Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症2例临床病理观察

目的探讨Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床病理及SLC25A13基因突变特点。方法分析2例NICCD患儿的临床资料、实验室检查、肝组织病理、超微病理及基因检测结果,并复习文献。结果 2例男性患儿,因黄疸就诊,年龄4.5个月和5个月,实验室检查:肝功能异常、高胆红素、高血氨或氨基酸血症,低血糖、低蛋白血症等。肝穿刺组织病理:2例均见重度脂肪肝、淤胆,伴随不同程度的炎症及纤维化;铁染色示局部肝细胞及Kupffer细胞内铁颗粒沉积。超微病理:弥漫的肝细胞内见中、小脂滴;部分线粒体外形明显异常,少数巨大、畸形线粒体;肝细胞及毛细胆管胆汁於积。基因检测:2例均显示SLC25A13基因突变。结论不明原因的婴幼儿黄疸,鉴别诊断应考虑到NICCD,基因检测常可明确诊断,而肝穿刺组织病理、超微病理能更好地评估肝病变程度及判断预后,尤其对基因检测阴性或单基因杂合突变的患儿,病理检查具有重要的诊断价值。     

丙泊酚静脉麻醉在小儿肠镜检查中的应用

目的探讨丙泊酚在儿童无痛肠镜检查术中的有效性和安全性。方法将40例行无痛肠镜检查（麻醉组）和47例行普通肠镜检查（对照组）的患儿的临床资料分组进行分析，比较两组并发症的发生率、生命体征（血压、心率、血氧饱和度）的变化情况以及检查后感受。结果麻醉组较对照组患儿耐受性好、操作时间短、成功率高、不良反应少、生命体征平稳，检查后患儿感受良好。结论应用丙泊酚行无痛肠镜检查起效快、苏醒快、可控制性强，可减轻患儿的痛苦，是一种安全、舒适、有效的检查方法。     

小儿热性惊厥与缺铁性贫血关系临床研究

目的研究小儿热性惊厥与缺铁性贫血的关系。方法检测29例热性惊厥惠儿的红细胞计数、血红蛋白、红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白含量、红细胞平均血红蛋白浓度、血清铁、血清铁蛋白,并以同期住院的26例呼吸道、肠道感染而无惊厥患儿为对照组,将两组数据进行统计分析。结果热性惊厥组缺铁性贫血的发生率44．82％,对照组为26．92％,血红蛋白、血清铁含量与对照组有显著性差异（P〈0．01）。结论血清铁与小儿热性惊厥密切相关,缺铁性贫血可能是引起热性惊厥原因之一。     

小儿艾滋病的肺部病变

由于儿童的免疫学特点，小儿艾滋病有不同于成人艾滋病的特点。美国疾病控制中心（CDC）将儿童艾滋病定义为：13a以下、以细胞免疫缺陷所致的条件性感染或肿瘤为特征的疾患，并排除原发性免疫缺陷病或其它先天性感染以及曾用免疫抑制剂治疗的患儿。后又修改定义，将一种不见于成人的慢性肺部疾病（儿童I。IP）包括进去。有资料报告小儿艾滋病的34％患卡氏肺囊虫肺炎（PCP），28％患LIP，24％有严重的复发性细菌感染，13％患念珠属咽喉炎，16％患消瘦综合征，13％患HIV脑病，其他不到10％，这就说明了肺部病变在小儿艾滋病中最为常见。…     

幽门螺杆菌感染对儿童Hb、RBC、MCV的影响

目的：比较HP阳性组，HP阴性组与正常儿童Hb、RBC、MCV的差异。方法：HP阳性组79例，HP阴性组84例分别检测Hb、RBC、MCV值，参考正常儿童的各项数值进行统计学处理。结果：患消化系统疾病的患儿，无论有无HP感染，其Hb、RBC、MCV均低于正常儿童组，与有无HP感染无显著差异。结论：HP感染对铁吸收影响的机制尚需进一步探讨。     

孟鲁司特佐治迁延性肺炎临床疗效观察

目的:观察孟鲁司特辅助治疗迁延性肺炎的临床疗效。方法:将79例迁延性肺炎患儿随机分成两组,对照组38例给予常规治疗,观察组41例在常规治疗的基础上加用孟鲁司特治疗,2～5岁每次4mg,6～14岁每次5mg,每天1次,持续用药至症状、体征消失。结果:观察组总有效率92.7%高于对照组的78.9%,两组比较差异有统计学意义(χ2=6.162,P<0.05);观察组咳嗽、喘息、肺部体征消失时间及胸片肺部影像好转时间均短于对照组(P<0.05)。结论:孟鲁司特钠辅助治疗迁延性肺炎有助于缩短病程,且不良反应小,可作为迁延性肺炎的辅助治疗药物。     

大剂量细胞色素C在抢救儿童急性磷化氢中毒的临床作用

目的 探讨儿童急性磷化氢中毒的临床特点,及大剂量细胞色素C的临床作用。方法 收集2013年11月—2018年6月本中心救治的急性磷化氢中毒儿童22例临床资料,并回顾性分析。结果 男13例,女9例;年龄29 d~13岁;轻中度磷化氢中毒10例,重度磷化氢中毒12例;轻中度中毒患儿出现症状至就诊时间明显短于重度中毒患儿(P=0.029)。轻中度磷化氢中毒主要表现为头晕、恶心、呕吐、腹痛;重度中毒主要表现为昏迷、口唇紫绀、低血压,甚至心源性休克。实验室检查:脑钠肽异常升高12例;心肌酶异常12例;血乳酸升高10例;心电图异常16例,均表现为快速心律失常,其中1例为尖端扭转型心律失常。除常规治疗外,均给予大剂量细胞色素C治疗,轻中度中毒患儿均治愈,重度中毒患儿治愈6例,死亡6例,22例儿童磷化氢中毒总死亡率为27.3%,重度磷化氢中毒死亡率50%。结论 儿童急性磷化氢中毒死亡率高,在常规治疗的基础上,给予静脉应用大剂量细胞色素C可明显降低儿童急性磷化氢中毒的死亡率。     

IL-27在胃肠道疾病发生发展中作用的研究进展

白细胞介素-27(IL-27)由EB病毒诱导基因3(EBI3)和IL-27p28亚基组成,是白细胞介素-12(IL-12)家族成员之一;抗原提呈细胞(如单核细胞、巨噬细胞、树突状细胞等)是产生IL-27的主要来源;IL-27与靶细胞表面的受体相互作用,主要通过JAK-STAT信号通路调节机体免疫功能.研究发现,IL-2...     

小剂量红霉素静滴防治早产儿溢乳的临床观察

目的探讨小剂量红霉素静脉滴注防止早产儿溢乳的临床疗效观察。方法治疗组应用小剂量红霉素（3～5μg·kg^-1·min^-1）,静脉滴注,2次/d,6h/次,疗程一般2～5d。对照组仅进食后取半卧位（30°～45°）1/2～1h。治疗过程中观察和比较两组患儿胃潴留、溢乳、腹胀情况。结果治疗组28例,发生胃潴留3例（10.71%）,溢乳2例（7.14%）,无1例发生胃食道返流。对照组32例,发生胃潴留18例（56.25%）,溢乳12例（37.50%）,胃食道返流引起误吸者3例（9.38%）。两组卡方检验差异显著,有统计学意义（p〈0.01）。结论小剂量红霉素静脉点滴防治早产儿溢乳收到良好效果,且无明显毒副作用,值得临床使用。     

ECT技术在儿童消化道大出血的运用

目的：了解儿童消化道大出血的原因及ECT技术的诊断作用。方法：统计我院自2001—2009年12月，对收治入PICU消化道大出血患儿行大便常规检查、常规胃肠镜检查、放射性99mTc-过锝酸扫描、组织病理学检查，对其进行统计分析。结论：儿童消化道大出血的原因以先天发育畸形为主，梅克尔憩室和肠重复畸形为重要致病因素，ECT技术在儿童消化道大出血的诊断中起着很重要的作用。