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1.
目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系进行基因诊断,并探讨其分子发病机理。方法 对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-DNA直接测序,并用PCR-单链构象多态(single strand conformation polymorphism,SSCP)对先证者、家系内16人及家系外72名无血缘关系的正常入进行KCNQ2基因突变分析。结果 连锁分析提示该家系与KCNQ2基因连锁,并排除与KCNQ3基因连锁。PCR—DNA直接测序在先证者发现.KCNQ2基因突变193ldelG,PCR—SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常SSCP条带,而72名正常人未出现此异常条带。结论 KCNQ2基因突变是中国人BFNC的发病原因之一,193ldelG是国内外未曾报道过的新突变,连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断。 相似文献
2.
经过三十年的努力,我国化妆品不良反应监测工作取得了较大进展。本文从法律法规、组织体系、人才队伍、风险发现、公众宣传等方面对我国化妆品不良反应监测工作进展进行回顾,并对未来我国化妆品不良反应监测工作进行展望。 相似文献
3.
通过对江苏省医药研发资源的调查 ,发现目前我国医药行业在新药研发方面普遍存在着一些问题 ,现结合江苏省的情况 ,进行初步的分析与评述。1 江苏省医药研发资源现状1 .1 科研机构江苏省现已在国家药品监督管理局备案的各类药品研发机构有 2 5 0家 ,国家级药品临床研究基地6个 (其中西药基地 5个 ,中药基地 1个 ) ,总数仅次于上海和北京 ,位居全国第三。还有省属医药工业研究所 1所 ,市级医药研究所 5个 ,医药设计院 2个。江苏省药物研究所下属的省药物安全评价中心还成为国家首次开展《药品非临床研究质量管理规范》( GLP)认证的 5家试… 相似文献
4.
澳大利亚的国家药物政策简介 总被引:4,自引:0,他引:4
澳大利亚国家药物政策已经经历了约 5 0年的逐步演变 ,目前主要有 4方面内容。第一 ,确保国内上市的药品具有相应的质量标准 ;第二 ,及时、可靠地供应澳大利亚人所需要的且价格能被个人和社会承受的药品 ;第三 ,药品的安全使用 ;第四 ,促进制药工业的健康发展。在澳大利亚现行管理体系中 ,新药的开发商或制造商要在这个国家上市销售药品 ,需要向澳大利亚治疗产品管理局申请获得一个新药许可或进行药品注册。具体程序如下 :申请人提供关于产品化学成分、药理、毒理、临床研究及药效学等方面的详细信息 ,由专家评审员进行初评 ,再由独立的专家… 相似文献
5.
我国<突发公共卫生事件应急条例>已于2003年5月9日正式颁布施行.在我国实施依法治国方略、全面推进依法行政的新形势下,把政府应对重大突发事件的公共应急系统纳入法制化轨道,能确保公民的基本权利获得更有效的法律保护,同时使得行政权力能够更有效地依法实施.行政应急性原则也是我国药品执法过程中不可或缺的一项重要原则.本文试探讨如何建立一套行之有效的药品应急机制,以从容应对公共卫生突发事件. 相似文献
6.
目的 :观察中西医结合治疗慢性肾功能衰竭的疗效。方法 :62例慢性肾功能衰竭患者分为治疗组 32例 ,对照组 30例。两组均采用西医治疗 ,治疗组同时口服中药汤剂 (黄芪、生地、丹参、山萸、茯苓、当归、莪术等 )。结果 :治疗组总有效率 90 .6% ,对照组总有效率 63.3% ,经统计学处理 P<0 .0 5 ,有显著性差异。提示 :本药对本病具有保护残余肾功能 ,延缓 CRF的进展 ,降低尿素氮、血肌酐 ,增加内生肌酐清除率 ,增加尿量 ,改善 CRF的临床症状的作用。 相似文献
7.
8.
目的通过探讨不同时期起搏器更换术囊袋相关并发症的发生情况,总结更换起搏器的方法和临床经验,从而提高起搏器更换的安全性和有效性。方法回顾性分析2001年1月至2011年12月共10年间167例更换起搏器时局部囊袋处理方法的变化,即2008年以前原囊袋内周围形成的纤维网格不予以分开,仅在囊袋上部切口附近分离皮肤及组织,形成大小适中的囊袋;2008年以后尽量将原囊袋中形成的纤维网格分开,适当扩大原囊袋,并加强术后囊袋管理;同时观察起搏器更换术后囊袋感染和血肿的发生情况。结果 167例更换起搏器患者,均为起搏器电池耗竭;其中2008年1月以前更换者为77例,2008年1月以后更换者为90例。2个时间段,与起搏器囊袋并发症相关的患者和植入因素无显著不同,与2008年以前相比,2008年以后行起搏器更换术囊袋相关并发症发生率明显降低,差异有显著性(6.7%vs 27.3%,P0.01),其中局部囊袋血肿10例(5.9%),8例(80%)为2008年以前更换,局部囊袋感染17例(10.2%),13例(76.5%)为2008年以前更换。结论起搏器更换术中将由结缔组织形成的原囊袋周围钝性分开的处理方法可降低起搏器更换术囊袋相关并发症发生。 相似文献
9.
目的:对晚期血吸虫病腹水型患者的诊断与治疗进行分析和探讨。方法:选取2012年1月~2013年3月我院收治的227例晚期血吸虫病腹水型患者,对其临床资料进行回顾性分析。结果:150例患者腹水完全消退,67例患者经治疗,腹水量有所降低,10例无效。结论:在临床治疗过程中,应对晚期血吸虫病进行充分、全面的认识,进行有效的早期诊断和及时的治疗。 相似文献
10.
目的了解2010~2011年医院呼吸科下呼吸道感染患者痰液病原菌类型及耐药性变迁情况。方法分离送检痰液病原菌,采用API系统鉴定菌种,纸片扩散法(K-B法)进行药物敏感试验,对常见病原菌耐药性变迁情况进行分析。结果 2010~2011年呼吸科送检痰标本1 560份,检出病原菌501株,检出率32.12%,其中革兰阳性菌184株,占36.72%,革兰阴性菌296株,占59.08%,真菌21株,占4.19%。分离菌株数居前4位病原菌分别为铜绿假单胞菌(98株)、肺炎克雷伯菌(81株)、金黄葡萄球菌(78株)和大肠埃希菌(61株)。革兰阴性菌对万古霉素、亚胺培南、苯唑西林、头孢哌酮/舒巴坦、氨曲南的耐药率较低;金黄葡萄球菌对亚胺培南、万古霉素、苯唑西林的耐药率为较低,对其他抗菌药物均呈现出较高的耐药性。病原菌的耐药率2011年高于2010年。结论呼吸科痰液分离病原菌以革兰阴性菌为主,分离菌对常见抗生素的耐药明显,且呈逐年升高趋势。 相似文献