一个法布里病家系报道并文献复习

目的 :对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-Gal A)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法 :对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-Gal A活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-Gal A活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果 :121例家系成员中检测出11例法布里病患者;2患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;3外周血粒细胞α-Gal A活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;4不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;5首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098del C),2例突变位于4号外显子(596T>C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-Gal A活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。     

不同病变类型冠心病患者血清EPCs CD34+和IL-8的水平及意义

目的：探讨不同病变类型冠心病患者血清内皮祖细胞（EPCsCD34＋）和白细胞介素-8（IL8）的水平和意义。方法：选择经冠状动脉造影确诊的冠心病患者132例,根据狭窄病变特征将其分为A,B,C3种形态,同时选择经冠状动脉造影正常者40例为对照组。用密度梯度离心法从外周血中分离单个核细胞,用流式细胞仪测量外周血中EPCsCD34＋细胞并进一步用倒置荧光显微镜鉴定正在分化的EPCs,采用黏附能力测定试验、改良Boy—den小室和体外血管生成试剂盒分别观察EPCs的黏附能力、迁移能力和体外血管生成能力;采用酶联免疫吸附实验测定血清IL-8水平。结果：①冠心病各组血清EPCsCD34＋水平显著低于对照组。随着病变程度的加重,EPCsCD34＋有下降趋势。C型病变组显著低于B型和A型病变组,B型病变组低于A型病变组（P均〈0．05）;②冠心病组双染色阳性细胞数、黏附细胞数、迁移细胞数和血管生成细胞数均随病变加重而减少;③冠心病组血清IL-8水平显著高于对照组。C型组显著高于B型组（P〈0．05）;④冠心病组外周血EPCsCD34＋细胞数与IL8呈负相关（r=0．672,P=0．009）。结论：血清EPCsCD34＋,IL-8水平与冠心病病变类型密切相关,EPCsCD34＋与IL-8负相关,EPCsCD34＋的数量减少以及功能降低与冠心病的发病以及其严重程度密切相关。     

新乡地区2012年维持性血液透析患者原发疾病调查

目的 了解新乡地区维持性血液透析患者原发疾病构成,为早期控制原发疾病、延缓肾功能进展提供依据.方法 收集2012年1月至3月新乡地区4家综合医院364例维持性血液透析3个月以上患者的临床资料,进行统计学分析不同原发疾病所占比例,与国内外不同地区、不同时期统计数据进行对比.结果（1）364例患者中慢性肾小球肾炎150例（占41.2％）,糖尿病肾脏疾病98例（占26.9％）,高血压肾损害43例（占11.8％）,多囊肾病19例（占5.2％）,梗阻性肾病14例（占3.8％）,风湿病6例（占1.6％）,血液病1例（占0.3％）,其他33例（占9.1％）;（2）与全国不同省份地区相比,尿毒症原发疾病前3位一致,仅有个别地区（2010年广州统计资料）显示糖尿病肾脏疾病比例已占据第1位,但不同地区的统计数据显示前3位原发病所占比例并不相同,说明尿毒症患者原发病疾病谱存在地区差异;（3）通过与1999年、2000年～2005年、2006年～2010年、2011年后不同时间段全国各地区透析登记资料对比,10余年来慢性肾小球肾炎、高血压肾损害所占比例没有统计学差异（P＞0.05）;而糖尿病肾脏疾病所占比例与1999年、2000年～2005年、2006年～2010年相比具统计学差异（P＜0.05）,与2011年后相比没有统计学差异（P＞0.05）,说明随着时间的推移,糖尿病肾脏疾病在尿毒症中所占比例发生了明显变化,尤其是近5年登记资料糖尿病肾脏疾病正在逐渐成为尿毒症患者的主力军.结论（1）目前新乡地区维持性血液透析患者原发疾病前3位为慢性肾小球肾炎、糖尿病肾脏疾病、高血压肾损害,与全国各地市统计数据基本相同;（2）过去和现在国内尿毒症患者仍以慢性肾小球肾炎占首位,但糖尿病肾脏疾病、高血压肾损害比例明显升高;（3）不同地区间疾病谱存在差异;（4）现阶段的工作重点需要向控制糖尿病、高血压转移,最终才能延缓终末期肾脏疾病人群.     

Fabry病二例肾脏病理表现及文献复习

目的了解Fabry病肾脏病理表现特点,提高临床诊断率,避免漏诊、误诊。方法分析我院2例Fabry病患者的临床资料和肾脏病理表现特点,并复习相关文献资料。结果 (1)Fabry病与慢性肾脏病比较肾脏损害临床无特异性表现。(2)Fabry病肾脏病理有其特异性表现:光镜下可见肾小球和(或)肾小管上皮细胞泡沫样、甲状腺滤泡样、空泡样、蜂巢样等特异性改变,而局灶节段硬化、球性硬化、间质纤维化依患者病程长短表现不一,为非特异性表现,对诊断意义不大;免疫荧光常为阴性或者非特异性免疫球蛋白散在沉积,可以作为临床排除免疫复合物沉积导致肾脏疾病的方法;电镜下肾小球上皮细胞、内皮细胞、系膜细胞,肾小管上皮细胞和肾间质细胞内均可见到嗜锇性髓鞘样包涵体,直径约为1³μm,大小和结构多样化,形态可呈同心圆、分层状、旋涡状、螺纹状等,类似葱皮或斑马样外观,此为Fabry病典型的肾脏病理改变。(3)2例患者α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)检测值均明显低于正常值,基因突变位于7号外显子(1098delC,7号外显子)。结论 (1)Fabry病肾脏损害临床无特异性表现,要加强对临床表现为多系统损害患者的进一步检查;(2)Fabry病肾脏病理表现有其特异性,尤其是电镜下典型表现为诊断Fabry病的重要依据,要加强对Fabry病肾脏病理表现的学习,避免临床漏诊;(3)对临床疑诊Fabry病患者一定要进行α-Gal A检测和基因检测,并进行家系调查。     

ANCA相关性血管炎及其肾损害的临床研究

目的分析抗中性粒细胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎及其肾损害的临床特征及诊疗要点。方法收集2009年3月至2014年1月河南宏力医院收治的17例ANCA相关性血管炎肾损害患者的临床资料,回顾性分析其临床特点、诊断、治疗以及临床预后情况。结果本研究患者的平均年龄为（63.5±3.4）岁,病变累及肾脏、肺、呼吸及神经系统、耳鼻喉等;经糖皮质激素以及环磷酰胺等治疗后缓解率为82.4%,复发率为17.6%。结论 ANCA相关性血管炎肾损害患者表现为多系统受累,临床诊断应结合ANCA监测以及肾脏病理变化,应用糖皮质激素以及环磷酰胺治疗可获得良好疗效。     

胰腺癌与糖尿病相关性分析

目的 分析胰腺癌与糖尿病的相互关系以及胰腺癌患者合并糖尿病的临床及病理特征.方法 选择吉林大学中日联谊医院2008年1月至2010年12月住院的符合胰腺癌诊断标准的患者151例作为胰腺癌组,抽取同期住院的年龄、性别匹配的非内分泌系统、非消化系统、非肿瘤相关疾病患者195例作为对照组.应用病例对照研究的方法,分析胰腺癌与糖尿病的相互关系;将所有胰腺癌患者分为糖尿病组及非糖尿病组,分析胰腺癌患者合并糖尿病的临床及病理特征.结果 糖尿病患者患胰腺癌的OR值为3.678(95％ CI 2.30～6.69).糖尿病病程2年以内者患胰腺癌的OR值为5.91(95％ CI 3.03～8.00),P＜0.05;糖尿病病程为2～5年者患胰腺癌的OR值为1.308 (95％ CI0.37～4.60),P＞0.05;糖尿病病程5年以上者患胰腺癌的OR值为胰腺癌1.16(95％ CI 0.44～3.19),P＞0.05.糖尿病与非糖尿病两组胰腺癌患者在性别、年龄、体质指数、是否存在梗阻性黄疸、是否发生转移及肿瘤部位方异差异无统计学意义,P＞0.05.结论 (1)胰腺癌与糖尿病存在明显的相关性.(2)糖尿病可能是胰腺癌的一种临床表现.对于病程在2年以内的新发糖尿病患者,应警尿糖尿病可能为胰腺癌发生的早期信号.(3)胰腺癌合并糖尿病的患者在性别、年龄、体质指数、是否存在梗阻性黄疸、肿瘤部位及是否远处转移方面无特殊性.     

华法林抗凝对血液透析患者长期导管功能障碍的疗效观察

目的:分析华法林抗凝对血液透析患者长期导管功能障碍的疗效影响。方法:选取2015年12月～2017年12月在本院接受治疗94例慢性肾功能衰竭患者,新置右颈静脉长期透析导管行血液透析,以随机数表法分成两组,观察组(47例)INR区间(1.5～2.0),对照组(47例)INR区间(2.1～3.0),检测血清三酰甘油(TG)、白蛋白(Alb)血肌酐(Cr)、血尿素氮(BuN),并计算尿素清除率(UUR)及国际标准化比值(INR)状况,观察不良反应,导管通畅率,随访2年统计血栓形成率。结果:观察组INR值低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),血清TG、Alb、UUR、Cr及BuN含量对比差异均无统计学意义(P>0.05);观察组并发症发生率为14.89%,对照组为29.79%,差异有统计学意义(P<0.05);两组导管通畅率及血栓形成率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:INR保持在1.5～2.0时疗效理想且并发症更少,适合临床透析患者预防形成导管血栓抗凝治疗。     

食野生蕈致急性肾衰治疗体会

食野生蕈中毒在北方地区较少见，自1980年以来的20年间我院共收治了23例，其中13例出现急性肾衰，现就治疗体会报告如下。