48,xxyy 综合征1例报告

48,xxyy 综合征是睾丸发育不全症(又称Klinefelter 综合征,简称克氏征)的一种少见类型,我院遇见1例,现报道如下。患儿,男性,14岁。因高度近视伴智力低下就诊。系第二胎第一产,足月顺产,出生时及生后早期发育无异常。一岁后发现患儿发育较差,至二、三岁才会走路,平时少言语,但口齿尚清晰,性格乖僻少动。七岁上小学,成绩差,只读到二年级,后经检查     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷与新生儿黄疸的关系

遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(以下简称G6PD)缺陷病在世界各地分布很广,是新生儿高胆红素血症的重要病因之一,为了解江苏地区新生儿血G6PD值与新生儿黄疸关系,我们对一、二附院产科出生的新生儿随机取样102例,检查脐血G6PD值,其父母藉贯为江苏省,个别安徽省。     

小儿Turner综合征27例染色体核型分析

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征或性腺发育不全症,1938年由Turner首先报告。典型症状有:身材矮小、颈蹼、后发际低、肘外翻、盾状胸、乳距宽、智力差、原发性闭经等。新生婴儿则以低体重、颈部淋巴水肿为其特征。现将我院自1980年10月—1983年4月和1986年7月—1990年8月发现的27例患者染色体核型变化报道如下: