一例 KDM6A新发变异所致的Kabuki综合征2型伴继发性肺部感染患儿的治疗与基因分析

目的:探讨1例表现为反复感染、多发畸形以及异常面容的患儿的遗传学病因。方法:对患儿及其父母进行家系全外显子组测序。结果:患儿以"发热咳嗽"为代主诉就诊,具有睑裂细长、睫毛长等特殊面容。基因检测提示其 KDM6A基因发生非三联体缺失,既往未见报道。该变异可导致移码并提前终止转录,父母该位点为野生型。患儿因免疫...     

新生儿肺部疾病的胸部CT及X线表现比较

目的探讨新生儿肺部疾病胸部CT及X线表现的特点，以指导新生儿肺部疾病的诊断和治疗。方法回顾性分析2005年6月至2008年6月我院儿科新生儿病房因患肺部疾病的住院新生儿40例，对其胸部CT及X线表现进行比较和分析。结果40例中，临床表现、胸部CT及X线表现相符合者9例。临床表现较严重，全胸片未见明显异常或表现较轻而肺部CT表现严重与临床符合者共31例。结论胸部CT可以更准确地诊断新生儿肺部疾病，并可以判断病情轻重，特别是对临床症状、体征明显，而全胸片未见异常或表现轻的患儿，胸部CT能更准确的进行诊断和对病情严重程度的判断。     

小儿特发性血小板减少性紫癜与多种病原体感染关系的初步探讨

目的探讨小儿特发性血小板减少性紫癜与病原体感染的关系。方法采用酶联免疫吸附试验,对诊断明确的84例ITP患儿分别进行人类巨细胞病毒、风疹病毒、单疱病毒Ⅱ、EB病毒特异性IgM的检测和34例ITP患儿进行乙肝抗原、抗体的检测;采用被动凝集法检测18例ITP患儿的支原体抗体;采用金标法检测33例ITP患儿的幽门螺旋杆菌抗体。结果巨细胞病毒抗体、风疹病毒抗体、单疱病毒Ⅱ抗体、EB病毒抗体、乙肝抗原、抗体、支原体抗体、HP抗体的检测阳性率分别为14%（12/84）、11%（9/84）、11%（9/84）、26%（9/34）、6%（5/77）、22%（4/18）、48%（16/33）。结论小儿特发性血小板减少性紫癜的发病可能与多种病原体感染有关。     

早产儿HsPDA危险因素及其并发症的临床分析

目的 探讨早产儿动脉导管未闭(PDA)，尤其是有血流动力学改变的PDA (HsPDA)发生的危险因素及其相关并发症。 方法 选择2017年1月—2018年1月中国科学技术大学附属第一医院NICU收治的149例早产儿，根据PDA和HsPDA诊断标准将符合条件的早产儿分为HsPDA组、nHsPDA组和nPDA，将其临床资料进行回顾性病例对照分析，进行单因素分析后进行logistic回归分析，并对早产儿PDA的并发症与其关闭时间进行相关性分析。 结果 HsPDA组23例、nHsPDA组11例和nPDA组115例,3组患儿的一般资料比较差异无统计学意义(P＞0.05)，单因素分析结果示:3组患儿胎龄、出生体重、多胎和Apgar评分比较差异有统计学意义。Logistic回归分析结果示多胎(P=0.009)、Apgar评分≤3分(P=0.010)和Apgar评分3~7分(P=0.036)是PDA/HsPDA发病的独立风险因素。与并发症之间的相关性结果示IVH与HsPDA的相关性(R₂=0.884)、ROP与nHsPDA的相关性(R₃=0.841)最为显著。关闭时间与并发症之间相关风险结果示BPD (R₁=1.308,R₂=1.174)、ROP (R₁=1.308,R₂=1.161)均有不同程度相关性，且均为与HsPDA的相关性高于nHsPDA。 结论 多胎、Apgar低评分构成了PDA/HsPDA发生的独立危险因素，HsPDA相比较nHsPDA在与IVH/BPD之间有显著的相关性，关闭时间与BPD/ROP之间具有显著相关性。      

过敏性疾病家族史与儿童哮喘发病的相关研究

目的探讨儿童哮喘与过敏性疾病家族史之间的关系,从而了解遗传对儿童哮喘的影响。方法以2010年合肥市0～14岁儿童作为研究对象,通过整群抽样结果开展统一的问卷调查,并进行病例对照研究,结果行统计学分析。结果病例组中有家族过敏史者占24.67%,对照组中仅占4.79%,差异有统计学意义;一级亲属过敏性疾病患病率高于二级亲属(P<0.05);哮喘和其他过敏性疾病家族史对儿童哮喘都有显著影响,两者之间比较无统计学差异。结论过敏性疾病家族史与儿童哮喘发生有密切关系,诊断哮喘时应仔细询问家族史。