身高变矮,脊柱最后的"求救"

"人老了,身高缩水啦!"你是否常听到老人开玩笑,调侃自己人老了开始越长越矮.他们认为,出现驼背、身高降低是正常的生理现象. 实际上,这种观点不对!老年人身高变矮,预示着健康隐患,是脊柱发出的最后"求救"信号.     

人重组白细胞介素6对大鼠垂体前叶激素分泌的影响(摘要)

证实白细胞介素６（ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ－６,ＩＬ－６）对幼年大鼠垂体生长激素（ＧＨ）、泌乳素（ＰＲＬ）及卵泡刺激（ＦＳＨ）分泌之影响．实验分体外与体内两部分,均选用ＳＤ幼年大鼠．体外实验采取幼鼠垂体组织块培养法（ｆｒａｇｍｅｎｔｓｃｕｌｔｕｒｅ）...     

维生素D受体基因多态性与移植肾受者骨密度的关系

目的研究移植肾受者维生素D受体(VDR)不同基因多态性是否与骨密度(BMD)相关。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度分析(PCR-RFLP)方法分析80例移植肾功能良好稳定(血清肌酐＜176μmol/L)、定期随访、无亲缘关系的上海地区移植肾受者VDR基因的ApaI和TaqI位点基因型,检测血钙、磷、镁及甲状旁腺激素、骨钙素、活性维生素D[1,25(OH)_2D_3]、尿钙、尿吡啶啉等骨代谢指标,应用双能X线骨密度仪测定腰椎(L_(2～4))、股骨颈(FN)、股骨华氏三角(WT)和股骨粗隆(TR)的BMD。结果经透析龄矫正后,VDR基因ApaI酶切位点的Aa型移植肾受者的L_(2～4)和TR的BMD为(1．03±0．05)和(0．64±0．02)g/cm~2,明显高于aa型的(0．83±0．05)和(0．55±0．03)g/cm~2(P＜0．05);而TaqI位点不同基因型间BMD的差异无显著性(P＞0．05)。结论VDR基因ApaI多态性与移植肾受者L_(2～4)和TR的BMD有相关性,aa型移植肾受者可能更易骨质丢失。     

补钙和维生素D对骨骼健康的必要性

随着人口老龄化的进程,骨骼健康越来越为社会所关注,骨质疏松症(osteoporosis,OP)作为影响骨骼健康的主要疾病,致残和致死率高,严重影响患者的生活质量和生存,并给社会和家庭带来巨大负担。钙和维生素D作为骨骼的主要营养素,是维持骨骼健康的重要基石。近年来,一些研究对补充钙和维生素D是否对骨健康有益提出不同的观点。鉴于此,我们对钙、维生素D与骨骼健康、OP的关系及相关内容进行了讨论,并结合国际权威学术机构的指南推荐和中国具体情况提出建议,以供临床医师参考。     

带教代谢性骨病专业进修医师短期培训之我见

大学附属医院除了培养本科生、硕士和博士研究生之外,还承担着对进修医生进行继续教育的责任。充分利用专业特色,根据不同进修医生的特点和需求制订个体化培养方案,在提高进修医生临床能力的同时加强其科研能力的培养,帮助部分进修医生开展密切联系临床的科学研究,使进修医生在经过短期培训之后取得一定的收获。     

无症状原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断:第三届国际研讨会纪要

第三届国际研讨会同顾了上届(2002)会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)诊断和治疗方面的进展;由各与会团体代表组成的PHPT专题绀提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题,分别交由四个独立的专题组论.     

22例单基因遗传性骨病家系的产前诊断分析

目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点, 探讨产前分子诊断技术的应用价值, 切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果在22个家系中, X连锁低磷佝偻病家系10例, 均为PHEX基因突变, 共检测到胎儿突变8例;骨硬化症家系6例, 其中CLCN7基因突变3例, TCIRG1基因突变2例, CTSK基因突变1例, 共检测到患胎2例, 携带者1例;成骨不全症4例, COL1A1基因突变2例, COL1A2和SERPINF1基因突变各1例, 共检测到患胎1例, 携带者1例;骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例, 由COL2A1基因突变所致, 胎儿检测到该致病突变;低磷酸酶症1例, 为ALPL基因突变, 胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间, 12例患胎均终止妊娠, 剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中, 其余均已出生, 健康状况良好。结论产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病, 可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产...     

以肢体畸形伴多发皮下结节为主要表现的Maffucci综合征一例

本文报道1例以肢体畸形伴多发皮下结节为主要临床表现的Maffucci综合征,并通过文献复习探讨Maffucci综合征的发病机制、临床特点、诊断及治疗手段.     

遗传性骨硬化症临床诊疗专家共识

骨硬化症是一组罕见的遗传性代谢性骨病,主要由氯化物通道7(chloride channel 7, CLCN7)或T细胞免疫调节因子1(T cell immune regulator 1,TCIRG1)等基因突变引起破骨细胞功能缺陷或数量减少,造成骨吸收和重建障碍,导致全身性骨硬化和骨脆性增加,引发病理性骨折;严重者可出现颅神经病变、肝脾肿大、造血衰竭甚至死亡。根据临床严重程度,遗传性骨硬化症分为恶性型、中间型以及良性型。异基因造血干细胞移植是目前治疗恶性型和部分中间型骨硬化症的有效方法,对于良性型则以支持治疗为主。多学科合作综合治疗模式可提高骨硬化症患者的长期生存质量。