PCR基因扩增法结合寡核苷酸探针杂交检测MDS患者N－ras癌基因点突变

ＰＣＲ基因扩增法结合寡核苷酸探针杂交检测ＭＤＳ患者Ｎ－ｒａｓ癌基因点突变王立，陈佩贞，王志学，赵洪，王建祥，郝玉书，张新友ＭＤＳ向ＡＭＬ演变的分子机制研究中，一个重要的进展是在ＭＤＳ中发现了ｒａｓ基因的突变，提示ｒａｓ基因的激活在ＭＤＳ恶性发展中发挥...     

mTOR信号通路及其与肿瘤的联系

mToR是一种在细胞生长调控中处于核心地位的丝/苏氨酸蛋白酶。其相关信号通路复杂,且涉及面广泛,mToR可在多种因素的活化下参与基因转录、蛋白质翻译起始、核糖体生物合成、细胞凋亡等多项细胞功能。大量研究显示:mTOR信号通路调控异常与肿瘤发生密切相关,是肿瘤治疗的一个重要靶点。     

伴有3q21异常的血液系统恶性肿瘤的临床与细胞遗传学

3号染色体长臂结构重排见于急性髓细胞白血病(AML)、骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增殖性疾病(MPD)以及慢性粒细胞白血病急变期(CML-BC)。为进一步阐明伴有3q21异常的血液系统恶性肿瘤的临床及细胞遗传学特征，笔者总结我院1993年以来接受染色体检测的血液系统恶性肿瘤患者的资料，发现10例患者伴有不同类型的3q21异常。对其临床特点和实验室资料作了详细分析，现报道如下。     

FLT3突变急性淋巴细胞白血病的临床特征

目的：探讨急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）患者FLT3（Fms-like tyrosine kinase）基因内部串联重复（internal tandem duplication,ITD）与其ASP835（D835）突变（mutation in the tyrosine kinase domain,FLT3-TKD）的发生情况及临床意义。方法采用聚合酶链反应法（polymerase chain reaction, PCR）扩增产物,采用限制性酶切产物分析法分析初诊患者基因易突变区的突变情况。结果147例ALL患者中,11例（7.5%）存在FLT3突变。FLT3突变患者与无突变患者在年龄、性别、骨髓原始细胞计数和外周血原始细胞计数的比较均无统计学意义（均P＞0.05）。T细胞型ALL（T-ALL）患者中FLT3突变的发生率为17.2%,其他类型ALL患者中FLT3突变的发生率为5.1%,差异具有非常显著的统计学意义（P＜0.001）。结论 ALL患者存在FLT3突变,且T-ALL患者的FLT3突变率高于其他类型患者。     

石骨症的研究进展

石膏症是一组异质性、遗传性疾病。研究表明石骨症的发生与破骨细胞的生成减少或功能缺陷有关。骨髓移植对多数患者有效。     

外伤性肝破裂患者感染预防的临床研究

目的分析外伤性肝破裂患者应用损伤控制性手术治疗的意义及膈下感染的预防,为临床诊断治疗提供依据。方法选择2006年7月-2013年7月外伤性肝破裂患者47例,按照治疗方法分为对照组23例与观察组24例;对照组行一期确定性手术,观察组行损伤控制性手术;分析对比两组手术成功率、手术时间、体温恢复时间、PT与APTT恢复时间、住院时间、出血量,术后医院感染及并发症,采用SPSS17.0进行统计分析。结果观察组损伤控制性手术成功率95.83%显著高于对照组56.52%;观察组手术时间、体温恢复时间、PT及APTT恢复时间均显著低于对照组;观察组切口感染率4.17%、膈下感染率4.17%显著低于对照组切口感染率30.43%、膈下感染率34.78%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论外伤性肝破裂应用损伤性手术治疗成功率较高、手术时间短且并发症少,可简单、有效且快速的进行止血,并做好术后在医院感染的预防措施,具有重要临床研究价值。     

供者CD19 CAR-T细胞治疗急性B淋巴细胞白血病移植后复发九例临床观察

目的:观察供者抗CD19嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）（HI19α-4-1BB-ζ CAR-T）治疗急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后复发患者的疗效及安全性。方法:对2017年7月至2020年5月期间9例allo-HSCT后复发B-ALL患者应用供者抗CD19 CAR-T细...     

FLT3基因内部串联重复突变与急性白血病的关系及临床意义

目的　研究FLT3基因的内部串联重复 (internaltandemduplication ,ITD)突变与急性白血病的关系及临床意义。方法　采用PCR方法分析 14 3例急性髓系白血病 (AML)、2 5例急性淋巴细胞白血病 (ALL)、2例急性杂合性白血病 (AHL)、17例骨髓增生异常综合征 (MDS)和 7例慢性粒细胞白血病急变期 (CML BC)患者骨髓单个核细胞中FLT3基因外显子 14和 15中ITD突变 ,分析FLT3 ITD阳性AML患者的临床特征及疗效。结果　 14 3例AML患者中 37例 (2 5 .9% )FLT3 ITD阳性 ,其中 5 3例M2 中 10例、4 0例M3 中 15例、2 0例M4中 4例、2 3例M5中 8例。在 2 5例ALL、2例AHL、17例MDS和 7例CML BC患者中未检测到FLT3 ITD突变。对其中 5例特征性突变测序结果显示 ,ITD位于外显子 14 ,长度为 2 1～ 6 0bp ,3例为单纯串联重复 ,2例同时出现插入序列 ,均未改变FLT3阅读框架。临床研究表明 ,FLT3 ITD突变在染色体核型正常患者中占有较高比例 (P <0 .0 5 ) ,FLT3 ITD阳性患者外周血白细胞数高 (P <0 .0 5 ) ,化疗后完全缓解率低 (P <0 .0 5 )。结论　FLT3 ITD突变多见于M3 、M5患者 ,为框内突变 (Inframemutation)。FLT3 ITD阳性的AML患者外周血白细胞数高 ,化疗后完全缓解率低     

急性早幼粒白血病细胞CD59表达缺失

CD59是糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白,通过抑制膜攻击复合物保护细胞免受补体介导的溶细胞作用。本研究探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)细胞CD59表达情况。应用流式细胞术检测19例急性早幼粒白血病细胞CD59的表达及NB4细胞经全反式维甲酸(ATRA)处理前后CD59的表达。用PCR方法扩增白血病患者和NB4细胞的pig-A基因编码序列并进行测序。结果表明,19例初治APL患者中12例CD59膜表达缺失,高于其他非APL细胞(40例non-APL中14例缺失,p=0.042)。对6例治疗前CD59表达缺失APL患者CR后再次检测CD59的表达,6例患者CD59的表达在CR后均恢复正常,这提示CD59的表达缺失只发生在早幼粒白血病细胞上。检测发现APL细胞系NB4的CD59表达也缺失,NB4细胞经ATRA处理后CD59的表达并没有随着细胞分化而出现变化。对NB4细胞和1例CD59表达缺失APL患者的pig-A基因编码序列测序显示,pig-A基因编码序列没有突变,因此APL的CD59表达缺失并不是由于pig-A基因的突变造成的。结论:APL细胞较多地有CD59表达缺失。     

急性髓系白血病伴t(8;21)患者的长期预后

目的 探讨影响急性髓系白血病伴t(8;21)患者生存、预后的主要因素.方法 对87例急性髓系白血病伴t(8;21)患者进行总结分析、随访,了解临床一般情况、免疫分型、染色体核型及治疗、生存情况,分析影响总生存(0s)、无复发生存(RFS)的因素.结果 86例完成诱导治疗的急性髓系白血病伴t(8;21)患者总完全缓解(CR)率95.3%,1个疗程CR率69.8%;采用含中剂量阿糖胞苷(Ara-C)方案诱导治疗的患者1个疗程CR率达86.2%,标准剂量Ara-C方案诱导治疗的患者1个疗程CR率60.3%.87例患者的中位OS期为16.4(0.3～121.5)个月,中位RFS期为11.7(1.9～116.3)个月;3年OS率42%,5年OS率39%,3年RFS率55%,5年RFS率55%.统计学分析显示,性别、染色体核型与OS有关,其中男性患者、染色体核型伴9q-的患者预后差、生存期短;诱导缓解治疗方案、巩固治疗方案、巩固治疗疗程数亦与OS有相关性,其中采用中剂量Ara-C诱导治疗、2个疗程以上中剂量Ara-C巩固治疗、完成4个疗程以上巩固治疗的患者预后好、生存期长.结论 性别、染色体核型、诱导缓解及巩固治疗的方案是影响生存、预后的主要因素,在诱导、巩固治疗中应用中剂量Ara-C.可以明显提高1个疗程缓解率,延长OS、RFS期.