发育期大鼠高热惊厥前后海马γ-氨基丁酸B受体亚基表达的变化

目的：研究高热惊厥(febrile seizures，FS)对发育期大鼠脑内γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric acid，GABA)B受体亚基GABABR1与GABARR2蛋白表达的影响。方法：采用热水浴诱导大鼠高热惊厥模型。隔日诱导惊厥1次，共诱导10次，末次惊厥后24h处死大鼠。发育期大鼠随机分为3组：对照组(n＝24)，1次高热处理组(n＝28)，10次高热处理组(n＝40)。高热处理组根据是否出现惊厥再分为1次高热惊厥组(FS1，n＝16)与1次高热未惊厥组(F1，n＝12)，10次高热惊厥组(FS10，n＝15)与10次高热未惊厥组(F10，n＝13)。采用免疫组化方法观察不同次数高热惊厥大鼠脑内GABABR1与GABABR2蛋白表达的变化。结果：FS10大鼠海马齿状回、CAl-CA3区GABABRl和GABABR2蛋白表达明显低于F10、F1、FSl和对照组；F10大鼠上述脑区GABABRl和GABABR2蛋白表达低于F1、FS1和对照组；F1及FS1大鼠与对照组相比差异无显著性；海马各区GABABR1与GABABR2表达的改变大部分平行，但10次高热惊厥后GABABR2在CA1—CA3区下降更明显，而GABABR1在齿状回下降更明显。结论：反复高热惊厥及反复高热均可使发育期大鼠脑内GABABR亚基蛋白表达降低，高热惊厥的影响较单纯高热更为明显，提示GABABR亚单位与发育期大鼠高热惊厥及其脑损伤密切相关。GABABR1与GABABR2改变的不平行可能与受体亚单位组合的可塑性改变有关，这种改变可能导致抑制功能的改变。     

化脓性脑膜炎的诊断与治疗

1概述 化脓性脑膜炎(purulent meningitis),简称化脑,是由化脓性细菌引起的中枢神经系统急性感染性疾病,好发于小儿时期,尤其婴幼儿期。该病病死率较高,存活者神经系统后遗症较多,为小儿时期严重感染性疾病之一。早期诊断和恰当干预是降低本病死亡     

儿童良性Rolandic癫癎变异型一例

患儿,男,3岁7个月,因“流涎、语言障碍4个月,伴间断抽搐3个月”就诊。4个月前,患儿无诱因出现流涎,间断出现,每次持续1～2周。同时出现语言表达能力进行性下降,开始表现为说话吐字不清,只能说清“爸爸、妈妈”等2～3个字的短语,以后逐渐变的不愿讲话,常用手势代替语言表达自己的愿望。3个月前出现抽搐,表现为上唇或左面颊部抽动,抽搐时伴流涎,呼之有反应,但不能应答,共发作4次,每次持续5～10min ,抽搐发作均出现在睡眠或困倦时。发病以来,智力无倒退,对他人语言的理解能力无下降,仍喜欢听家长讲故事,喜欢看儿童书籍。患儿发病前智力、运动发…     

规范脑电图临床应用 提高小儿癫癎诊断水平

随着疾病谱的变化,既往较少见的神经系统疾病患儿的就诊数量及占门诊量的比例逐渐增加,其中癫癎病例约占半数,该领域在儿科临床实践中的地位越来越重要.脑电图是癫癎诊断与鉴别诊断最重要的辅助检查,其对癫癎的确定诊断、判断发作或综合征类型、指导治疗、估计预后均具有不可替代的作用.     

积极开展遗传代谢病的临床研究

随着临床医学、生物化学和分子遗传学的发展，既往许多不被认识的遗传性疾病得到诊断或治疗。近年来，新发现的遗传病种类越来越多。权威的《孟德尔人类遗传学（Mendelian Inheritancein Man，MIM）》1965年初版时仅收录1000多个病种，1998年底突破10000种，截至2005年12月已超过16400种。其中已明确基因序列缺陷的就达10000种以上（http：／／www．Be—bi．nlm．nih．gov／Omim／mimstats．html）。在遗传性疾病中，遗传代谢病在小儿神经系统疾病病因中所占比例越来越大，因而逐渐受到小儿神经科医生的关注。     

跟踪国际最新动向提高癫(癎)诊断水平

癫间疒是由多种病因引起的,以脑细胞群异常的超同步化放电为基本病理生理基础的,以突发性、暂时性、发作性症候为主要临床特征的慢性脑功能障碍综合征。癫疒间的临床表现随异常放电的部位和范围而异,最常见的是意识改变或意识丧失和限局性或全身肌肉的强直性或阵挛性抽搐及感觉     

中枢神经系统暗色丝孢霉病1例及文献复习

目的探讨中枢神经系统暗色丝孢霉病的临床特征、诊断、治疗及预后。方法对收住1例患儿的临床表现、实验室检查、头颅影像学检查、脑活检组织病理及培养结果进行分析,随访观察其疗效。结果患儿为3岁6个月男童,因间断头痛伴呕吐3个月、双下肢乏力伴尿潴留9 d入院。头颅CT与MRI平扫示颅内多发钙化灶伴周围明显水肿,胸腰椎MRI提示T7椎体水平脊髓局灶信号异常,增强MRI扫描示病灶周边强化。颅内病变处活检提示变性坏死肉芽肿性炎症,其中见暗色粗大的真菌菌丝和芽孢。活检组织与脑脊液培养出同一病原,经鉴定为皮炎外瓶霉。应用两性霉素B与伊曲康唑2个月,疗效不佳,患者自动出院,1个月后死亡。结论皮炎外瓶霉引起的中枢神经系统暗色丝孢霉病非常少见,是最严重的真菌感染类型;组织病理检查与培养是确诊的依据,该病治疗困难,预后不佳。     

遗传性痉挛性截瘫散发病例的诊断

目的：分析遗传性痉挛性截瘫发病例的临床特点，探讨影响预后的因素。方法：总结了20例散发遗传性痉挛性截瘫患者的临床资料，并进行了随访。结果：起病年龄平均为4岁7个月，首发症状均为步态异常，以进行性痉挛性截瘫为特征，且肌张力增高较肌力减弱更为显著。体感诱发电位检查6例中5例有异常。脊髓MRI检查有2例异常。10例4岁前发病者，8例不能独走，5例发展为复杂型；10例4岁以后发病者，均能维持独直能力且均为单纯型，2例DDST筛查有精神发育落后的患儿均转为复杂型，结论：遗传性痉挛性截瘫散发病例的临床特点与有家族史者相似。体感诱发电位检查可具有重要的诊断价值。4岁前发病者或早期伴有精神发育落的地凰可能较差。     

脑性瘫痪的定义、诊断标准及临床分型

在2005年中华医学会儿科学分会神经学组和2007年中国康复医学会儿童康复专业委员会制定发表的《小儿脑性瘫痪的定义、分型和诊断条件》的基础上,《中国脑性瘫痪康复治疗指南》编写委员会参考国外有关小儿脑性瘫痪诊疗指南和最新文献报道,多次组织讨论编写.以便更好地指导临床医师对小儿脑性瘫痪定义的理解,提高脑性瘫痪的诊断和分型水平,与国际接轨.     

癫(癎)患儿预后与相关因素的远期随访研究

目的 分析影响癫(癎)患儿预后的相关因素,为癫(癎)的诊治和预后评估提供依据.方法 回顾性分析2003年1-12月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的290例癫(癎)患儿的临床资料,随访患儿发作、用药、智力及精神运动发育等情况,以至少1年无发作为疗效控制指标.结果 ①经正规抗癫(癎)药物治疗,57.9%患儿发作控制满意,多数可以正常学习或生活;(②各型癫(癎)均有控制发作的可能,不同发作类型癫(癎)的控制率不同;③起病年龄越早,特别是1岁内起病者发作控制较差;④原发性癫(癎)控制率明显高于症状性或隐源性癫(癎),症状性癫(癎)预后最差;⑤大部份病例经单药治疗可以控制发作,2种药物治疗未控制者,再添加药物进行治疗,控制率无明显提高.结论 儿童癫痫的预后大多良好,有下列情况者预后差:①起病年龄小,尤其是1岁者;②同时有多种发作形式;③症状性癫(癎).