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1.
目的:探讨婴儿痉挛症的遗传学病因。方法:回顾性分析2016年10月至2018年10月于我院就诊的132例婴儿痉挛症患儿的临床资料,对其中病因未明的91患儿采集静脉血,应用染色体核型分析和新一代高通量测序技术进行染色体检测及全外显子基因检测。结果:共收集存在明确致病性染色体或基因结构异常的患儿37例,其中染色体数目异常4例,均为21-三体综合征;染色体微缺失5例,其中15号染色体微缺失4例,16号染色体微缺失1例;其余为单基因病变,高频基因包括TSC2、CDKL5、PCDH19、SCN1A、KCNQ2、MMACHC等。结论:本研究中婴儿痉挛症遗传学病因总阳性率为28%,对病因未明的婴儿痉挛患儿应行染色体核型、全外显子测序检查。  相似文献   
2.
目的 研究紫菀酮对卵清蛋白(onalbumin, OVA)诱导哮喘SD幼鼠的Toll样受体(Toll-like receptors, TLRs)表达和免疫反应的影响。方法 将24只SD幼鼠随机分为对照组、模型组、紫菀酮组和地塞米松组,每组6只。观察幼鼠行为学变化,苏木精-伊红(hematoxylin-eosin, HE)染色观察治疗后肺组织病理学情况,qPCR检测血浆中TLRs mRNA的表达量;ELISA检测血清中炎症细胞因子TNF-α、IL-1β、IL-6、IL-4、IL-13的表达水平。结果 模型组幼鼠呼吸急促,打喷嚏口鼻发紫,分泌粘液,亢奋易怒;支气管粘膜充血水肿,支气管上皮细胞脱落,气道及肺组织周围有大量炎症细胞浸润。紫菀酮和地塞米松用药后,幼鼠呼吸较为平缓,粘液分泌减少,亢奋易怒也有所减少,但地塞米松组出现了攻击性增强的现象;支气管粘膜充血水肿的程度有所缓解,气道及肺组织周围炎症细胞的数量也有所减少。与模型组比,紫菀酮组和地塞米松组TLR1、TLR9、TLR10 mRNA的表达量显著升高(P<0.01),TLR2、TLR3、TLR4、TLR5、TLR6、TLR7、TL...  相似文献   
3.
目的:基于系统药理学方法探索中药方剂银莱汤治疗小儿肺炎的活性成分和作用机制。方法:通过中药系统药理学数据库(TCMSP)检索银莱汤的主要活性成分,通过靶点预测和蛋白-蛋白相互作用分析银莱汤发挥药理作用的关键蛋白,进一步分析蛋白功能和富集通路,然后采用Cytoscape 3.8.2软件构建“中药-成分-靶点-通路”模型,得到关键靶点后通过动物实验进行初步验证。结果:银莱汤中34种成分与31个关键靶点具有较强的相互作用,主要涉及细胞因子及其受体的相互作用、趋化因子信号通路、白细胞介素-17信号通路、类风湿性关节炎通路、Th17细胞分化、肠道免疫反应、肿瘤坏死因子信号通路、哮喘通路和核转录因子(NF)-κB信号通路等,动物实验结果表明银莱汤对小鼠肺部炎症模型有较好的治疗效果。结论:银莱汤可以通过调控免疫反应、干预相关疾病通路等方式实现治疗小儿肺炎的作用,体现了银莱汤多成分、多靶点、多途径协同作用的特点。  相似文献   
4.
艾奎  李桢 《现代免疫学》2023,(3):226-232
为探讨紫菀酮对卵清蛋白(ovalbumin, OVA)诱导哮喘幼鼠的作用及相关机制,将幼鼠随机分成正常对照组、哮喘模型组、紫菀酮组和地塞米松组。除正常对照组外,其余各组采用OVA构建哮喘模型,紫菀酮组按照80 mg/kg的剂量灌胃给药,地塞米松组雾化吸入剂量为10.5 mg/kg。收集小鼠肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid, BALF)进行细胞分类计数,原位末端转移酶标记(terminal deoxynucleotidyl transferase-mediated dUTP-biotin nick end labeling, TUNEL)染色观察肺组织中细胞凋亡损伤,生化法检测血清及肺组织中超氧化物歧化酶(superoxide dismutase, SOD)、丙二醛(malondialdehyde, MDA)和一氧化氮(nitric oxide, NO)水平,流式细胞术检测肺组织活性氧类(reactive oxygen species, ROS)含量,Western blotting检测肺组织中NF-κB及其磷酸化蛋白的表达水平。结果显示,OVA刺激后...  相似文献   
5.
目的:探讨儿童侵袭性流感嗜血杆菌感染临床特征及预后。 方法:回顾性分析我院 2010 年 1 月至 2020 年 1 月收治的168 例儿童侵袭性流感嗜血杆菌感染患儿临床资料,包括一般资料、临床表现、实验室检查指标、药敏试验结果及治疗转归情况,比较有无发生化脓性脑膜炎患儿相关临床指标水平。 结果:168 例患儿中,男 100 例,女 68 例,年龄 1. 50(0. 50,3. 50)岁。合并发热症状 164 例,其中高热 78 例。 168 例患儿同时进行血和脑脊液培养 80 例,其中血和脑脊液培养阳性率分别为 27. 50%(22 / 80)和 52. 50%(42 / 80)。 168 例患儿中,培养 164 株菌株完成药敏试验,其中产生 β-内酰胺酶 44 株,氨苄西林耐药 74 例;全部菌株均对美罗培南、左氧氟沙星及头孢曲松敏感。 单一抗菌药物治疗 74 例,两种抗菌药物治疗 46 例,三种及以上抗菌药物治疗 48 例。 所有化脓性脑膜炎患儿中,流感嗜血杆菌培养阳性亚组脑脊液白细胞(WBC)水平高于阴性亚组(P<0. 05)。 化脓性脑膜炎患儿病程、入院时/ 峰值 C 反应蛋白(CRP)及降钙素原(PCT)水平均高于非化脓性脑膜炎患儿(P<0. 05)。 同时,合并化脓性脑膜炎患儿病情好转比例低于未合并患儿(P<0. 05)。 Logistic 回归分析结果显示,入院时/ 峰值 CRP 及 PCT 水平均为化脓性脑膜炎的独立影响因素(P<0. 05)。 结论:儿童侵袭性流感嗜血杆菌感染易引起脑膜炎和肺炎,其中脑膜炎患儿死亡风险更高,预后更差。 同时,可将第三代头孢菌素作为治疗推荐药物。  相似文献   
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