孕期血清维生素A、E和氧化应激损伤指标与子痫前期的相关性

目的探讨孕妇孕期血清维生素(Vit)A、E水平及氧化应激损伤指标与子痫前期(PE)发生及病情进展的相关性。方法选取PE孕妇704例为PE组,其中轻度PE组358例,重度PE组346例;非PE正常孕妇6 293例为对照组。比较各组孕妇血清VitA、VitE与氧化应激水平,分析各指标与PE的相关性。结果PE组VitA、E及总抗氧化能力(T-AOC)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、超氧化物歧化酶(SOD)低于对照组,重度PE组低于轻度PE组;PE组VitA、E缺乏率及活性氧(ROS)高于对照组,重度PE组高于轻度PE组(P＜0.05)。血清VitA、E与T-AOC、MMP-9、SOD呈正相关,与ROS呈负相关(P＜0.05)。血清VitA、E、T-AOC、MMP-9、SOD与PE病情程度呈负相关(P＜0.05),ROS与PE病情程度呈正相关(P＜0.05)。VitA、E缺乏及ROS是PE发生的危险因素(P＜0.05),VitA、E缺乏及ROS、年龄≥35岁是重度PE的危险因素(P＜0.05),T-AOC、MMP-9、SOD是PE及重度PE的保护因素(P＜0.05)。结论PE孕妇血清VitA、E含量相对缺乏,且VitA、E水平及氧化应激指标与PE的发生及病情进展密切相关。     

曲靖地区新生儿主要出生缺陷流行病学及干血斑筛查的应用研究

目的探讨曲靖地区新生儿主要出生缺陷流行病学及干血斑筛查的应用效果。方法选择2014年1月-2017年1月曲靖地区48?377例新生儿作为研究对象。(1)流行病学分析:新生儿娩出后对其进行全面检查,记录存在遗传缺陷的新生儿及相关疾病等信息,并对其主要遗传缺陷影响因素进行方差分析。(2)干血斑筛查。将干血斑筛查结果与新生儿最终确诊的主要出生缺陷进行比较,分析其主要出生缺陷流行病学及干血斑筛查效果。结果新生儿中共有242例发生出生缺陷,发病率为0.50%。单因素方差分析结果表明:新生儿主要出生缺陷发病率与性别、第一胎、单胎无相关关系,差异无统计学意义(P0.05);新生儿主要出生缺陷发病率与产妇年龄、父亲吸烟、孕期感冒、妊娠期合并症、孕期发热、孕期服用抗菌药物、孕期接触有害物质关系密切,差异有统计学意义(P0.05);多因素Logistic回归分析结果表明:新生儿主要出生缺陷发病率与产妇年龄、吸烟、孕期感冒、妊娠期合并症、孕期发热、孕期服用抗菌药物、孕期接触有害物质关系密切,差异有统计学意义(P0.05);242例新生儿主要出生缺陷与干血斑筛查结果比对,其诊断符合率为96.97%;通过干血斑筛查出的先天性心脏病、腭(唇)裂、多指诊断符合率与最终确诊结果比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论曲靖地区新生儿出生缺陷主要以先天性心脏病、腭(唇)裂及多指为主,且影响因素较多。加强干血斑筛查能实现主要遗传疾病的早期筛查,对提高临床诊疗和降低出生缺陷具有重要意义。     

曲靖市麒麟区18608名学生近视筛查结果及相关因素分析

目的 了解曲靖市麒麟区儿童青少年群体近视眼患病现状、分布特征和影响因素。方法 以学校为基础,采用整多群阶段随机抽样,采用无睫状肌麻痹的方法行裸眼视力主觉筛查,视力异常者加行电脑验光,建立个人视力健康档案。比较各亚组间差异。结果 2020年抽查的18608名学生中检出视力异常11688名(62.82%),含近视11277名(60.61%),近视检出率排序16～18岁组(90.32%)、13～15岁组(71.26%)、7～12岁组(31.99%)、5～6岁组(17.22%)(P均<0.01)。近视程度排序中度近视(45.12%)、高度近视(30.81%)、轻度近视(24.07%)(P均<0.01)。结论 曲靖市麒麟区儿童青少年近视患病率高于全国平均值,高中生中度近视尤其突出,儿童青少年近视急需多措并举,落实早筛查、早预防、早发现、早诊断、早治疗。     

地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的价值分析

目的探讨地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的价值。方法选择2017年1月-2019年2月期间本辖区内进行孕前检查的93对新婚夫妇(共186例)作为研究对象。受检者先进行血液学表型初筛,统计1600例受检者血液学表型初筛对地中海贫血筛查阳性检出率,并进一步观察阳性者及其阴性配偶地贫基因检测结果,统计地贫各基因型检出情况。结果 186例受检者初筛(MCV)结果显示,检出18例为阳性者,地中海贫血筛查阳性检出率为9.68%。地中海贫血筛查阳性者共18例,另有16例阴性配偶,同时参与地贫基因检测。8例地中海贫血筛查阳性者,经地贫基因检测确诊16例(88.89%),筛阳性者中标准型α地贫占比最高(44.44%),显著高于静止型α地贫(11.11%)、Hb H(5.55%)、轻型β地贫(16.67%)、标准型α/轻型β(5.55%)、静止型α/轻型β(5.55%)差异具有统计学(P0.05); 16例地中海贫血筛查阴性受检者中,经地贫基因检测确诊1例,为静止型α地贫。经过血液学表型初筛和地贫基因检测后,共检出17例地贫基因携带者,其中标准型α地贫检出率最高(4.30%),其次为轻型β地贫(2.51%)。结论地中海贫血筛查方案可有效检出孕前检查人群中存在的地中海贫血基因,对于预防该病胎儿出生具有深刻意义,临床应用价值较高。