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1.
成人女性嗓音障碍的客观多参数分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨嗓音客观多参数分析与主观听感知评估的相关性,建立嗓音客观多参数评估模型,实现嗓音评估的客观化和数据化。方法:声音样本采自83例嗓音障碍患者和40例嗓音正常者,全部受试者均为女性。客观检测采用Dr.Speech Science for Windows嗓音评估软件,在长元音/α:/上测试下列参数:基频、基频微扰(jitter)、振幅微扰(shimmer)、基频标准差、基频震颤、振幅震颤、标准化噪声能量(NNE)、谐噪比(HNR)、信噪比和最大发声时间(MPT)。主观听感知评估参数采用日本言语音声学会声音嘶哑评估GRBAS系统中的总嘶哑度,4级评估标准。结果:应用逐步判别分析方法,建立了5个参数(MPT、jitter、NNE、HNR和shimmer)的嗓音客观评估模型。客观评估结果与主观评估结果的一致性达到79.8%。结论:嗓音的客观评估是多参数的;嗓音的客观多参数评估模型与主观听感知结果有较好的一致性。 相似文献
2.
中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:研究GJB6基因[连接蛋白30(Cx30)-]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法:用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者(其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变)和182例正常对照者进行聚合酶链反应,检测GJB6基因的342kb大片段缺失del(GJB6〉D13S1830),并进行GJB6基因编码区扩增,以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定。结果:372例耳聋患者中未发现GJB6 del(GJB6〉D13S1830),其中1例发现携带GJB6基因点突变404C〉A,导致了氨基酸的错义改变T135K,多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区。对照组中未发现同样突变。结论:GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低,GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目。 相似文献
3.
自1986年以来,运用自拟银石桑苹汤治疗肺热咳嗽100例,现总结如下。II$床资料100例中,均为门诊患者,男63例,女37例,年龄3-56岁。职业:工人"例,农民20例,学生8例,儿童6例。病程1-25天,发热37.5℃-39℃。化验:血白细胞正常者35例,12000-ZXXVnd者65例。肺部X线透视或摄片:正常者25例,肺纹理增粗者58例,一侧肺叶或肺段有炎性阴影者17例。退热时间:最短1天,最长6天。2方法与结果2.l银石t$汤组方金银花209,石膏3(),黄$129,桑白皮15g,杏仁10g,桔梗10g,炙麻黄6g,麦冬12g,生地12g,柴胡12g,ru参12g,大黄4g… 相似文献
4.
目的:评价携带GJB2基因突变的儿童人工耳蜗植入后的疗效。方法:对40例携带GJB2基因突变的人工耳蜗植入患儿进行疗效评估,测试内容包括:声场助听听阈测试、(婴幼儿)有意义听觉整合量表、听觉行为分级标准评分、言语可懂度分级标准评分及普通话早期言语感知测试。以80例未检出已知热点突变者为对照组。结果:携带GJB2基因突变的患儿术后声场助听听阈优于对照组,其余测试与对照组比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:携带GJB2基因突变的非综合征性感音神经性聋患儿适于行人工耳蜗植人手术,术后效果满意。 相似文献
6.
7.
目的:检测GJB2 235delC杂合突变和mtDNA A1555G突变。方法:对120例样本进行诊断试验,其中测序GJB2 235delC杂合突变样本16例,mtDNA A1555G突变17例。用PCR方法对目标片段进行扩增,PCR产物在3100DNA sequencer(ABI)上聚丙烯酰胺胶毛细管电泳,GeneScan、GeneMarker软件数据分析。结果:120例样本均得到检测结果,检出GJB2 235delC杂合突变样本17例,mtDNA A1555G突变17例,1例正常样本误诊为235delC杂合突变而出现假阳性。结论:PCR-GeneScan技术可以同时检测2种不同基因的突变,单管多重PCR和GeneScan荧光标记法结合是同时检测多种突变一种新的思路,而且可能是一种有效的方法。 相似文献
8.
颞骨横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)临床少见,约占颞骨恶性肿瘤不到5%].发病隐匿,进展迅速,极易误诊而错失治疗良机.我科收治1例患者,报告如下.1临床资料患儿女,8岁.入院前3个月,无诱因出现右眼睑闭合不全,口角歪斜,在当地医院诊断为“中风”,经抗炎等治疗无效.2个月后,因右耳间断流血水伴听力下降及进行性耳痛,于2005-05-31收入院.无耳流脓史及家族史.体格检查:体温37.0℃.右侧周围性面瘫V级.右鼻咽侧饱满,外耳道深部有充满肉芽样组织.颞骨CT示颞骨占位病变,岩骨及颈静脉孔区骨质破坏明显(图1).MRI示病变为长T1、长T2信号,向内下经颈静脉孔区达右侧咽旁间隙,向上累及中颅底硬脑膜,伴有右耳乳突炎.术前于外耳道活检两次,均为炎性肉芽组织.面肌电图示面神经受损.肝脾超声、胸片及肝肾功正常.于全麻下经颅颈联合入路(Y形切口),行颞骨次全切除及肿瘤减灭术.术中见鼓室及乳突腔充满息肉样瘤体和黏液,外耳道后壁、鼓部、岩部骨质及鼓室天盖被破坏,中颅窝硬脑膜受累. 相似文献
9.
遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科的医生兼职完成,尚存在医务人员的遗传学知识不够系统、对遗传性耳聋认识不够深入、遗传咨询内涵和原则把握不准等问题。结合本单位举办共13届全国耳聋基因诊断学习班的经验及对英国曼彻斯特大学临床遗传咨询研究生班课程的系统学习的经历,我们从基础知识培训、研究进展文献检索与交流培训、情景教学及案例总结讨论三个模块对从业人员进行渗透式、交互式教学,取得了理想效果。基础渗透配合情景交互式教学模式适合耳聋遗传咨询人才培养,值得在单基因遗传病遗传咨询教学中推广。 相似文献
10.