APL2008方案治疗43例儿童急性早幼粒细胞性白血病的临床分析

目的：评价采用的APL2008方案治疗儿童急性早幼粒细胞白血病（APL）的治疗现状及预后。方法对2008～2014年新诊43例A PL患儿临床资料进行回顾性分析,对进入A PL2008方案治疗的28例患儿进行疗效统计,总结治疗方案和现状。结果本组患儿中位年龄8岁4个月,男28例,女15例,以感染、贫血、出血、发热伴肝脾淋巴结肿大为主要临床表现。标、中、高危组所占比例分别为27．9％、48．8％和23．3％。11例诊断弥散性血管内凝血（DIC ）。骨髓形态学检查以早幼粒细胞（PMC）异常升高为主。37例患儿免疫分型共同特征表现为CD33、CD117、MPO高表达。43例进行 PML／RARα融合基因检测,阳性率100％,同时进行细胞遗传学分析37例阳性,其中t （15;17）（q22;q11．2）经典遗传学异常28例,有9例少见核型。43例患者中,早期死亡4例,都死于颅内出血,11例早期放弃,28例可进行疗效分析A PL患儿中,死亡2例,复发2例,失访1例。血液学缓解（HCR）率为96．4％,4年总生存（OS）率和无事件生存（EFS）率分别为（85．9±7．6）％和（80．4±8．8）％,去除不规范治疗患儿,2年OS和EFS率分别为（94．7±5．1）％和（88．9±7．4）％。结论 APL的临床表现以贫血、出血、发热伴浸润为主要特征。APL的PML／RARa融合基因与形态学诊断、免疫分型及染色体符合率分别为95．3％、90．2％和86．5％。APL2008方案治疗儿童A PL预后较好。     

慢性重型再生障碍性贫血伴β地中海贫血1例

患儿,男,26个月,因发现面色苍黄7 月,加重1月,发现皮肤出血点1 周入院。入院前7 月,患儿感冒,家长发现其面色苍黄,呈进行性加重,伴发热,40℃,无畏寒及寒颤,否认皮疹及出血倾向,尿色深黄,否认葡萄酒样小便及血尿。病程中有反复发热,每月2~3次,每次2~3天,均为高热。否认咳嗽、咯血,发热时觉面色苍黄加重,伴尿色加深,仍为黄色,清亮,无鼻衄及牙龈出血等出血倾向。1 周前,患儿双下肢及腹部少许针尖大小出血点,无其他出血倾向,入院当日院外查血常规Hb28g/L、RBC0.55×1012/L、RC2.9%、MCV110.9fl、MCH50.9pg、WBC5.0×109/L、PLT3×109/L…     

不同诊断标准下儿童急性不明谱系白血病的临床特点和预后分析

目的 探索不同诊断标准下儿童急性不明谱系白血病（acute leukemias of ambiguous lineage,ALAL）的临床特点和预后。 方法 回顾性收集2015年12月至2019年12月诊治的39例儿童ALAL的临床资料,其中34例接受治疗。根据世界卫生组织和欧洲白血病免疫学分型协作组ALAL的诊断标准,将患儿分为ALAL组（28例）和伴髓系表达组（11例）。分析比较两组患儿临床特点、治疗及预后的差异。 结果 34例接受治疗的患儿3年无事件生存（event-free survival,EFS）率和总生存率分别为75%±9%和88%±6%。采用髓系方案、淋系方案、髓系方案诱导未缓解转淋系方案患儿的3年EFS率分别为33%±27%、78%±10%和100%±0%（P<0.05）。诱导治疗后微小残留病阴性的患儿3年EFS率高于阳性患儿（96%±4% vs 38%±28%,P<0.05）。ETV6-RUNX1阳性均在伴髓系表达组,BCR-ABL1阳性、MLL-r阳性、高白细胞（白细胞≥50×10⁹/L）均在ALAL组。伴髓系表达组和ALAL组的3年EFS率差异无统计学意义（100%±0% vs 66%±11%,P>0.05）。 结论 淋系方案治疗ALAL患儿的疗效优于髓系方案,诱导治疗后微小残留病阳性提示不良预后。伴髓系表达的患儿未合并高白细胞和不良遗传学改变,预后好,提示将其按ALAL诊断和治疗时需尤为谨慎。     

利妥昔单抗治疗儿童难治性自身免疫性溶血性贫血2例并文献复习

目的:探讨利妥昔单抗治疗儿童难治性自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的疗效、毒副作用。方法:(1)总结2例难治性AIHA患儿的临床表现、实验室检查结果及使用利妥昔单抗治疗前后的情况。(2)对2例患儿选用利妥昔单抗治疗(每次375 mg/m2,每周1次,共4次),随访利妥昔单抗使用后CD20+细胞、血红蛋白等的变化情况,探讨利妥昔单抗治疗儿童AIHA的疗效;同时观察发热、皮疹、感染等毒副作用。结果:2例患儿诊断AIHA后均首先选用糖皮质激素治疗,初期都能显效,但不能长期维持,需长期依赖激素及输血。使用利妥昔单抗治疗后,2例患儿均能显效,其中1例治愈,1例病情反复,最终死于严重贫血。结论:尽管糖皮质激素是治疗AIHA的一线药物,但激素依赖或难治性病例较常见,因此利妥昔单抗已逐渐成为儿童难治性AIHA安全有效的二线治疗药物。     

儿童Shwachman-Diamond综合征5例并文献复习

Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。可出现多系统受累的病变,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓功能障碍、先天发育异常以及容易转化为骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)或白血病,特别是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)[1],除此之外,可有生长发育落后,心脏、肝脏、中枢神经系统、骨骼、免疫系统也可受累[2]。因本病罕见,且临床表现多样性,临床容易漏诊及误诊。本文收集了5例儿童SDS的临     

儿童急性淋巴细胞白血病分子遗传学与临床特征分析

目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的分子遗传学改变与临床特征的关系。方法 收集并分析初诊ALL患儿的临床及实验室资料,所有患儿均完善骨髓细胞学、免疫分型、染色体核型分析并利用多重巢式RT-PCR检测29种白血病基因,检测为阳性者采用split-out RT-PCR验证。结果 纳入255例ALL,其中男性153例,女性102例,平均年龄（63.07±2.67）月。共104例检出白血病基因（阳性率40.78%）,包括ETV6/RUNX1基因42例、E2A/PBX1基因17例、BCR/ABL基因15例、MLL基因16例、SIL/TAL1基因5例、HOX11基因6例、EVI1基因4例、FLT3/ITD基因1例及SET/CAN基因1例。T-ALL基因检出率低于B-ALL（32.26% vs. 41.96%,PETV6/RUNX1、BCR/ABL基因C-B-ALL多见,E2A/PBX1和MLL基因分别多见于pre-B-ALL和pro-B-ALL。B-ALL中,BCR/ABL基因阳性患儿白细胞计数最高（PMLL基因阳性率（62.50%）最高（PETV6/RUNX1基因阳性率（21.13%）最高（PBCR/ABL基因阳性率（22.73%）最高（PE2A/PBX1基因阳性率（18.18%）最高,但差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 T-ALL基因检出率较低,提示T-ALL可能需要其它方法进行分子遗传学分型。B-ALL不同年龄组分子遗传学改变存在差异,可能是不同年龄儿童B-ALL化疗效果存在差异的原因之一。     

儿童静脉血栓的临床特征及危险因素分析

[摘要]目的：探讨儿童静脉血栓的临床特征及危险因素，为儿童静脉血栓的预防、早期发现及治疗提供参考。方法：收集重庆医科大学附属儿童医院2013年1月至2017年6月确诊的126例静脉血栓患儿的临床资料，分析其基础疾病、年龄、性别、临床表现、治疗及预后情况，评估血栓形成的危险因素。结果：静脉血栓的总体发生率为0.41‰，发生率呈逐年上升趋势；2~<3岁年龄组患儿比例最大，为21.43%；患儿来源科室主要有血液科（主要为ALL）、肾脏免疫科、重症监护室；血栓形成部位主要为中心静脉置管患儿的颈静脉及锁骨下静脉、股静脉、髂静脉；87例（69.05%）为无症状性血栓，39例（30.95%）为症状性血栓，主要临床表现为下肢、颈面部或手臂肿胀等。血液净化、入住ICU≥4 d、住院时间≥7 d、使用呼吸机、置管、手术、先天性心脏病、应用激素、白细胞计数、D二聚体水平与静脉血栓发生相关，其中置管、血液净化、住院时间≥7 d、入住ICU≥4 d、手术、D二聚体水平升高是血栓发生的独立危险因素。结论：置管、血液净化、住院时间≥7 d、入住ICU≥4 d、手术、D二聚体水平升高是血栓发生的独立危险因素，针对存在相关危险因素的患者，应注意监测有无血栓形成，早发现、早治疗。     

25例儿童范可尼贫血的临床特征和治疗分析

目的 探讨儿童范可尼贫血(FA)的临床特征、基因特点及预后.方法 回顾性分析2012年1月-2019年9月在重庆医科大学附属儿童医院诊断的25例FA患儿的临床资料.结果 伴有先天畸形者9例(36％),所有患儿均发生骨髓衰竭,无患儿发生恶性肿瘤.有先天畸形的患儿治疗6月后病情更易进展.染色体断裂试验阳性率达55％(11/...     

大剂量甲氨蝶呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病的安全性与疗效分析

目的:研究<儿童急性淋巴细胞白血病诊疗建议(第三次修订草案)>(简称:04方案)中大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的疗效与安全性及血浆甲氨蝶呤浓度监测的临床意义.方法:2004年10月～2008年4月72例ALL患儿共接受309例次HD-MTX(3 g/m2)治疗,从第42 h起监测血浆MTX浓度,据此调整甲酰四氢叶酸钙(CF)解救的次数,观察化疗后毒副反应,并随访复发及死亡等情况至2009年12月.所有数据分析均由SPSS13.0完成.结果:42 h血浆MTX浓度为(0.45±0.77)(0～6.85)μmol/L,48 h血浆MTX浓度为(0.32±0.53)(0.02～3.87)μmol/L.42 h血浆MTX浓度(C42h)与48 h血浆MTX浓度(C48 h)呈明显相关(r=0.893,P < 0.01),其回归方程为:C48 h=-0.04+0.59×C42h.82.7%的患儿48 h血浆MTX浓度 < 0.25 μmol/L,4.3%的患儿48 h血浆MTX浓度≥1 μmol/L.83.8%的患儿无需行6次CF解救,需解救6～8次的为11.9%,1.5%的患儿需超过8次的CF解救.不良反应以骨髓抑制(69.6%)、消化道症状(38.2%)、感染(24.9%)较多见,经血浆MTX浓度监测,患儿多治疗顺利,无严重及致死性不良反应发生.A、B两组间骨髓抑制发生率差异有统计学意义,且骨髓抑制程度差异也有统计学意义,两组间其余不良反应(除皮疹外)差异也有统计学意义.04方案中HD-MTX治疗儿童ALL的总体复发率为13.89%,中枢神经系统白血病的发生率为4.17%,5年无事件生存率(EFS)为62.6%.结论:HD-MTX(3 g/m2)治疗儿童ALL疗效肯定,在血浆MTX浓度监测下,实施个体化CF解救,毒副反应多轻微.     

儿童急性淋巴细胞白血病化疗相关严重不良反应的临床分析

目的 分析CCCG-ALL-2015方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）合并严重不良反应（SAE）的临床特点,探讨患儿发生SAE后死亡的危险因素。方法 回顾性分析2015年1月至2019年6月确诊并接受CCCG-ALL-2015方案化疗的734例ALL患儿化疗过程中发生SAE的临床特点,将发生SAE的ALL患儿分为死亡组（n=25）和存活组（n=31）,采用多因素logistic回归分析ALL患儿发生SAE后死亡的危险因素。结果 734例ALL患儿中,56例（7.6%）化疗后发生SAE（66例次）,高发于诱导缓解治疗阶段（41例次）。感染相关SAE发生46例次（70%）,包括脓毒性休克25例次（38%）,重症肺炎20例次（30%）,重症水痘1例次（2%）;感染相关SAE患儿中多数存在中性粒细胞缺乏（87%）。最常见的感染部位为血液系统和呼吸系统,最常见的病原微生物依次是革兰阴性菌、病毒、真菌和革兰阳性菌。出血相关SAE发生16例次（24%）,包括消化道出血11例次（17%）,肺出血4例次（6%）,颅内出血1例次（2%）。734例ALL患儿中死亡66例（9.0%）,25例患儿因SAE死亡,治疗相关病死率为3.4%,感染（72%）和出血（24%）是主要原因,合并重症肺炎是ALL患儿发生治疗相关死亡的独立危险因素（OR=4.087,95% CI：1.161~14.384,P=0.028）。结论 CCCG-ALL-2015方案治疗儿童ALL相关SAE主要发生于诱导缓解化疗阶段,感染相关SAE较多见。重症肺炎是ALL患儿发生治疗相关死亡的独立危险因素,需重视合并重症肺炎的治疗。