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1.
作者综述了10年来对Duchenne型肌营养不良症(DMD)的研究概况。主要包括①DMD的临床研究。②血清生化研究表明CK、LDH、Mb是诊断DMD病人和携带者的敏感指标。③心脏无创性检测和肌肉超微结构研究。④部分抗肌萎缩蛋白基因YAC物理图谱,精细限制酶图谱和缺失热区的核苷酸顺序分析,首次发现内含子中AT富集区的同源顺序与DMD断裂有关。⑤抗肌萎缩蛋白的缺失热区疏水肽段存在与否与DMD发病密切相关。 相似文献
2.
目的 应用经颅多普勒 (TCD)过度换气试验了解脑动静脉畸形 (cAVM)供血与非供血动脉的反应。方法 对 6例病人行常规TCD检查及过度换气试验 ,对 1例患者的手术前、后进行观察。结果 供血动脉过度换气反应率 (7 2 8± 2 94)明显低于非供血动脉 (2 7 49± 4 16) ,P <0 0 0 0 1。结论 过度换气试验是评价畸形供血动脉简便、敏感和可靠的方法 ,有助cAVM的诊断、术后判断及随访。 相似文献
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目的:对比儿童与成人癫癎停止发作后不同控制期的脑电图改变。方法:对30例控制期达1年以上、43例控制期达2年以上、53例控制期达3年以上的儿童癫癎患者的脑电图异常率及癎样放电率进行统计,同时对11例控制期达1年以上、14例控制期达2年以上、35例控制期达3年以上的成人癫癎患者的脑电图异常率及样放电率进行统计,并将两组结果对比。结果:在控制期1年以上、2年以上、3年以上,两组脑电图异常率及癎样放电率的差异无统计学意义。结论:在癫癎停止发作后不同控制期,儿童与成人脑电图的异常率及癎样放电率无显著差异。 相似文献
4.
目的:探讨中国广东籍汉族人细胞色素P4502E1基因5′侧翼区的多态性分布规律。方法:利用聚合酶链反应和RsaⅠ、PstⅠ限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术对82名正常中国广东籍汉族人的细胞色素P4502E1基因5′侧翼区的多态性进行了检测。结果:82名正常中国广东籍汉族人的细胞色素P4502E1基因5′侧翼区C1(RsaⅠ+,PstⅠ)、C2(RsaⅠ,PstⅠ+)等位基因频率分别为0854,0146;基因型C1C1、C1C2、C2C2的比率分别为0732、0244、0024,符合HardyWeinberg平衡分布。结论:中国广东籍汉族人细胞色素P4502E1基因5′侧翼区RsaⅠ和PstⅠ多态性分布规律与欧美人显著不同。 相似文献
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腓骨肌萎缩症(附3个家系分析) 总被引:2,自引:0,他引:2
分析罹患腓骨肌萎缩症3个家系的遗传方式,其中2个分别属于常染色体显性及隐性,1个未定。统计国内已报道的31例(包括本文4例)中,散发病例为13例(占41.9%)。2例的神经传导速度分别为明显减慢以及稍减慢,与临床表现轻重相一致,其中1例股直肌活检显示神经源性肌萎缩。 相似文献
6.
潘锡榜 《国外医学:内科学分册》1989,(6)
肢带型肌营养不良症初始由 Walton 所描述,在1967年被认作为一种单独的临床疾病。有关该病的临床、遗传和变异性的报告已有发表,作者在本文报告1例可逆的病例。病例报告患者36岁,男性,为作遗传咨询而就诊,在家四兄弟中排行第3,10岁前的生长发育正常,10岁开始感觉腿和腰带肌无力。3年后神经病学家检查发现肩胛、腰带和大腿有严重的肌肉萎缩,有腰部脊柱前凸和双侧翼状肩胛,不使用双手时不能从仰卧位 相似文献
7.
潘锡榜 《国外医学:内科学分册》1990,(1)
肥大细胞贮积病是一种罕见的疾病,表现为人体各器官内肥大细胞增生,出现局部或全身的着色性荨麻疹。肥大细胞贮积病的中枢神经系统表现包括有头痛、头晕、癫痫发作和识别功能减退。据作者所知从来没有关于在肥大细胞贮积病中发生舞蹈病的描述。作者近期检查了1例有舞蹈样运动表现的肥大细胞贮积病病人。病人 13岁女孩,皮肤有红褐色的斑丘疹,并感到瘙痒。在局部麻醉下(用1%盐酸甲呱卡因)作皮 相似文献
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人类多巴胺转运载体(dopaminetransporter,DAT)在多巴胺的神经传递中起着关键作用。在突触,多巴胺通过DAT重吸收回突触前终末而终止功能。因此,DAT可能与帕金森病、Tourette综合征等有关。人类DATcDNA已被克隆,基因定位在染色体5p15.3,并且发现在编码mRNA3′非翻译区的基因序列中有1个40bp数目可变的串联重复序列(vari-ablenumberoftandemrepeats,VNTR)[1]。我们对一组广州地区汉族正常人群的DAT基因3′VNTR区多态性作… 相似文献