以癫痫和坏死性小肠结肠炎为表现的Sotos综合征1例报告及文献复习

目的：收集1例以癫痫和坏死性小肠结肠炎为主要表现的Sotos综合征患儿的临床资料,分析该病明确诊断、抗癫痫治疗和并发症随访的重要性。方法：患儿,男,21个月。临床表现为发育迟缓和抽搐反复发作,查体发现过度生长,面容特殊。既往新生儿期有坏死性小肠结肠炎病史。结合患儿临床和遗传学资料进行诊断,分析诊疗过程,并结合相关文献进行总结。结果：结合本例患儿临床表现、辅助检查和基因检测结果诊断为Sotos综合征和癫痫。予康复治疗1年3个月后发育迟缓有所改善,继续康复随访。予左乙拉西坦单药抗癫痫治疗1月后抽搐完全控制未再发作,复查脑电图正常。患儿新生儿期出现呕吐和血便,结合腹部彩超及X线检查诊断为坏死性小肠结肠炎和结肠穿孔,予非手术保守治疗20余天后症状逐渐改善并痊愈。结论：对于临床疑似Sotos综合征的患儿,建议行基因检测明确诊断并对症治疗,积极进行康复治疗改善患儿发育迟缓,伴癫痫发作者应积极合理使用抗癫痫药物治疗。新生儿期坏死小肠结肠炎为Sotos综合征中首次发现的临床表现,可为该综合征基因型与表型关系的研究提供参考。     

通督醒神针刺法治疗早产儿脑白质损伤疗效观察

目的:探讨通督醒神针刺法对早产儿脑白质损伤的修复作用。方法:选取胎龄小于35周、存在脑白质损伤患儿56例,随机分为观察组(27例)和对照组(29例)。两组均进行常规基础康复治疗,在此基础上观察组加通督醒神针刺法治疗,每天1次,15 d为一疗程,共治疗3个疗程。在治疗前后进行头颅MRI及弥散张量成像(DTI)检查,观察脑白质病变的部位及程度,并采用Gesell发育诊断量表评定神经运动发育情况。结果:治疗后,两组患儿脑白质损伤程度比较,差异无统计学意义(P0.05);两组患儿脑白质兴趣区FA值均较治疗前增加(均P0.05),且观察组高于对照组(P0.05)。治疗后,两组Gesell量表各能区发育商(DQ)值均较治疗前增加(均P0.05);观察组治疗后大运动、精细运动及社会适应DQ值高于对照组,差异有统计学意义(均P0.05),两组治疗后个人-社会行为及语言行为DQ值比较差异无统计学意义(均P0.05)。结论:通督醒神针刺法可促进早产儿受损脑白质功能的修复,进而促其智力水平的改善。     

幼儿急疹123例早期诊断分析

目的:探讨幼儿急疹早期临床诊断.方法:对123例幼儿急疹的临床资料作回顾性分析.结果:婴儿占93.4%,生后首次发热占60.9%,悬雍垂根部出现对称性小斑丘疹、疱疹或小溃疡占64.2%.结论:幼儿急疹可早期诊断.对于生后首次发热,一般情况好的1岁以下婴儿,如悬雍垂根部出现对称性小斑丘疹、疱疹或小溃疡,结合正常血常规,要警惕幼儿急疹.     

芳香族L- 氨基酸脱羧酶缺乏症一家系临床表现及遗传学分析

目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献。结果家系中2例同胞兄弟均在3月龄发病,主要表现为动眼危象、发育迟缓、肌张力低下、多汗。全外显子测序检测到患儿DDC基因c.714+4(IVS 6)A>T和c.1234(exon 13)C>T复合杂合变异,前者来源于父亲,后者来源于母亲。结论DDC基因c.714+4(IVS 6)A>T和c.1234(exon 13)C>T复合杂合变异的AADCD临床表型常为重型、发病早。     

Alberta婴儿运动量表在低出生体质量儿早期运动发育评价中的应用

目的了解Alberta婴儿运动量表对低出生体质量儿早期运动发育评价中的应用价值,为临床指导提供参考依据。方法对129例正常出生体质量儿和83例低出生体质量儿进行Alberta运动发育评估。结果低出生体质量组运动发育明显落后于正常出生体质量组,经训练后两组间差异无统计学意义。结论 Alberta婴儿运动量表可以对低出生体质量儿的运动发育进行筛查、评估及治疗指导。     

鼠神经生长因子穴位注射联合经络导平治疗婴幼儿听力损伤疗效分析

目的研究婴幼儿听力损伤的治疗效果。方法对102例有听力损伤的婴幼儿随机分为2组,治疗组52例、84耳,对照组50例、85耳,2组均给予听力训练,6个月以上开始配予助听器。治疗组增加鼠神经生长因子听宫、风池、外关、耳门穴位注射,联合经络导平听宫穴位输气,并将治疗前后测得的脑干听觉诱发电位结果作比较。结果 2组治疗效果总有效率差异有统计学意义(P<0.05),年龄越小、损伤越轻者疗效越佳。结论鼠神经生长因子穴位注射联合经络导平可有效治疗婴幼儿听力损伤,可减轻或避免聋残儿的出现。     

A型肉毒素注射结合肌内效贴对偏瘫型脑瘫患儿前臂旋前的疗效观察

目的:观察A型肉毒素注射结合肌内效贴对偏瘫型脑瘫患儿前臂旋前的治疗效果。方法:选取2016年4月～2018年4月在本院儿童神经康复科治疗的痉挛型偏瘫患儿50例,随机分为治疗组和对照组各25例,对照组给予旋前圆肌A型肉毒素注射后行常规康复训练,治疗组则在此基础上配合肌内效贴,采用改良Ashworth痉挛评定量表、简易上肢功能检查法(STEF)评定患者的旋前圆肌痉挛程度和上肢功能。结果:治疗后,两组患者的改良Ashworth、STEF评分均较治疗前显著改善(P0.05),且试验组组治疗后的改良Ashworth、STEF评分显著优于对照组(P0.05)。结论:A型肉毒素注射结合肌内效贴可以有效改善偏瘫型脑瘫患儿前臂旋前,提高上肢功能。