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1.
2.
目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛固酮减少症,服用聚苯乙烯磺酸钙、枸橼酸钠后仍反复出现脱水性休克、低钠血症、高钾血症、酸中毒,且反复下呼吸道感染及皮疹。基因测序显示SCNN1B基因编码区第2外显子存在c.118CT错义突变,第4内含子存在c.776+1GA错义突变。查询HGMD数据库、ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP 147数据库,两种突变均未见报道。未检测到高IgE综合征相关的基因突变。目前国内无SCNN1B突变致全身型PHA1病例报道。国外报道4例,发病年龄为出生3天~3周,表现为呕吐、反应差、休克、脱水、高血钾、低血钠、代谢性酸中毒、流清涕、反复下呼吸道感染,4例中1例死亡。结论 SCNN1B突变所致PHA1较罕见,为常染色隐性遗传,新生儿顽固性低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒应考虑PHA1可能,基因检测可明确诊断及判断预后。 相似文献
3.
荔枝核的化学成分研究 总被引:26,自引:2,他引:26
目的 研究荔枝核的化学成分。方法 采用70%乙醇提取荔枝核,经不同极性的溶剂萃取后,再用硅胶柱色谱和制备薄层色谱进行分离纯化,根据理化性质和波谱分析鉴定化合物的结构;采用GC-MS分析油脂类成分。结果 从中分离、鉴定了13个化合物,分别为硬脂酸(I)、β-谷甾醇(Ⅱ)、豆甾醇(Ⅲ)、(24R)-5α-豆甾烷-3,6-二酮(Ⅳ)、豆甾烷-22-烯-3,6-二酮(Ⅴ)、3-羰基甘遂烷-7,24-二烯-21-酸(Ⅵ)、胡萝卜苷(Ⅶ)、豆甾醇-β-D-葡萄糖苷(Ⅷ)、1H-imidazole-4-carboxylic acid,2,3-dihydro-2-oxo,methyl ester(Ⅸ)、乔松素-7-新橙皮糖苷(Ⅹ)、D-1-O-甲基-肌-肌醇(Ⅺ)、半乳糖醇(Ⅻ)、肌-肌醇(ⅩⅢ);从油脂类成分中复写了12个化合物。结论 13个化合物均为首次从该植物中分离得到。 相似文献
4.
5.
目的:对比研究经阴道超声和腹部超声对子宫内膜病变诊断情况。方法:将我院自2011年1月至2013年1月期间收治的96例子宫内膜病变患者同时采用腹部超声方法和阴道超声方法检查子宫内膜病变,将两种检查结果与经过诊刮和手术病理检查的结果进行对比,分析各自的准确性。结果:经腹部超声方法检查,子宫内膜增生、子宫内膜息肉、子宫内膜炎、子宫黏膜下肌瘤、子宫内膜癌准确率分别为72.5%、72.0%、71.4%、60.0%、80.0%;经阴道超声方法检查,子宫内膜增生、子宫内膜息肉、子宫内膜炎、子宫黏膜下肌瘤、子宫内膜癌准确率分别为92.5%、92.0%、85.7%、80.0%、100.0%,采用阴道超声方法诊断的准确率明显高于腹部超声方法,差异有统计学意义( P <0.05)。结论:经阴道超声对子宫内膜病变诊断的准确率显著高于腹部超声,更具有诊断价值,值得推广。 相似文献
6.
目的 应用反射式共聚焦显微镜(RCM)观察强脉冲光(IPL)治疗经药物治疗无效的红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者前后皮肤结构的变化,进一步理解IPL的治疗机制。方法 20例首次接受IPL治疗的红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者(35~46岁,Fitzpatrick皮肤Ⅲ~Ⅳ型)每4周接受1次IPL治疗,5次为1个疗程。在初次治疗前和末次治疗后1个月,分别应用RCM观测面部皮肤角质层厚度、毛细血管直径、真皮乳头密度并进行统计学分析。结果 玫瑰痤疮患者经IPL治疗后的角质层厚度[(4.97±0.65)μm]与治疗前角质层厚度[(5.11±0.54)μm]比较,差异无统计学意义(P=0.249);患者治疗后平均毛细血管直径[(19.13±4.68)μm]较治疗前[(23.28±3.52)μm]减小(P<0.001);治疗后真皮乳头密度[(9.88±1.89)/mm2]较治疗前[(7.77±0.89)/mm2]增加(P<0.001)。患者治疗后皮肤外观明显改善,患者对RCM检查和治疗方法接受程度高。结论 RCM能够在无创的情况下观测IPL治疗前... 相似文献
7.
目的探讨肌肉骨骼超声(肌骨超声)定位下体外发散式冲击波对膝关节术后软组织粘连的治疗效果。方法40例膝关节股骨中下段骨折内固定术后软组织粘连患者,采用随机数字表法分为试验组和对照组,每组20例。两组患者均行日常关节功能训练及运动训练,在此基础上,对照组患者行关节周围组织体表定位下冲击波治疗,试验组患者行肌骨超声定位下体外发散式冲击波治疗。比较两组患者治疗前后美国特种外科医院(HSS)评分及膝关节疼痛情况。结果治疗前,两组患者疼痛、功能、活动范围、肌力、屈曲畸形、关节稳定性评分及总分比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗4周后,试验组患者疼痛、功能、活动范围、肌力、屈曲畸形、关节稳定性评分及总分均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗前,两组患者膝关节视觉模拟评分法(VAS)评分比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗4周后,两组患者膝关节VAS评分均低于本组治疗前,且试验组VAS评分(1.1±0.1)分低于对照组的(2.8±0.4)分,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论肌骨超声定位下体外发散式冲击波治疗对膝关节术后软组织粘连的临床效果显著,值得被临床广泛推广使用。 相似文献
8.
目的调查脑卒中康复护理实施现状及其影响因素。方法自行设计脑卒中康复护理现状调查问卷,对813名护士进行问卷调查。结果 813名调查对象中对自己所分管的每例患者均实施康复的占38.38%;Logistic回归分析显示,学历、缺乏相关专业知识与技能、护士是否有必要实施康复护理,患者或家属认为不需要、患者或家属主动配合意识差、医院等级、工作繁忙、缺乏康复指引、效果评价及康复护理路径10个因素是护士实施康复护理的影响因素(P0.01或P0.05)。结论影响护士康复护理实施的因素是多方面的,应根据影响因素从宏观角度进行把控,采取多维度的干预措施,提高康复护理实施率。 相似文献
9.
目的探讨术中唤醒脑功能区胶质瘤手术患者术后并发症的观察及护理措施。方法回顾性分析2003-2010年112例行全身麻醉术中唤醒状态下脑功能区胶质瘤手术患者的术后并发症情况及护理措施。结果术后出现短暂性一侧肢体活动障碍37例(33.0%),手术相关的永久性肢体功能障碍3例(2.7%),短暂的语言障碍26例(23.2%),癫发作2例(1.8%),颅内出血2例(1.8%),高热15例(13.4%),眼部肿胀89例(79.5%),无死亡病例;全部患者术后无痛苦回忆。结论脑功能区的胶质瘤手术风险大,可因手术而造成严重的功能障碍,术后容易出现颅内出血、肢体功能障碍、语言功能障碍及癫发作等并发症,而术后严密观察患者病情、及时发现并早期处理并发症是提高治疗效果的关键。 相似文献
10.
目的:探讨无痛技术在内热针治疗中的临床应用效果。方法:取2017年2-12月本院收治的内热针治疗患者200例,按照随机数字表法分为对照组与观察组,每组100例。两组均给予内热针治疗,对照组采用传统注射0.5%利多卡因局麻,观察组采用地佐辛复合丙泊酚无痛技术治疗,监测和记录麻醉中平均动脉压、心率、脉搏血氧饱和度、呼吸频率和疼痛评分(VAS),比较两组麻醉效果及对疼痛的影响。结果:麻醉前,观察组与对照组生命体征水平、VAS评分比较,差异均无统计学意义(P0.05)。观察组麻醉后生命体征与麻醉前比较,差异无统计学意义(P0.05)观察组麻醉后生命体征水平均低于对照组(P0.05);观察组麻醉后1、6、12 h后VAS评分低于对照组(P0.05);观察组麻醉后并发症发生率为4.00%与对照组3.00%比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:内热针治疗患者采用地佐辛复合丙泊酚无痛技术麻醉效果理想,值得推广应用。 相似文献