中国维吾尔族人群MBL基因 CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变基因频率的研究

目的了解我国维吾尔族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)结构基因外显子1第52、54和57位密码点突变(CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA)的情况。方法收集新疆维吾尔族自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以PCR扩增目的基因片段并应用荧光探针杂交可视技术检测点突变。结果95例维吾尔族样本中,检出54位密码点突变纯合子2例和杂合子28例,未发现CGT52TGT和GGA57GAA点突变。结论维吾尔族人群MBL结构基因CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变的频率分别为0、0.168和0。     

甘露聚糖结合凝集素基因启动子区多态性及其意义

甘露聚糖结合凝集素是机体重要的天然免疫防御分子，其血清水平主要受结构基因点突变的影响和启动子区多态性的调控。本文简介其启动子区基因结构、多态性及生物学意义。     

SP—A、SP—D与肺部天然免疫防御

肺表面活性物质脱辅基蛋白A、D（SP－A、SP－D）系C型凝集素超家族中胶凝素家族成员，是肺部重要的天色免疫防御分子，不仅能清除病原体，还参与免疫、炎症及过敏反应的调节。     

广东地区汉族人MBL基因启动子区SNP的研究

目的 研究广东汉族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因启动子单核苷酸多态性(SNP)。方法 抽提人外周血白细胞基因组DNA，建立SSP-PCR及分子灯塔实时荧光PCR技术，检测MBL基因启动子区SNP位点-550(G／C，称H／L等位基因)、-220(G／C，X／Y等位基因)和 4(C/T，P／Q等位基因)，分析其单倍型及基因型频率。结果 从167人中检出等位基因型LYP／LYP10例(5．9％)、HYP／LYQ7例(4．2％)、LYP／LYQ94例(56．3％)、LXP／LXP6例(3．6％)、LYQ／LYQ4例(2．4％)、LXP／LYQ29例(17．4％)、HYP／LYP3例(1．8％)、HYP／LXP2例(1．2％)、HYP／HYP12例(7．2％)。结论 广东地区汉族人群MBL基因启动子区SNP等位基因型以LYP／LYQ和LXP／LYQ为主。     

基因点突变检测技术研究进展

基因点突变与疾病的关系日益受到重视 ,但传统的点突变检测方法因其敏感性低、特异性差和操作复杂而使点突变的研究受到限制。为此 ,人们进行了许多新技术的开发和利用 ,尤其是 PCT-探针技术、荧光能量传递技术 (FRET)、新设备和软件技术的有机结合 ,使点突变的检测更精、更准、更快。本文就近年开发的具有代表性的点突变检测技术的原理、方法和特点作一概述     

BC-5300血细胞分析仪白细胞分类的基本性能评估

目的探讨BC-5300型血液分析仪白细胞分类的基本性能。方法应用新鲜血标本评价BC-5300分类检测中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞的重复性,并与显微镜法进行比较。结果 BC-5300分类测定中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞的变异系数分别为1.2%~1.8%、3.9%~4.7%、3.7%~5.9%、4.8%~5.4%和17.3%~19.7%。BC-5300分类与显微镜法分类的相关系数分别为0.991、0.989、0.794、0.932和0.529。结论 BC-5300可用于白细胞分类的初筛,同时需制定手工分类复检标准用显微镜法进行确认。     

广东地区汉族人MBL基因GGC54GAC点突变的初步筛查

目的对广东地区汉族人群的甘露聚糖结合凝集素结构基因第一外显子第54位密码点突变(GGC54GAC)进行初步筛查.方法提取外周血白细胞DNA进行相应片段的PCR扩增,再对产物进行单链构象多态性分析.结果在166人中查出野生型纯合子147例,占88.55%,GGC54GAC突变杂合子19例,占11.45%,未发现GGC54GAC突变纯合子.结论广东地区汉族人群MBL基因GGC54GAC突变频率为0.057.     

中国蒙古族人MBL基因启动子区SNP的研究

目的 研究中国蒙古族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)。方法 抽提人外周血白细胞基因组DNA，建立SSP-PCR及分子灯塔实时荧光PCR技术，检测MBL基因启动子区SNP位点-550(G／C，称H/L等位基因)、-220(G／C，X／Y等位基因)和 4(C／T，P／Q等位基因)，分析其单倍型及基因型频率。结果 从82人中检出等位基因型LYP／LYP4例(4．9％)，HYP／LYQ5例(6．1％)，LYP／LYQ35例(42．9％)，LXP／LXP1例(1．2％)，LYQ／LYQ11例(13．4％)，LXP／LYQ14例(17．1％)，HYP／LYP2例(2．4％)，HYP／LXP1例(1．2％)，HYP／HYP9例(11．0％)。结论 中国蒙古族人群MBL基因启动子区SNP等位基因型以LYP／LYQ、LXP／LYQ、LYQ／LYQ和HYP／HYP为主。     

甘露聚糖结合凝集素与小儿抗感染免疫

甘露聚糖结合凝集素 (MBL)识别病原体并通过调理吞噬和激活补体凝集素途径而清除之 ,是机体主要的天然免疫防御分子。在获得性免疫尚未完全成熟的小儿时期 ,MBL可以保证小儿的生存和发育 ,如果缺陷 ,将导致感染性疾病及其它疾病。