65±2.65)岁,HMPV为(4.58±3.35)岁.两种病毒引起呼吸道感染症状均以咳嗽、咽痛,发热为主.结论 HMPV与RSV均是福州地区冬春季节呼吸道病毒感染的主要病原体,两者可合并感染;HMPV主要感染年龄较大儿童,HMPV与RSV的临床特征相似.本研究期间福州地区发现的HMPV为单一基因型.     

新生儿TSH筛查数据在新生儿TSH筛查室内质量控制中应用

[目的]探讨用新生儿TSH筛查数据在新生儿筛病筛查室内质量控制应用的可能性.[方法]采用新生儿TSH筛查数据质控方法对新生儿疾病筛查数据进行室内质控并评价其效果.[结果]应用新生儿TSH筛查数据进行室内质量控制能够达到满意的效果,其中运用均值作质控比中位数的效果更好,＜9 mU/L筛查数据的均值作质控好于包括＞9 mU/L以上筛查数据的均值.[结论]应用新生儿TSH筛查数据进行室内质控是可行的,且经济实用,能有效避免日常工作中的失控现象.     

4020份不合格标本的原因分析及对策

目的:了解筛查中心分析前不合格标本的发生情况,并分析其发生原因,以便制定正确预防措施。方法:将分析前不合格标本按年份、地域及不合格原因进行分类统计分析,并对不合格原因进行分析。结果:2006～2008年不合格率为0.96%,筛查标本不合格原因主要为血斑直径小于8 mm为32.01%、血斑渗透不均18.38%、血斑未渗透双面18.08%、血斑未洗脱15.62%、血斑有溶血环9.80%等,以上原因共占93.89%,出生后小于72 h采血等其他原因占6.11%。2006～2008年筛查标本不合格率分别为1.12%、0.93%、0.87%。福州市、宁德市、莆田市、南平市不合格率依次为0.80%、1.22%、0.98%、0.99%。结论:通过对分析前不合格标本质量问题分析,加强筛查中心与医疗机构的沟通;对医疗机构的采集人员进行培训,提高责任心,落实规章制度,保证新生儿疾病筛查的标本质量。     

新生儿G6PD筛查数据在新生儿G6PD缺乏症筛查室内质量控制中应用

目的:探讨用新生儿G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)筛查数据在新生儿G6PD筛查室内质量控制应用的可能性。方法:采用新生儿G6PD筛查数据质控方法对新生儿G6PD筛查数据进行室内质控并评价其效果。结果:应用新生儿G6PD筛查数据进行室内质量控制能够达到满意的效果,其中运用均值进行质控比中位数的效果更好,>2.6U/gHb筛查数据的均值作质控好于包括≤2.6U/gHb以下筛查数据的均值。结论:应用新生儿G6PD筛查数据进行室内质控是可行的,且经济实用,能有效避免日常工作中的失控现象,值得推广。     

125例新生儿先天性甲状腺功能减低症围产因素分析

目的 探讨围产期相关因素与先天性甲状腺功能减低(甲减)症(CH)的关系。方法采用病例对照研究。选择2012年1月至2013年12月在福建省新生儿疾病筛查中心诊断为CH的新生儿125例为病例组,按1:3比例随机选择非CH的新生儿为对照组。采用单因素及二项分类logistic同归模型分析CH的围产期相关危险因素。结果 单因素分析显示,病例组中母亲妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病、高龄产妇的发生率高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05);病例组新生儿在女性、早产儿、过期儿、低出生体重儿、巨大儿、双胎及多胎、伴发其他出生缺陷和感染的发生率均高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,高龄产妇(OR=2.518,95%CI:1.186~5.347)、妊娠期糖尿病(OR=1.904,95%CI:1.190~3.045)、妊娠合并甲减(OR=12.883,95%CI:2.055~80.751)或甲亢(OR=30.797,95%CI:3.309~286.594)、早产儿(OR=4.238,95%CI:1.269~14.155)、过期儿(OR=12.799,95%CI:1.257~130.327)、低出生体重儿(OR=3.505,95%CI:1.059~11.601)、巨大儿(OR=3.733,95%CI:1.415~9.851)、双胎及多胎(OR=5.493,95%CI:1.701~17.735)、伴发其他出生缺陷(OR=3.665,95%CI:1.604~8.371)和胎儿窘迫(OR=3.130,95%CI:1.317~7.440)为新生儿CH的高危因素(均P<0.05)。结论 新生儿CH与母亲孕龄、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病以及新生儿出生体重、胎龄、胎数、胎儿窘迫、伴发其他出生缺陷等有一定关系,应加强围孕期保健,减少高危因素,降低CH发病率。     

类固醇生成急性调控蛋白基因突变致新生儿先天性类脂质性肾上腺增生症的临床特点及分子遗传学分析

目的探讨类固醇生成急性调控蛋白(steroidogenic acute regulatory protein,StAR)基因突变致新生儿先天性类脂质性肾上腺增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)的临床特征及分子遗传学特点。方法回顾性分析2017年4月我院收治的1例新生儿CLAH病例的临床资料,采用高通量测序及Sanger测序对其StAR基因进行分析。在中国知网、万方数据库、PubMed等数据库中检索,收集StAR基因突变致新生儿CLAH的相关文献。将文献报道的病例进行整理分析。对纳入分析的病例要求同时具备较完整的临床资料、血清相关激素水平检测结果和StAR基因分析结果。结果该例患儿生后不久出现皮肤色素沉着、生长发育迟缓等肾上腺皮质功能减退症状,实验室检查发现低血钠、高血钾、促肾上腺皮质激素明显升高(263.4 pmol/L),17-羟孕酮明显降低(0.16 ng/ml)、脱氢表雄酮明显降低(<0.95μmol/L)、雄烯二酮明显降低(<1.0 nmol/L)、睾酮明显降低(<0.025 ng/ml)、孕酮降低(0.02 ng/ml)、皮质醇降低(1.6μg/ml)。StAR基因分析发现,患儿存在p.Gln258X/p.Thr240fs复合杂合突变,家系分析发现患儿的2个突变分别遗传自其父亲和母亲,确诊为StAR基因突变致CLAH,经激素替代治疗后症状消失、监测电解质正常,随访至2周岁,体格生长和神经发育正常。共检索到中文文献2篇,英文文献11篇,合并本例共报道96例新生儿CLAH,其中42例有较详细资料。CLAH患儿最常见的临床表现依次为皮肤色素沉着(85.7%,36/42)、呕吐(35.7%,15/42)和生长发育迟缓(14.3%,6/42)等;有体检记录的患儿均表现为女性外生殖器(100.0%,35/35);常见的实验室检查包括低钠血症(95.2%,40/42)、高钾血症(88.1%,37/42)、促肾上腺皮质激素升高(100.0%,37/37),17-羟孕酮降低(90.5%,19/21)、皮质醇降低(86.2%,25/29)、睾酮降低(9/10)、脱氢表雄酮降低(14/14);p.Gln258X是包括中国在内的东亚患者中最常见的基因突变位点。及时开始激素替代治疗的患儿,多数预后较好。结论对于新生儿期出现的肾上腺皮质功能减低,尤其是生殖器呈女性外观且17-羟孕酮低的患儿,应考虑CLAH可能。染色体核型分析、基因检测等有助于诊断。及时正确的治疗,可以改善患儿预后。     

福州地区儿童急性呼吸道人类偏肺病毒感染

目的 探讨人类偏肺病毒(HMPV)在福州市冬春季儿童急性呼吸道感染(ARTI)中的流行情况及其临床意义. 方法 86例年龄8个月～14岁ARTI患儿的咽拭子,用巢式逆转录聚合酶反应(RT-PCR)的方法检测脱落细胞的HMPV的M基因、呼吸道合胞病毒(RSV)的N基因. 结果 HMPV阳性19例(22.1%),RSV阳性11例(12.8%);其中3例HMPV与RSV均阳性.DNA测序显示,3份HMPV PCR产物核苷酸序列相同,与GenBank中的HMPV M基因片段核苷酸序列同源性88%～98%. 结论 HMPV是引起福州市儿童ARTI的常见病原之一.HMPV可与RSV合并引起ARTI.