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成骨不全又称蓝巩膜-脆骨综合症, 是一种常染色体遗传性疾病。绝大多数(90%以上)为显性遗传, 常呈家族聚集, 偶有散发, 儿童中发病率约为1∶10 000, 无明显性别差异。该病的主要病因是由于编码I型胶原α链的COL1A1、COL1A 2基因突变, 导致I型胶原合成障碍, 结缔组织中胶原量尤其是Ⅰ型胶原含量降低, 导致骨骼、皮肤、牙本质等部位出现病变。该病的临床特征主要有身材偏矮小、蓝色巩膜、骨密度减低或骨脆性增加并易骨折、进行性耳聋、牙本质发育不全以及鸡胸等等, 重者可导致患儿围产期或出生后死亡, 或反复骨折畸形失去劳动力。目前, 医学界对该病尚无有效根治疗法, 因此对有家族病史的高危孕妇做好产前咨询、诊断和基因筛查, 进行优生干预很有必要。 相似文献
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我们旨在探讨不同剂量甘露醇对脑出血患者肾功能的影响。1资料和方法1 1一般资料 :我院1994年~1999年共收治脑出血437例 ,男239例 ,女198例 ,年龄51~83岁 ,平均67岁。均行头颅CT确诊有脑出血 ,既往无慢性肾脏病史 ,用药前肾功能正常。用药后BUN>8mmol/L ,Cr>170μmol/L定为肾功能衰竭表1脑出血患者应用不同剂量甘露醇肾功能衰竭发生率组1 2按甘露醇用量分为4组 :1组 :<100g/天 ;2组 :100g天 ;3组 :150g/天 ;4组 :>150g/天 ;统计各组肾衰与非肾衰病例及肾衰… 相似文献
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糖尿病患者在口服降糖药及胰岛素治疗过程中常常会发生低血糖,以偏瘫为主要表现者少见,因症状与脑血管意外相似,临床上极易误诊,尤其是老年患者。将我科收治的3例老年低血糖性偏瘫报道如下。 相似文献
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目的观察早期糖尿病肾病(EDN)动脉粥样硬化(As)情况,并分析相关因素。方法选择EDN患者58例为观察组,对照组为58例单纯2型糖尿病(T2DM)患者,观察两组AS情况。同时将EDN分为非AS组、合并AS组.两组患者禁食】2h后抽血送检糖化血红蛋白(HbAlc)、空腹血糖(FBG)、三酰甘油(TG)、胆固醇(Tc)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)水平,并测定血压、身高、体质量和计算体质量指数(BMI)。结果EDN组颈动脉厚度,颈动脉硬化例数及颈动脉硬化率明显高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);EDN合并As组在病程、BMI、HbAlC、FBG、TG、LDL-C、收缩压水平与EDN非As组相比,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论EDN较单纯T2I)M更容易发生AS,EDN合并AS的危险因素可能为HbAlc、FBG、血压、TG、LDL—C、BMI。 相似文献
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