一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的表型及基因突变分析CSCD

目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ（coagulation factor Ⅴ,FⅤ）缺陷症家系的表型特征及其分子致病机制。 方法在STAGO全自动血凝仪上检测先证者及家系成员（3代6名成员）凝血酶原时间（prothrombin time,PT）、活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time,APTT）、纤维蛋白原（fibrinogen,FIB）、血浆凝血因子Ⅱ活性（coagulation factor Ⅱ activity,FⅡ∶C）、FⅤ活性（FⅤ activity,FⅤ∶C ）、凝血因子Ⅶ活性（coagulation factor Ⅶ activity,FⅦ∶C）和凝血因子Ⅹ活性（coagulation factor Ⅹ activity,FⅩ∶C）活性;ELISA方法检测FⅤ抗原（FⅤ antigen,FⅤ∶Ag）。采用DNA直接测序法分析先证者F5基因的全部外显子、侧翼序列、5′和3′端非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,发现突变位点后用反向测序予以证实。采用ClustalX软件分析突变位点的保守性,同时用生物信息学预测软件（PROVEAN和MutationTaster）分析突变对蛋白质功能的影响,用Swiss-PdbViewer软件对突变位点进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果先证者PT和APTT均稍延长,分别为15.2 s和41.8 s,FⅤ∶C和FⅤ∶Ag降低,分别为55%和62%;其父亲和儿子FⅤ∶C和FⅤ∶Ag也均有不同程度下降（分别为60%、65%和31%、40%）。先证者F5基因第6外显子上发现c.911G〉A杂合突变,导致Gly276Glu;其父亲和儿子也为Gly276Glu杂合子;母亲、哥哥和丈夫为正常野生型。保守性分析结果表明,Gly276在同源物种间高度保守;两个生物信息学软件对该突变的预测结果一致：PROVEAN（评分－6.214分）结果预示为有害突变;MutationTaster（评分0.976分）结果预示可引起相应疾病;突变蛋白模型分析显示,在野生型蛋白质中,Gly276的主链与Ile298之间有两个氢键,当Gly276突变为Glu276后,原有的氢键没有改变,但由于Glu侧链延长,与周围氨基酸之间增加了空间位阻,导致蛋白质稳定性下降。结论该先证者F5基因第6外显子存在c.911G〉A杂合突变,导致Gly276Glu,此突变遗传自父亲,且与该家系FⅤ水平减低有关。     

银杏达莫对早期糖尿病肾病患者尿微量白蛋白排泄率、尿β_2微球蛋白和血清C反应蛋白的影响

目的:观察银杏达莫注射液对早期糖尿病肾病患者尿白蛋白排泄率(UAER)、尿β2微球蛋白(β2-MG)和血清C反应蛋白(CRP)的影响。方法:将早期糖尿病肾病患者60例随机分为两组,对照组30例,进行常规降血糖、控制血压、调脂等治疗;治疗组30例,在对照组治疗基础上静脉滴注银杏达莫注射液2周。比较两组治疗前后UAER、尿β2-MG和CRP等变化。结果:治疗组治疗后UAER、尿β2-MG和CRP水平明显降低(P<0.05);而对照组无明显变化(P>0.05)。两组比较,具有显著统计学意义(P<0.05)。结论:银杏达莫注射液能减少糖尿病肾病患者尿微量白蛋白和β2-MG的排泄,降低CRP水平,对肾功能有保护作用。     

血栓患者血浆中D-二聚体含量的检测意义

目的:了解血栓患者静脉血浆中D-二聚体的含量变化及临床意义.方法:用ACL TOP 700全自动血凝仪,采用免疫比浊法检测,测定90例血栓患者和50例健康对照者的D-二聚体值.结果:血栓患者组D-二聚体阳性率为92.2％;对照组中D-二聚体阳性率为2.0％,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:D-二聚体以高度的敏感性和阴性预示能力,在深静脉血栓(DVT)和肺栓塞(PE)的排除、弥散性血管内凝血(DIC)的诊断及溶栓治疗监测等方面具有临床应用价值.