两例AMN基因突变的Imerslund-Grasbeck综合征

<正>病例资料病例1:女,4岁7个月时因“贫血1年余,加重1个月”第1次住院。除贫血外,伴生长发育迟缓、反复上呼吸道感染,有茶色尿。无咳嗽、呕吐、腹痛、腹泻,无骨关节疼痛及浮肿,无皮肤黏膜出血、黑便、血尿。院外血常规检测提示血红蛋白波动在54～101g/L,骨髓细胞学提示增生性贫血,无输血史。系G5P3,不挑食。父母近亲婚配,同胞中G1P1,4岁时因贫血去世(具体原因不详),G2P2及G6P4均体健,G7P5为病例2,     

克隆造血在再生障碍性贫血与低增生骨髓增生异常综合征鉴别中的意义

再生障碍性贫血( aplastic anemia,AA) 患者中诊断骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)通常是一个难题,MDS 的诊断是基于骨髓形态发育异常的病态造血,但约 10%的 MDS 患者也存在少骨髓细胞,被称为 低 增 生 骨 髓 增 生 异 常 综 合 征 ( hypoplastic-MDS,h-MDS),儿童最常见的是难治性血细胞减少(refractory cytopenia,RCC)。 AA 患者存在克隆造血(clonal hematopoiesis,CH) ,1 / 3 存在 MDS 相关基因突变,部分患者经免疫抑制治疗( immunosuppresssive therapy, IST) 后会进展为阵 发 性 睡 眠 性 血 红 蛋 白 尿 ( paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH) 和急性髓系白血病( acute myeloid lerkemia,AML) / MDS。 虽然部分 h-MDS 患者对 IST 有效,但如何能在早期识别出 AA 患者中的 h-MDS 是有必要的。 基于形态学的结果,加入细胞遗传学、分子生物学等检测如核型分析、荧光原位杂交技术( fluorescence in situ hybridization, FISH )、 单 核 苷 酸 多 态 性 ( single nucleotide polymorphism,SNP)、下一代测序(next generation sequencing,NGS)等技术或许可以从 AA 中更容易诊断出h-MDS。