Relationship between the Mutation of IRS-1 Gene and β_3-adrenergic Receptor Gene

Ｏｂｅｓｉｔｙｉｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｉｎｓｕｌｉｎｒｅｓｉｓ ｔａｎｃｅ (ＩＲ) ,ｗｈｉｃｈｐｌａｙｓａｃｒｉｔｉｃａｌｒｏｌｅｉｎｔｈｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｏｆｔｙｐｅ 2ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ.ＴｈｅｍｅｃｈａｎｉｓｍｏｆＩＲｉｓｒｅｌａｔｅｄｔｏｔｈｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｏｆｉｎｓｕｌｉｎｒｅｃｅｐｔｏｒ,ｐｒｅ ｒｅｃｅｐｔｏｒ,ｐｏｓｔ ｒｅｃｅｐ ｔｏｒ ,ｒｅｓｕｌｔｉｎｇｉｎｄｅｆｅｃｔｉｖｅｍｅｔａｂｏｌｉｃｐａｔｈｗａｙｏｆｇｌｕｃｏｓｅ,ｌｉｐｉｄａｎｄ ｐｒ…     

间质胶原酶在实验性肺高压氧血管重建中表达的动态改变

目的 探讨间质胶原酶基因表达在肺动脉高压肺血管重建中的作用。方法 利用野百合碱（monocrotaline,MCT)诱导的大鼠肺高压动物模型,经导管介入测定大鼠肺动脉平均压力,逆转录定量聚合酶链反应（RT－PCR）检测不同时间点大鼠肺组织间质胶原酶mRNA相对表达水平。结果 实验第三周肺动脉平均压力已明显升高,以第四周为最高,而大鼠肺组织间质胶原酶mRNA表达水平以实验第二周最为明显,第三、四周表达水平下调,但仍高于对照组。结论 MMP－1基因表达异常参与了肺高压肺血管重建过程,其早期基因过度表达有助于细胞外基质屏障的降解,对肺血管重建可能起了触发作用。     

肺动脉高压肺血管重建大鼠基质金属蛋白酶3基因l表达

目的探讨基质金属蛋白酶3(MMP-3)mRNA转录在肺动脉高压肺血管重建中的可能作用.方法利用野百合碱(MCT)诱导的大鼠肺动脉高压动物模型,经右心导管介入测定大鼠肺动脉平均压,RT-PCR法检测不同时间点大鼠肺组织MMP-3 mRNA表达水平以及比色法测定主肺动脉段羟脯氨酸含量. 结果实验第21d肺动脉压力已明显升高,以第28d为最高,而大鼠肺组织MMP-3 mRNA表达水平以第7d最高,第14、21、28d依次逐渐下调,第21d已接近正常组水平,而主肺动脉段羟脯氨酸含量第14d异常降低,以后随肺动脉压力的升高而升高.结论 MMP-3早期转录水平升高可能与肺血管基底膜降解有关,参与对肺血管重建的触发作用,实验后期转录水平下调可能是导致细胞外基质积聚的重要原因之一.     

糖尿病家系及群体胰岛素受体基因变异的对照研究

目的　进一步了解 2型糖尿病胰岛素抵抗的发生机理。方法　运用聚合酶链反应及单链构型多态性 (PCR- SS-CP)技术 ,分析 4个 2型糖尿病家系、5 2例 2型糖尿病患者及 5 4例正常对照者的胰岛素受体基因第 17及 2 0外显子的变异。结果　 17外显子 10 0 8位甘氨基 (Gly)的 GGC→ GGT多态性频率在 2型糖尿病家系及群体分别为 18%和 2 9.4% ,而正常对照组为 9.3% (χ2 =12 .7133,P<0 .0 0 0 5 )。与正常对照组比较 ,2型糖尿病家系、群体的相对危险性分别为 RR=1.944 ,RR=3.738。家系连锁分析显示 L OD最大值为 0 .46 5 736 (θ=0 .0 0 0 0 )。 2 0外显子 Gly的 116 9位 GGT→ GGC多态性频率在 2型糖尿病家系、群体及正常对照组分别为 10 .0 %、15 .4%和 3.7% (χ2 =3.2 36 ,P>0 .0 5 ) ,该位点在 2型糖尿病家系、群体的相对危险性分别为 RR=2 .70 0 ,RR=3.92 7。家系连锁分析显示 L OD最大值为 1.80 334 (θ=0 .0 0 0 0 )。结论　 Gly1 0 0 8和 Gly1 1 6 9位点多态性可能是 2型糖尿病的遗传标志。     

74例颅内生殖细胞瘤放疗疗效分析

目的 分析颅内生殖细胞瘤的放疗疗效.方法 搜集2007年11月前接近18年内收治的颅内生殖细胞瘤病例74例,其中男35例,女39例,中位年龄15(5～45)岁.放疗前病理诊断9例,余65例20 Gy放疗后MRI显示病灶均明显缩小(>50%)或消失为临床诊断.应用6 MV X线全脑全脊髓放疗加局部补量照射、全脑放疗加局部补量照射、全脑室放疗加局部补量或肿瘤区局部照射,原发病灶区38.5～50.0 Gy,全脑或全脑室18～25 Gy,全脊髓21～25 Gy,分割剂量1.6～2.0Gy/次,5次/周.结果 中位随访时间80(12～168)个月,总随访率为97%,10年随访例数和随访率分别为14例和19%.1、5、10年总生存率和无复发生存率分别为99%和97%、96%和90%、93%和83%.共9例患者治疗失败,6例为照射野内复发,3例为照射野外转移.照射野内复发者中肿瘤剂量<40 Gy者3例.38例患者放疗后有不同程度的垂体前叶功能低下,部分需强的松等激素替代治疗.结论 放疗是颅内生殖细胞瘤的主要治疗手段,其照射剂量、范围要根据病灶数目、脑脊液检查等结果 来决定.     

标准治疗方案联合糖皮质激素对川崎病冠状动脉瘤发生率影响的Meta分析

目的评价标准治疗方案+糖皮质激素对川崎病(KD)冠状动脉瘤(CAA)发生率的影响。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索Medline、EMBASE、Cochrane图书馆、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库,检索时间均从建库至2010年6月。纳入标准治疗方案(大剂量IVIG+阿司匹林)+糖皮质激素对KD CAA发生率影响的相关文献。依据KD诊断标准、研究设计、冠状动脉影像学随访时间和冠状动脉检查是否采用盲法进行文献质量评价。计数资料采用相对危险度(RR)及其95%CI表示;计量资料采用加权均数差(WMD)及其95%CI表示。采用Stata11.0软件进行Meta分析。结果 7篇文献进入Meta分析,均为英文文献,其中4篇为RCT文献,3篇为回顾性对照研究。文献质量评价结果显示,评分2分3篇,5分1篇,6分3篇。Meta分析结果显示,标准治疗方案+糖皮质激素可显著降低CAA的发生率(RR=0.34,95%CI:0.13~0.89)。由于纳入文献间存在显著的异质性,进行亚组分析,显示研究设计(RCT和非RCT)、样本量(100和100)、糖皮质激素的类型(泼尼松龙和其他)是异质性产生的原因。RCT研究及样本量100文献的Meta分析结果显示,标准治疗方案+糖皮质激素未能显著降低CAA的发生率(RR分别为0.79和0.73,95%CI分别为0.43~1.43和0.42~1.28)。标准治疗方案+糖皮质激素可显著降低IVIG再治疗率(RR=0.48,95%CI:0.32~0.72),显著减少发热天数(WMD=-1.66d,95%CI:-2.58~-0.73d),对不良反应事件发生率无显著影响(RR=0.87,95%CI:0.35~2.16)。结论现有证据提示标准治疗方案+糖皮质激素未能显著降低CAA的发生率,可减少IVIG再治疗率和发热天数。     

二肽基肽酶Ⅳ抑制剂西他列汀的研究进展

胰高血糖素样肽1(GLP-1)是一种肠促胰岛素,通过刺激和保护胰岛β细胞,促进胰岛素的合成和分泌,降低餐后血糖.二肽基肽酶Ⅳ(DPP-Ⅳ)抑制剂西他列汀能增强GLP-1的活性,降低2型糖尿病患者的高血糖症状,是一类新型的糖尿病治疗药物.本文就其药代动力学、动物试验、临床应用、安全性与耐受性综述如下.     

江苏七地市汉族人群常见HLA单倍型多态性分析

目的：统计分析来自中华骨髓库江苏分库七地市汉族造血干细胞志愿者常见人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）单倍型频率,了解江苏七地市汉族人群HLA单倍型分布特点。方法：采用聚合酶链反应-直接测序分型（polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT）技术,对中华骨髓库江苏分库共计11 889例无血缘关系志愿者的HLAA/B/DR B1/C/DQB1位点进行高分辨分型,按地市应用Arlequin 3.5软件分别计算单倍型HLA-A-B-C、DRB1-DQB1、A-B-DRB1、A-B-DRB1-C-DQB1的频率,统计分析各地市常见HLA单倍型,并与国内已发表汉族人群数据进行比较,基于等位基因频率,采用Hierarchical Clustering算法应用SPSS软件进行聚类分析。结果：HLA-A-B-C单倍型中,A*30∶01-B*13∶02-C*06∶02、A*33:03-B*58∶01-C*03∶02为江苏七地市频率最高的前2位单倍型。聚类分析发现,南京、扬州、常州、镇江聚为一类,宿迁、淮...