我国异常血红蛋白的研究-Hb J Sardegna及Hb G San-Jose的一级结构

本文首次报道在我国河北省人群中发现一例 Hb J Sardegna a 50(CE 8)His→Asp 的化学结构分析结果,首证者为男性,51岁汉族,祖籍河北省怀来县人,家族调查结果显示首证者之子,携带有与首证者相同的异常快速 Hb,首证者之母与子女均有 Hb F 增高现象(?)但无轻度贫血及红细胞形态改变,因此,似乎可以除外 Hb J Sardegna 合并地中海贫血的双重杂合子的可能性。与此同时,发现另外一例 Hb G San→Jose β7(A 4)Glu-Gly 首证者为男性,44岁,汉族,河北省元氏县人,家族调查表明,所有携带者均有与首证者相同的异常 Hb,且既无临床症状,又无血液学异常。