53例慢性髓系白血病细胞遗传学和bcr/abl融合基因检测

目的了解我院慢性粒细胞白血病(慢粒)染色体变异及融合基因表达与临床诊断和分期间的关系。方法染色体制备采用骨髓或外周血短期培养法,G显带,分析核型;融合基因检测则用逆转录-聚合酶链反应法(PCR法)。结果发现慢粒急变期的染色体,除具典型的Ph染色体外,还有 8、 9、i(16)q、i(17)q、-18等其它染色体改变。bcr/ab l融合基因显示慢粒急变期的患者,同时具有165bp和90bp扩增带。结论我们宜将细胞遗传学和PCR法结合,对慢粒白血病进行检测,即有助于对其诊断、预测急变、判断疗效及预后情况的深入了解。     

染色体异常三例及家系调查

例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女.     

按管腔容积80%封管在血透长期导管中的临床应用

目的 总结按管腔容积80%封管在血液透析长期导管(带隧道带涤纶套导管)中的应用效果.方法 收集我科2014年2月至2015年9月从右颈内静脉置入长期导管作为血管通路进行血液透析的患者16例,采取按透析导管标注管腔容积80%的封管液量进行封管.回顾性分析导管相关感染和透析导管功能不良发生情况.结果 导管相关感染为0.36次/1000导管日,未发生堵管事件,拔除导管1例,导管退出使用改为自体动静脉内瘘透析2例,死亡1例.现阶段应用长期导管作为血管通路进行血液透析者12例,血泵流量为300~250 mL/min之间,静脉压≤180 mmHg.结论 血液透析长期导管采取按管腔容积80%封管的方法,不仅有效减少导管功能不良和导管相关感染的发生,而且减少20%封管液量的注入能降低出血风险.     

45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合体一例

患者女,34岁,已婚。因原发闭经及婚后不孕就诊。患者为第3胎足月顺产,母亲孕时36岁,父亲35岁,父母非近亲结婚。否认家族史,哥、姐表型正常。查体:表型正常,智力一般,心理障碍。发际低,身高163cm,体重72kg,乳房大小发育尚可,乳头较小,乳间距较宽,未见腋毛。妇科检查:外阴幼稚型,阴毛稀少,阴道短。B超检查:盆腔内未见卵巢,子宫2.5cm×2.5cm×2.2cm。细胞遗传学检查:抽取外周血肝素抗凝,常规培养染色体,G显带,分析记数50个中期分裂相,染色体核型为45,XO/46,X,dup(X)q12-22。讨论我们报告的45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型为性染色体数目和结…     

维持性血液透析患者血栓前状态标志物变化及临床意义

目的:探讨终末期肾衰竭维持性血液透析患者血栓前状态标志物的变化.方法:59例维持性血液透析患者,血液透析前采静脉血4.5ml,30名健康志愿者作为对照组,清晨空腹采静脉血4.5ml,用ELISA测定血浆凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)、纤维蛋白肽A(FPA)、蛋白C(PC)、血管性血友病因子(vWF)、P-选择素(P-Selectin)、血栓前体蛋白(TpP)、D-二聚体(DD)含量.结果:与健康对照组相比,维持性血液透析患者组血浆TpP、TAT、vWF、FPA、DD显著升高(P＜0.05);P-选择素、PC显著下降(P＜0.01).结论:终末期肾衰竭维持性血液透析患者存在血栓前状态标志物异常,提示可能存在血栓前状态.     

泪小管断裂吻合术使用麻醉导管作支撑物的效果分析

目的 探讨外伤性泪小管断裂吻合手术使用麻醉导管作支撑物的效果和并发症。方法 23例泪小管断裂患者，以麻醉导管作支撑物，在显微镜下吻合断裂的泪小管。结果 随访1～4年，发现使用麻醉导管作支撑物的吻合术23眼中有5眼泪点外翻，占21．74％。结论 麻醉导管质地较硬，长期留置易造成泪点外翻。     

外伤性角膜溃疡新鲜羊膜移植治疗研究

目的 探讨新鲜羊膜移植治疗外伤性角膜溃疡的效果。方法 外伤性角膜溃疡15例（15眼）经药物及物理等疗法综合治疗无效者，进行单纯羊膜移植手术，并观察治疗效果。结果 15例术后第1天角膜刺激症状开始减轻，术后第7天角膜刺激症状消失。5眼溃疡侵及角膜浅实质层者2周愈合。10眼溃疡侵及角膜深实质层者中9眼4周内愈合，1眼2周后行第2次羊膜移植6周内愈合。经临床观察无急性排斥反应，眼表修复良好，溃疡愈合，前房积脓消失，视力提高。经2－13月随访，无1例复发、无新生血管发生，眼表重建成功。结论 新鲜羊膜移植术可有效地控制角膜炎性反应，促进眼表重建。是有效的手术方法之一。     

16例血液系统疾病患者的染色体异常改变

目的探讨血液系统疾病染色体异常的临床意义。方法观察16例血液系统疾病患者的细胞遗传学核型及骨髓细胞形态与疾病之间的关系。在无菌条件下抽取骨髓标本2~3ml,肝素抗凝,加入到RPMI1640培养基中,采用短期培养法制片,分析20~30?个中期分裂细胞,以G显带进行染色体核型分析。结果 16例血液病患者均有染色体核型异常,异常克隆包括结构异常和数目异常。其中结构变异型染色体的改变较为少见,如急性髓系白血病有t(1;2)t(8;21)和慢性粒细胞白血病有ins(1;5)t(9;22);数目异常以+8,+21,-Y等易见。结论 16例血液系统疾病患者存在染色体异常,可见染色体核型分析在血液系统疾病诊断、分型、预后判断中有着重要的临床价值。     

营养治疗在血液透析中应用

16例尿毒症血透患者分成三组。第一组6例常规维持血透,自由进食;第二组5例低蛋白饮食,蛋白量为0.6g·kg~(-1)/a,第三组5例极低蛋白饮食,蛋白量为0.3～0.4g·kg~(-1)/d,供给必需氨基酸或酮酸。二、三组每周血透1次,所有患者均观察6个月。结果示三组患者营养状态相似,氮平衡、总体氮流量、蛋白合成速度均有改善,二和三组患者血磷明显降低,血钙明显升高,其Ccr下降率明显慢于一组,提示血透联合低蛋白饮食或(和)加必需氨基酸可以减少血透次数,能保护残存肾单位功能。     

QT间期延长综合征与麻醉

QT间期延长综合征(long QT syndrome,LQTS)是由于离子通道变异,可引起致死性心律失常的一类疾病.围术期是LQTS的高危时期.此文总结了各种麻醉药物对QT间期的影响,以及LQTS患者围术期处理的注意事项,但尚不能确定最合理的麻醉方法,未来的研究应着重于手术期间的生理和药理对跨壁复极离散度的影响.