疣状表皮发育不良—家系EVER1及EVER2基因突变的研究

目的 筛查疣状表皮发育不良家系EVER1及EVER2的基因突变.方法 采集1个来自福建霞浦3代发病的疣状表皮不良家系23名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA,通过http://www.ncbi.nlm.nih.gov/及http://www.genome,uscs.edu/遗传学数据库查找EVER1及EVER2基因组序列；应用Primer 3.0设计特异性引物对EVER1及EVER2基因的36个外显子进行PCR扩增；产物纯化及DNA测序；对测序结果使用Chromas2.0软件进行分析,确定有无突变及突变位点.结果 该家系23位成员的EVER1及EVER2基因的所有36个外显子均未发现突变.结论 该疣状表皮发育不良家系的EVER1及EVER2基因的所有外显子未发生突变,提示疣状表皮发育不良易感基因存在遗传学异质性.