一家族性肥厚型心肌病大家系β肌球蛋白重链基因突变筛查

目的研究一汉族家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系。方法收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样。用Primerexperss2．0软件设计引物,分别扩增β肌球蛋白重链（MYH7）基因的各外显子及相邻内含子区,产物纯化后应用美国ABIPRISM3700DNA自动测序仪进行测序,其后用Autoassembler2．0软件将测序结果与MYH7的基因组序列进行比较分析。结果该家系共有14例患者,4例已经去世,其中2例是年轻时猝死。在世的10例患者的左心室壁厚度均〉13mm。符合常染色体显性遗传病的特点。经突变筛查,发现3处碱基改变,经检索NCBISNP数据库,这些碱基改变均为多态性。结论MYH7基因不是该家系的致病基因,反映了HCM的遗传异质性,需要对其他可能的候选致病基因进行筛查。     

家族性肥厚型心肌病大家系肌球蛋白结合蛋白C3基因突变筛查

目的 研究一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样.用primerexperss 2.0软件设计引物扩增肌球蛋白结合蛋白C3( MyBPC3)基因的各外显子及相邻内含子区,产物纯化后应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行测序,用Autoassembler 2.0软件将测序结果与MyBPC3的基因组序列进行比较、分析.结果 该家系共14例患者(4例已去世,其中2例是年轻时猝死),在世的10例患者左心室壁厚度均超过13 mm.符合常染色体显性遗传病的特点.经突变筛查,发现2处碱基改变,经检索国家生物技术信息中心单核苷酸多态性数据库,这些碱基改变均为多态性.结论 MyBPC3基因不是该家系的致病基因,反映了肥厚型心肌病的遗传异质性,需对其他可能的候选致病基因进行筛查.     

济南市老年健康与医养结合服务项目绩效评价指标体系完善研究

[目的]完善济南市老年健康与医养结合服务项目绩效评价指标体系,促进老年健康与医养结合服务项目高质量开展。[方法]以济南市2021年度老年健康与医养结合服务项目绩效评价指标体系为基础,通过开展两轮德尔菲专家咨询,修订和完善指标体系,并确定各指标的权重。[结果]2轮专家咨询应答率均为100%,专家权威程度和意见协调程度都较高,咨询结果可信。最终形成的绩效评价指标体系由3个一级指标、7个二级指标和24个三级指标构成。[结论]该研究建立的绩效评价指标体系具有较高的科学性和可操作性,可以进一步完善济南市老年健康与医养结合服务项目的绩效评价,为其他地区提供借鉴。     

糖尿病足患者采用超声清创联合负压吸引治疗的效果

目的探讨超声清创协同负压吸引运用于对糖尿病足患者进行治疗中的效果。方法抽取2015年3月—2017年2月诊治的糖尿病足患者78例,分为两组,39例对照组采用超声清创进行治疗,39例试验组采用超声清创协同负压吸引进行治疗,比较两组的创面愈合状况、病菌消除率及住院时长等。结果对比发现,试验组经治疗后的病菌消除率、创面愈合状况、住院时长及治疗成效都优于对照组(P<0.05)。结论超声清创协同负压吸引运用于对糖尿病足患者进行治疗中有显著效果,值得推广与运用。     

一个家族性肥厚型心肌病大家系致病基因的定位研究

目的识别一汉族家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系的致病基因,分析其基因型与表型关系。方法收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集外周血标本,抽提基因组DNA。应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行全基因组扫描,连锁分析确定初步致病基因的初步区域后,进一步进行精细定位和单倍型分析,搜索候选基因并明确致病基因。结果该家系共14例患者（4例已经去世,其中2例是年轻时猝死）,在世的10例患者的左心室壁厚度均超过13mm。该家系遗传方式符合常染色体显性遗传病的特点,通过全基因组扫描和连锁分析,在微卫星标记D1$249处获得最大概率对数值,为3．45（重组率θ=0．15）。通过精细定位将致病基因所在位置确定为一号染色体长臂3区2带（1q32）,该区域中含有肌钙蛋白T基因（TNNT2）。结论该家系的致病基因位于染色体1q32,TNNT2基因位于该区域,是重要的候选基因。     

白细胞流变性的动态图像研究及半定量分析

目的　探讨一种判断人体白细胞流变性的新方法。方法　采取指尖微量血,应用布氏镜(多功能可变投射显微镜)和动态数字成像技术,对活体白细胞进行动态图像扫描,设定粒细胞形态结构、变形运动、胞浆及颗粒运动三项指标,以三项指标积分及三项指标积分总值作为判断人体白细胞流变性的客观指标;对12 0例正常人按不同年龄及不同性别分组进行检测,并进行统计学处理,确定正常参考值。结果　用多功能显微镜直观、动态地观察到显示白细胞流变学的特征:形态结构、伪足形成、颗粒运动、胞质环流及变形运动;白细胞流变性三项指标积分及总积分别为2 .917±0 .30 6、2 .4 33±0 .4 98、3.0 4 2±0 4 18和8.392±0 .792 ;不同年龄组、不同性别无显著差异;总积分正常参考值为8.2 4 9～8.6 35。结论　建立了一种快速判断白细胞流变性的动态细胞学检测手段,提出观察指标、判断标准和半定量计分方法;方法简便,直观,易被病人接受。     

弥可保治疗糖尿病周围神经病变的临床观察

目的观察探讨弥可保对糖尿病周围神经病变的临床疗效。方法选择糖尿病周围神经病变患者40例，应用卫材(苏州)药厂生产的弥可保500ug肌注，每日1次，4周后改为500ug口服，每日3次，服用8周，同时未用其他治疗神经病变的药物，12周后观察疗效。结果67．5％的患者的症状有较明显的改善，12．5％患者的症状基本恢复，总有效率80％。结论弥可保对糖尿病周围神经病变的症状有明显的改善作用。