炎症反应及黏附分子在缺血后脑损伤中的作用机制

随着影像医学的发展及人类对健康水平要求的提高,急性缺血性脑卒中的早期诊断和治疗成为可能.溶栓治疗是目前较为肯定和有效的治疗措施,但溶栓治疗的时间窗较短,再灌注后可增加颅内出血和严重脑水肿的发生,限制了它的临床应用.白细胞通过血脑屏障进入缺血脑组织,产生大量的氧自由基、蛋白水解酶等,加重了缺血损伤,促进脑水肿的发展,是再灌注后继发性脑损伤的主要因素之一.脑内皮细胞在白细胞的浸润中发挥重要作用.炎症介质TNF-α、IL-1β等和体内外缺血可以上调内皮细胞黏附分子,促进白细胞的黏附和向脑内的转移.     

急性缺血性卒中ApoEε4等位基因与血脂和预后相关性研究

目的探讨急性缺血性卒中患者载脂蛋白E(Apo E)ε4等位基因与血脂水平及预后的关系。方法据Apo E基因分型和美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分,将786例急性缺血性卒中患者分为携带Apo Eε4等位基因组和不携带Apo Eε4等位基因组,以及预后良好组(NIHSS评分≤10分)和预后不良组(NIHSS评分10分),分别采用单因素和前进法多因素Logistic回归分析筛查影响携带Apo Eε4等位基因急性缺血性卒中患者预后的不良因素。结果携带Apo Eε4等位基因组患者血清低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B表达水平高于不携带Apo Eε4等位基因组[(3.25±0.85)mmol/L对(3.00±0.83)mmol/L,P=0.008;(1.20±0.30)mmol/L对(1.09±0.25)mmol/L,P=0.000]。前进法多因素Logistic回归分析仅入院时NIHSS评分和出院时改良Rankin量表评分是影响急性缺血性卒中患者预后的主要危险因素(均P=0.000),而Apo Eε4等位基因并非其影响因素(P=0.343)。结论携带Apo Eε4等位基因的急性缺血性卒中患者血清低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B表达水平升高,但Apo Eε4等位基因并非预后不良的预测指标。     

点穴与针刺治疗小儿发热63例临床观察

小儿发热是儿科临床常见病，临床大多采用药物对症治疗，但疗效往往难以达到预期目的，我科采用点穴与针刺治疗小儿发热６３例，疗效迅速，治愈率高，且无副作用，有一定的临床推广价值，现报告如下：１一般资料本科共收治病例６３例，男３８例，女２５例，年龄１～１１岁...     

溶酶体相关膜蛋白2基因新突变导致Danon病的临床病理特点

目的 报道1例Danon病患者的临床表现、病理改变特点和基因突变位点.方法 16岁男性患者表现为缓慢进展的骨骼肌无力和萎缩,以近端为主,伴随轻度脊柱强直.心电图示Ⅰ度房室传导阻滞,心脏超声示二尖瓣局限性增厚伴舒张功能损害,肌电图提示神经源性合并肌源性损害.患者左腓肠肌活体组织检查后,进行组织学、酶组织化学、电镜观察及抗肌营养不良素蛋白、层黏连蛋白α2、C5b9等免疫组织化学染色.患者及其父母进行溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)B基因的直接测序.结果 骨骼肌纤维内出现大小不一的自嗜空泡和镶边空泡,空泡内缺乏糖原,免疫组织化学显示多数肌纤维内的空泡边缘出现肌营养不良素蛋白、层黏连蛋白α2和C5b9的表达.电镜显示肌纤维内大量膜性空泡和溶酶体聚集.患者的LAMP2B基因9号外显子存在K402X突变,患者母亲无此突变,50名健康对照无此突变.结论 LAMP2B的9号外显子羧基末端的截断突变可以导致相对良性的Danon病,其心脏损害相对轻微.     

慢性多发性抽动症的脑电图与临床研究

目的:探讨慢性多发性抽动症(抽动秽语综合征,TS)的脑电图特点及与临床的关系.方法:对214例TS患者的脑电图与临床变量进行分析.结果:TS患者EEG异常率为62.6%,发病年龄≤10岁的患者脑电图异常率为66.5%,高于发病年龄>10岁的患者(42.9%).病程中有秽语的患者脑电图异常率(82.1%)明显高于无秽语的患者(59.7%).性别、家族史、伴随性格行为问题对脑电图无明显影响.结论:TS患者存在轻微脑功能障碍,发病年龄和秽语影响脑电活动的异常率.     

进行性核上性麻痹

<正>进行性核上性麻痹(progressivesupranuclearpalsy,PSP)又称Steele-Rchardson-Olszewski综合征,是一种少见的神经系统变性疾病,以假球麻痹、垂直性核上性眼肌麻痹、锥体外系肌僵直、步态共济失调和轻度痴呆为主要临床特征。PSP的临床表现变异较大,且无特异的实验室检查,极易被误诊。为提高临床医师对PSP的认识,减少误诊,将我院自近3年诊治的4例PSP病例进行分析总结。     

阿尔茨海默病的分子影像学

影像学在阿尔茨海默病(AD)的基础与临床研究中发挥着重要的作用。正电子发射计算机断层扫描(PET)成像在AD患者脑中表现出特征性变化,反应了AD的病理生理过程,提示了疾病的发展。AD患者氟脱氧葡萄糖(FDG)PET信号在楔前叶、后扣带回、下顶叶、颞叶后外侧部,海马和颞叶内侧的改变对早期AD鉴别诊断有重要意义。淀粉样蛋白成像能够早期确定脑内淀粉样蛋白沉积的部位和量。目前,分子影像已经成为AD的早期诊断和鉴别诊断的重要手段。     

腰椎间盘突出患者腰椎多裂肌肌纤维变化的临床研究

目的:通过对比分析腰椎间盘突出患者健侧和患侧腰椎椎旁多裂肌形态及纤维类型的差异,探讨腰椎间盘突出对腰椎多裂肌肌纤维的影响。方法:选取需腰椎手术的单侧病灶腰椎间盘突出患者15例,于术中取其L 4~L 5、L 5~S 1水平双侧椎旁多裂肌,冷冻组织后切片,然后行改良肌球蛋白三...     

中国人群ApoE基因多态性与迟发性阿尔茨海默病关系的Meta分析

目的探讨中国人群载脂蛋白E(Apo E)基因多态性与迟发性阿尔茨海默病的关系。方法以载脂蛋白E基因(Apo E)、迟发性阿尔茨海默病(late onset Alzheimer's disease)、基因多态性(polymorphism)、China和Chinese等中英文词组,检索美国国立医学图书馆生物医学信息检索系统、荷兰医学文摘、EBSCO-CINAHL、Cochrane图书馆,以及中国生物医学文献数据库、中国知网中国知识基础设施工程、万方数据库等近20年发表的关于中国人群Apo E基因多态性与迟发性阿尔茨海默病关系的病例对照研究,采用Newcastle-Ottawa量表(NOS)进行文献质量评价,Rev Man 5.0统计软件进行Meta分析。结果共获得249篇文献,经剔除重复和不符合纳入标准者并补充相关文献,最终纳入13篇高质量临床研究(NOS评分≥5分),共3372例受试者(迟发性阿尔茨海默病患者1360例、对照者2012例)。Meta分析显示:携带Apo Eε4等位基因者发生迟发性阿尔茨海默病的风险高于携带Apo Eε3等位基因者(OR=3.710,95%CI:2.960~4.640;P=0.000);表现为Apo Eε3/ε4(OR=3.160,95%CI:2.390~4.180;P=0.000)、Apo Eε2/ε4(OR=3.410,95%CI:2.160~5.380;P=0.000)和Apo Eε4/ε4(OR=16.400,95%CI:8.200~32.810;P=0.000)基因型者发生迟发性阿尔茨海默病的风险高于Apo Eε3/ε3基因型者。结论携带Apo Eε4等位基因,以及Apo Eε3/ε4、Apo Eε2/ε4和Apo Eε4/ε4基因型是中国人群发生迟发性阿尔茨海默病的危险因素。     

多巴反应性肌张力障碍

目的探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法.方法回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患者的临床表现、诊断方法和治疗效果.结果多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效.结论对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患者,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患者能够保持正常生活质量.