儿童糖尿病合并泌尿系统感染微生物的研究

目的研究儿童糖尿病合并泌尿系统感染微生物的临床特点,寻找适合的抗菌药物进行治理的依据。方法 2006年—2013,研究人员深入儿童临床患者,调查研究和记录积累泌尿系统感染微生物治疗经验,预防和治疗儿童糖尿病合并泌尿系统感染微生物疾病。结果在1 001例15岁以下的儿童糖尿病患者中,存在160例糖尿病合并泌尿系统感染微生物患者,感染率为15%。患儿童糖尿病合并泌尿系统感染微生物的空腹血糖为（10.12±4.09）mmol/L,进食后为（19.95±7.34）mmol/L,糖化血红蛋白为（9.43±3.15）%;大肠埃希菌、金黄葡萄球菌和肺炎克雷伯菌为病原菌排名前3。结论从解决大肠埃希菌、金黄葡萄球菌和肺炎克雷伯菌滋生着手,控制血糖含量,预防儿童合并泌尿系统感染微生物,选用有效的抗生素进行治疗。     

502例精神发育迟缓儿童细胞遗传学分析

目的对精神发育迟缓儿童进行细胞遗传学分析,探讨儿童精神发育迟缓与染色体异常的关系。方法对502例14岁及以下精神发育迟缓患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果 502例精神发育迟缓患儿中,检出染色体异常核型128例,占全部受检病例的25.50%(128/502),其中各种类型的21三体综合征91例,占异常核型的71.09%(91/128),其余染色体数目或结构异常37例,占38.91%(37/128),其中有1例48,XXY,+21,核型较罕见。结论染色体异常是导致精神发育迟缓的重要原因,我们有必要进一步探寻患儿精神发育迟缓与自身及双亲染色体之间的必然联系。     

儿童急性淋巴细胞白血病伴t(12;21)和TEL/AML1融合基因阳性一例

患儿女,7岁,因“间断发热伴面色苍白数月,发现血常规异常5天”入院。查体:体温36.6℃,重度贫血貌。全身皮肤黏膜苍白,无皮疹出血点,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,余未见明显异常。实验室检査:血常规示:白细胞计数:4.04×10^9/L,血红蛋白:68 g/L,血小板计数:26×10^9/L。骨髓像:骨髓增生明显活跃,淋巴细胞恶性增生,原始淋巴细胞和幼稚淋巴细胞约占92.4%,糖原染色为部分颗粒状阳性。     

嵌合型45,X/46,XX/46,X,idic(X)(p22.3)Turner综合征一例

患儿女,14岁,因身材矮小就诊。查体:身高139.7 cm(正常参考值:147.9~169.3 cm),体重35 kg(正常参考值:36.38~65.36 kg),智力正常。眼距宽,眼裂上斜,小颌,颈蹼,肘外翻,后发际低。双侧乳房B2期,乳头间距宽,至今无月经来潮。妇科检查:外阴幼稚型。B超示子宫为3.2 cm×2.2 cm,为幼稚子宫,未探及卵巢。内分泌激素检查结果:卵泡刺激素57.13 U/L(参考范围:1.5~12.4 U/L),黄体生成素27.51 U/L(参考范围:1.7~8.6 U/L),垂体泌乳素26.59 ng/mL(参考范围:4.04~15.2 ng/mL),雌二醇<18.35 pmol/L(参考范围:<18.35 pmol/L),睾酮0.5 nmol/L(参考范围:<0.09 nmol/L),生长激素9.69 mU/L(参考范围:0~30 mU/L),促肾上腺皮质激素5.32 pmol/L(参考范围:1.59~13.87 pmol/L),孕酮(3代)0.52 nmol/L(参考范围:0.64~4.45 nmol/L)。父亲52岁,母亲50岁,属非近亲婚配,孕2产1,否认遗传病家族史。     

荧光原位杂交技术结合染色体核型分析在儿童性染色体异常导致性发育异常中的应用

目的回顾性分析性染色体异常导致的性发育异常(DSD)患儿的性染色体遗传学分布及临床表现。方法分析2013年1月至2022年3月就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院14 857例存在矮小、隐睾、尿道下裂、隐匿性阴茎、生长发育落后等DSD患儿的临床资料, 应用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体核型分析遗传学病因。结果共检出423例由性染色体异常导致的DSD患儿, 阳性率检出约为2.85%(423/14 857)。符合特纳综合征(TS)特征性染色体为XO及其嵌合体患儿有327例(77.30%)。其中, 社会性别为女性患儿325例, 临床表现以身材矮小为主, 社会性别为男性患儿2例, 主要表现为身材矮小、隐睾、尿道下裂。符合克氏综合征(KS)特点性染色体为XXY及其嵌合体患儿有62例(14.66%), 主要临床表现为隐睾、隐匿性阴茎、尿道下裂等。性染色体为XO/XY嵌合体19例(4.49%), 女性患儿(11例)临床表现均为矮小, 男性患儿(8例)临床表现均有尿道下裂, 6例在尿道下裂基础上合并患有隐睾、隐匿性阴茎、睾丸扭转等。其他类型15例(3.55%), 包含性染色体为XYY及其嵌合体患儿9...     

郑州地区1287例身材矮小儿童细胞遗传学分析

目的对身材矮小儿童进行细胞遗传学分析,探讨儿童身材矮小与染色体遗传疾病之间的关系。方法对我院2015年以来1287例16岁及以下身材矮小儿童进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果在1287例身材矮小患者染色体核型分析中,共发现染色体异常核型203例,检出率为15.77%。其中男性31例,女性172例。在异常核型中,性染色体异常172例(84.73%),常染色体异常30例(14.78%),46,XY/47,XY,+mar/48,XY,+2mar,1例(0.49%)。172例性染色体异常核型患者中,社会性别为女性者161例(93.60%),以特纳综合征核型为主;社会性别为男性者11例(6.40%)其中48,XXXY/49,XXXXY,1例(0.55%),核型较罕见。结论染色体异常与儿童身材矮小的发生存在密切关联,染色体异常(尤其,Turner综合征),是导致儿童身材矮小的重要原因之一,临床工作中应及早建议身材矮小或疑有染色体畸变儿童进行染色体检查,排除先天性遗传性疾病,以免误诊漏诊贻误最佳治疗期和手术期。     

荧光原位杂交技术在儿童克氏综合征中的应用

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术诊断儿童克氏综合征的价值。方法 选择我院2019年1月～2020年12月门诊和住院送检的临床患儿外周血为研究对象,运用FISH技术检测性染色体,检测后对发现的8例克氏综合征患儿临床表现和遗传学特点进行分析。结果 8例克氏综合征患儿的社会性别均为男性,发病年龄1～7岁,多表现为泌尿生殖系统发育异常,FISH结果显示8例患儿的性染色体为47,XXY和嵌合型47,XXY/46,XY,与染色体核型检测结果一致。结论 FISH技术在儿童克氏综合征的诊断中具有较好的价值,可为该疾病的诊断提供参考。     

我院小儿血液细菌培养及药敏分析

目的了解本院小儿血液细菌培养的分布和生长状况以及对药物敏感的分析情况。方法对本院血培养检出菌株进行定性分析。对阳性菌株进行鉴别检验和体外药物敏感试验。结果小儿血液细菌培养的阳性率为37.17%。分离菌株中,G+菌占54.7%,其中表皮葡萄球菌占43.8%,位于第一位。易产生耐药的微球菌和肠球菌分别占17.3%、4.1%,分别居于第三、五位。结论小儿血液感染病原菌种类多,耐药性差异大,耐药率高。     

嵌合型45,X/46,X,del(Y)(q12)Turner综合征一例

患儿社会性别为女性,14岁。因"发现生长迟缓14年"就诊。患儿系第1胎,足月顺产,出生体重2.25 kg。入院体格检查:身高141.6 cm(<第3百分位),体重41 kg。皮肤粗糙,有颈蹼,后发际低,面部多痣,下颌短。腹部及两侧大腿可见大片黑色素沉着,盾状胸。专科查体:双侧乳房B1期,乳头内陷,乳晕无色素沉着。阴毛PH1,阴道口可见,小阴唇发育不良,无腋毛。辅助检查:性激素检测:促卵泡生成素86.970 U/L(3.5~12.5 U/L),促黄体生成素23.93 U/L(2.4~12.6 U/L),垂体泌乳素21.27 ng/mL(4.79~23.3 ng/mL),雌二醇57.58 pmol/L(45.51~855.11 pmol/L),睾酮0.496 nmol/L(0.486~2.617 nmol/L),孕酮0.789 nmol/L(0.181~2.84 nmol/L)。肝肾功能、血常规及胰岛素样生长因子检测均未见明显异常。彩超膀胱后方可见一低回声带(子宫?),厚约3.5 mm,长约53.5 mm,未见确切卵巢。双侧腹股沟内未探及睾丸样回声。