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目的探讨儿童抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎的临床特征以及诊断和治疗。方法回顾分析2013年至2017年确诊的3例ANCA相关性血管炎患儿的临床资料。结果 1例为男性(例1,2岁),2例为女性(例2,5岁;例3,17岁)。3例患儿的首发表现不同,例2、例3有不同程度肾脏损伤,例1、例2有不同程度肺损伤,例1皮肤及肝脏受累。例2的MPO、P-ANCA阳性,经治疗1年后复查阴性,后因肺部感染再次P-ANCA阳性;例1、例3的ANCA相关抗体均阴性。例2患儿经过激素联合环磷酰胺冲击治疗后明显好转,病程中因感染复发及经济问题自动出院失访;例1、例3患儿经过激素、支持等治疗后,病情好转出院。讨论儿童ANCA相关性血管炎的首发临床表现不一,当疾病累及肾脏、肺部等多器官时,需警惕ANCA相关性血管炎,早诊断、早治疗可以改善其预后。 相似文献
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目的 分析1例以反复关节部位肿胀为主要表现并误诊为幼年型特发性关节炎(JIA)的先天性无痛无汗症(CIPA)病人的临床诊治经过,以提高对该疾病的认识。方法 回顾苏州大学附属儿童医院收治的1例病儿2018年6月至2019年7月的临床与实验室检查资料,查阅CIPA相关文献,分析该病例误诊的原因,并进行CIPA的文献总结。结果 该例病儿以反复关节部位肿胀起病,初误诊为JIA,但相应治疗效果不佳,最终结合既往病史与详细的体格检查以及影像学表现等,经全外显子测序明确为CIPA,CIPA延迟诊断并误诊为JIA的主要原因包括:对CIPA认识不足,未能把握JIA诊断的排除性特征,采集病史不详细,体格检查未重视痛觉的不敏感等。结论 对临床特征不符合典型JIA的病儿,特别是既往长期低热、少汗,体格检查发现痛觉不敏感甚至缺失的病儿,要考虑到先天性无痛无汗症的可能,及时进行基因测序有助于进一步明确诊断,以避免误诊误治。 相似文献
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