KMT2D基因致病变异致Kabuki综合征新生儿14例病例系列报告并文献复习

背景 Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等.KMT2D基因致病变异所致KS占75％.目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难.目的 提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征.设计病例系列报告.方法 回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)KMT2...     

早期微量喂养联合肠外营养治疗对早产儿肠道菌群及免疫功能的影响

目的 探讨早期微量喂养联合肠外营养治疗对早产儿肠道菌群及免疫功能的影响。方法 选取2018年1月至2021年1月陕西省三二〇一医院新生儿科出生的低体重早产儿126例作为研究对象,采用随机数字表法将研究对象分为对照组和实验组,每组63例。对照组接受常规静脉喂养,实验组接受肠外营养联合早期微量喂养,对比两组患儿恢复情况、胃泌素水平、体重增长、肠道菌群(乳杆菌、双歧杆菌)及免疫功能(CD3⁺、CD4⁺、CD8⁺及CD4⁺/CD8⁺比值)改善情况,分析患儿喂养第14天时肠道菌群与免疫功能的相关性。结果 与对照组比较,实验组呕吐消失时间、腹胀症状消失时间、恢复出生体重时间、达全胃肠喂养时间均明显缩短,差异有统计学意义(P<0.05);实验组在喂养第14天时胃泌素水平及体重均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);实验组在喂养第7天、14天时乳杆菌、双歧杆菌水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);实验组治疗后CD4⁺、CD8^...     

中国新生儿协作网的现状与发展

中国新生儿协作网(Chinese Neonatal Network, CHNN)2018年成立, 旨在建立全国性协作平台, 开展高质量、合作性项目和研究, 提升中国新生儿-围产医疗质量及新生儿健康。目前全国112家医院加入CHNN, 已建成全国性标准化极早产儿/极低出生体重儿队列, 每年纳入超过万例早产儿, 开展数据驱动的协作性临床质量改进项目, 完成多项多中心临床研究, 开展多层次人才培养。CHNN在合作共享、数据驱动、持续改进、国际接轨的原则指引下, 已成为国内新生儿医学临床和研究合作的重要平台。     

丹参对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤远期智能的影响

目的 探讨丹参对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后远期智能的影响。方法 建立新生大鼠HIBD模型,给予丹参注射液150mg/10g腹腔内注射,采用迷宫实验观察远期学习记忆能力的改变。结果 丹参组学习记忆能力明显好于HIBD组,表现在达标所需反映次数明显低于HIBD组(P<0.05),而正确率却明显高于HIBD组(P<0.05)。丹参组大鼠脑部改变仅见轻微的脑皮层萎缩,HIBD大鼠脑部可见皮层萎缩、液化及空洞形成,病理组织学可见筛状软化灶形成、胶质结节和钙化灶形成等。结论 丹参可预防和治疗新生大鼠HIBD所致的智能障碍。     

温度对新生儿缺氧缺血性脑损伤的作用

在过去的20年中,人们对新生儿缺氧缺血性脑损伤(HIBD)的发病机制已有深入的理解,同时也越来越认识到温度对HIBD程度的影响。大量的动物实验证实HIBD前出现发热(高温)会加重HIBD,而HIBD后或缺氧缺血过程中降低脑部温度则有明显的脑保护作用。临床上采用亚低温疗法治疗成人脑外伤     

线粒体与缺氧缺血性脑细胞凋亡

凋亡是一种受到严格调控的细胞死亡形式。近年来的研究认为，线粒体在调控细胞凋亡中起关键作用：一方面，多种促细胞凋亡级联转导信号整合于由线粒体通透性转变激活的通路；另一方面，线粒体膜间隙内存储着大量的促凋亡分子，如细胞色素c、凋亡诱导因子和各种半胱天冬酶原等，它们在凋亡发生时释放到脑质中，引起凋亡级联反应。此外，线粒体功能障碍导致的能量产量变化可直接诱导神经元凋亡或坏死。     

亚低温对新生大鼠缺氧缺血脑损伤线粒体功能及凋亡的影响

目的　探讨亚低温治疗对新生大鼠缺氧缺血脑损伤 (HIBD)线粒体功能的保护作用及对细胞凋亡的影响。方法　模型动物随机分为常温缺氧缺血组 (肛温 37℃ )和亚低温缺氧缺血组 (肛温 33℃ ) ;对照组为假手术动物 ,于缺氧缺血后 0、2、6、2 4、4 8、72h检测线粒体ATP合成量 ,观察线粒体的超微结构变化 ,并用原位缺口末端标记法 (TUNEL)结合HE染色和Nissl染色检测脑细胞死亡。结果　 37℃缺氧缺血组结扎侧大脑组织线粒体ATP合成量 2h开始下降 ,2 4h下降最明显达正常对照组 36 % (4 5 .0± 6 .1vs 12 2 .5± 6 .7,P <0 .0 1) ,亚低温治疗能显著改善线粒体ATP合成量 ,以亚低温治疗 2 4h升高最明显 (99.0± 8.8vs 4 5 .0± 6 .1,P <0 .0 1) ,37℃缺氧缺血组大鼠脑线粒体肿胀 ,嵴模糊 ,断裂明显 ,基质电子密度增高或出现部分透明区 ,少数线粒体空泡变性 ,而亚低温治疗后大部分线粒体结构保持完整 ;72h亚低温还可显著降低脑细胞凋亡发生率 (2 5 .3± 1.5vs 6 .4±1.7,P <0 .0 1) ,而对细胞坏死无明显改善 (13.0± 1.4vs 11.2± 0 .7,P >0 .0 5 )。结论　亚低温治疗可通过保护缺氧缺血脑损伤后的线粒体功能而特异性地减轻脑细胞凋亡     

脂多糖诱导小胶质细胞依赖的早产鼠脑白质损伤机制研究

目的:研究中枢神经系统小胶质细胞（MG）正常发育尤其是少突胶质细胞前体细胞（OPCs) 最易受损阶段的发育,探讨宫内感染早产鼠MG依赖的OPCs损伤机制。方法:①观察正常C57B/L鼠不同胎龄(孕10、15 d )和生后(0、5、10 d)MG和OPCs在脑白质的发育分布情况,明确两者在发育和分布上的关联。②建立脂多糖（LPS）宫内感染新生鼠模型（宫内分别接种LPS 5、10和20 μg·mL-1为感染A～C组）,以PBS溶液接种为对照组。以Tomato lectin作为静息状态MG标志,CD68作为活化MG的特殊抗体,O4+作为OPCs抗体,抗体浮片法进行免疫组化染色并计数分析。③ Western blot法检测各组脑室周围白质组织Toll样受体-4 (TLR-4)蛋白表达。④ 采用ELISA法检测各组MG活化后IL-2、TNF-α和SOD水平变化。结果:①MG在孕10 d胎鼠Tomato lectin表达低下,孕15 d胎鼠表达显著增高,MG主要分布在脑室周围白质区域,灰质皮质几乎不表达。出生后,脑室周围白质区域MG的表达有所下降,灰质皮质的表达逐渐增高。②感染A~C组CD68+细胞数量均显著增加,与对照组差异有统计学意义(P<0.01),但感染C组与B组CD68+细胞数量差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组比较,感染A~C组均可见O4+细胞数量显著性下降(P<0.01),其中以感染C组下降最为明显。③对照组未检测到TLR-4蛋白表达, 感染A~C组均可见LPS剂量依赖的TLR-4蛋白表达增加,与对照组差异有统计学意义(P<0.05)。④随接种LPS剂量增大,IL-2和TNF-α水平较对照组呈显著增加趋势, SOD水平较对照组呈显著降低趋势。结论:新生鼠发育依赖的MG在脑白质受损区域过度表达,表明活化MG起到本底激活效应,是早产儿脑白质损伤的物质基础。     

危重新生儿脑损伤的无创脑功能监护北大核心CSCD

随着新生儿重症监护室的建立和呼吸循环支持技术的进步,脑损伤高危新生儿成活率显著提高,但存活者当中神经发育不良的发生率也在增高.发育期大脑同时具有易损性和可塑性强的特点.因此,需要及时发现已经存在的脑损伤和减轻或避免继发性（医源性）的脑损伤,并为采取恰当的干预措施和对患儿的远期预后做出预测判断提供帮助.脑损伤的无创监护是全方位的综合利用现有的脑功能学和脑影像学技术对发育中的脑损伤进行实时动态和无创监测（神经监护单元）,包括振幅整合脑电图、常规视频脑电图和头颅磁共振和近红外波谱等,现就这些技术在新生儿临床应用情况进行系统概述.     

细胞凋亡通路研究进展

凋亡发生是一个主动过程 ,该过程的启动和进行受到基因的精确调控 ,目前发现细胞凋亡存在三条通路 :线粒体通路、死亡受体通路和内质网通路 ,各条通路间又有串话 (crosstalking) ,共同促进细胞凋亡。