手足口病患儿血清去甲肾上腺素(NE)、皮质醇(COR)及促肾上腺皮质激素(ACTH)水平及临床意义

目的对手足口病患儿血清NE、ACTH、COR水平变化进行研究,探究其对患儿临床救治的意义。方法选取2014年5月—2017年5月到该院进行治疗的360例手足口病患儿,按照患儿病情的严重程度分为普通组(120例)、重型组(120例)、危重型组(120例)。同时选择同期到门诊进行体检的120名健康儿童作为对照组。检测所有儿童的血清NE、COR、ACTH浓度。结果对比各组儿童的血清NE、COR、ACTH水平,从高到低依次为危重型组、重型组、普通组、对照组,组间对比,差异有统计学意义(P0.05)。结论与健康儿童对比,手足口病患儿血清NE、COR、ACTH水平明显偏高,且病情越严重,其浓度越高,可作为手足口病临床诊疗的依据。     

临沂市先天性甲低筛查结果及发病原因分析

先天性甲状腺功能低下(下称甲低)是由于新生儿甲状腺素分泌减少而引起的疾病,若新生儿期得不到及时诊断和治疗,就可造成严重的智力与体格发育障碍。为此,1999年9月至2004年6月,我们在临沂市全市范围内开展了新生儿先天性甲低筛查及诊治工作,取得了良好效果。现报告如下。     

山东省临沂市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的: 研究探讨临沂市新生儿苯丙酮尿症 (PKU) 的发病情况, 以便做到早确诊、早治疗。方法: 新生儿出生后 72h喂足 3次母乳后采足根血, 制成滤纸干血斑, 应用Guthrie细菌抑制法测定苯丙氨酸 (phe) 浓度, phe≥120μmol/L者进行检查。结果: 筛查 1999年 9月~2003年 9月 426.773例新生儿, PKU患儿 55例, 发病率 1∶7. 759。结论: 山东省临沂市PKU发病率 1∶7 .759, 高于我国PKU发病率平均水平 1∶11. 188, 符合我国PKU发病率北方地区高于南方的规律。     

高苯丙氨酸血症20例诊治体会

血浆苯丙氨酸 (Phe)浓度高于 0 .12 mm ol/L ,称高苯丙氨酸血症 (hyperphenya- aninemia,HPA)。本病是肝内缺乏 Phe羟化酶 (PAH)导致 Phe代谢障碍引起代谢缺陷。也可因辅助因子四氢生物喋呤 (tet- rahr,rodior- erin,BH4 )缺乏引起 ,属常染色体隐性遗传病。HPA分为经典型苯丙氨酸酮尿症(classic- phenylketonuria,PKU,非 PKU高 Phe血症和 BH4 缺乏症三大类 ,是目前可以治疗的先天性代谢障碍病之一。我院 1999— 0 9～ 2 0 0 1— 0 3用细菌抑制法 (Guthrie)在新生儿疾病筛查确诊 2 0例高 Phe血症 ,经早期低 Phe饮食治疗 ,效果满意…     

46,XY,del(3)(p24)伴先天性甲状腺功能低下一例

患儿　男,1岁3个月,系第1胎早产8个月时。患儿平时一般情况较差,哭声弱且嘶哑,面容呆滞,反应迟钝,智力低下,不会笑,不认人,不会坐,不会爬,发育落后于同龄儿,并且症状有渐进性加重的现象。查体:体重9kg,身高70 cm,营养发育欠佳,低位耳,腭弓高,颈软,漏斗胸,肌张力低,大运动功能差。曾于出生72 h后采足跟血,用干滤纸血斑行新生儿疾病筛查,促甲状腺激素高,抽静脉血查三碘甲状腺原氨酸、甲状腺素、促甲状腺激素确诊为先天性甲状腺功能低下入院。入院后,B超示:双侧甲状腺肿大。甲状腺ECT示:双叶甲状腺位置、形态正常,体积增大,摄碘功能略强。X线…     

荧光 MGB探针实时 PCR检测经典型苯丙酮尿症的基因突变

【目的】探讨荧光MGB探针实时PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变。【方法】运用荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症33例,一级亲属43例,正常对照30例。检出R243Q突变的PCR标本进行测序验证。【结果】发现11例PKU具有R243Q突变,突变频率为33%,其中突变纯合子4例,突变杂合子7例,一级亲属检出R243Q杂合子突变9例,正常人未发现R243Q突变。所有突变均经测序证实。【结论】PAH基因第7外显子的R243Q点突变在中国PKU患者中有较高的突变率;荧光MGB探针实时PCR是PKU的基因诊断良好技术平台。     

先天性甲状腺机能低下症40例临床分析

先天性甲状腺机能低下 (甲低 ) ,是一组在胚胎或出生前后 ,甲状腺轴发生发育和机能代谢异常 ,导致出生后甲状腺机能减低 ,体内甲状腺激素缺乏 ,而造成神经系统及体格发育广泛受损的症候群 ,是儿科常见的内分泌性疾病之一。神经系统损害后导致智力障碍是不可逆的。如在新生儿期得不到及时诊治 ,可造成严重智力障碍。新生儿疾病筛查是此病早期诊断、早期治疗的最佳措施。我院自 1999年 9月至 2 0 0 0年 12月确诊甲低患儿 4 0例 ,现将临床资料分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　　 4 0例患儿均采用放射免疫分析(ＲＩＡ)法确诊。其中女 2 7例…     

高苯丙氨酸血症20例诊治体会

血浆苯丙氨酸 (Ｐｈｅ)浓度高于 0 .12ｍｍｏｌ/Ｌ ,称高苯丙氨酸血症 (ｈｙｐｅｒｐｈｅｎｙａ ａｎｉｎｅｍｉａ ,ＨＰＡ)。本病是肝内缺乏Ｐｈｅ羟化酶 (ＰＡＨ)导致Ｐｈｅ代谢障碍引起代谢缺陷。也可因辅助因子四氢生物喋呤 (ｔｅ ｔｒａｈｒ ,ｒｏｄｉｏｒ ｅｒｉｎ ,ＢＨ4 )缺乏引起 ,属常染色体隐性遗传病。ＨＰＡ分为经典型苯丙氨酸酮尿症 (ｃｌａｓ ｓｉｃｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ,ＰＫＵ ) ,非ＰＫＵ高Ｐｈｅ血症和ＢＨ4 缺乏症三大类 ,是目前可以治疗的先天性代谢障碍病之一。我院自 1999年 9月～ 2 0 0 1年 3月用细菌抑…     

苯丙氨酸羟化酶基因的六种新型突变

目的　检测中国苯丙酮尿症 ( phenylketonuria ,PKU )患者苯丙氨酸羟化酶 (phenylalaninehy droxylase ,PAH)基因新的突变位点。 方法　应用聚合酶链反应 单链构象多态性及DNA直接测序检测 40例经典型PKU患者和 3 0名正常对照的PAH基因。结果　在PAH基因上共发现 11种突变和 3种多态 ,3 0名正常对照者PAH基因未发现异常。结论　经与国际PAH基因突变数据库比较 ,确认M 2 76K、M 2 76R、2 80insT、IVS10nt 3 2T→A、IVS4nt 4 7C→T是国际上首次发现的突变 ,H 2 90R是中国PKU患者基因上首次发现的新型突变。     

新生儿早期先天性梅毒1例报告

先天性梅毒又称胎传梅毒 ,是胎儿在母体内经胎盘感染苍白螺旋体所致。我科于 1999年 7月 11日接诊 1例患有早期先天性梅毒新生儿 ,现报告如下。1　病例报告患儿女 ,系第 1胎 ,第 1产 ,孕 33周早产。产后全身皮肤青紫 ,自主呼吸可 ,行鼻导管吸氧观察30ｈ ,青紫无改善即转入新生儿科。该患儿之母为初婚初产 ,孕 33周先兆流产经保胎无效 ,于 1999年 7月 11日经阴自然分娩。婴儿出生时见羊水Ⅰ°污染 ,有宫内窘迫。产后 5ｍｉｎＡｐｇｒ评分 8分 ,查体 :体温 36℃ ;脉搏 132次 ｍｉｎ ;呼吸 83次 ｍｉｎ ;体重2 .0ｋｇ ;身长 4 5ｃｍ。早产儿…