垂体生长激素瘤合并甲状腺异常的疾病谱及相关危险因素分析

目的 探讨垂体生长激素(GH)瘤合并甲状腺异常的疾病谱及其临床特征,并分析相关危险因素.方法 回顾性分析陆军军医大学第二附属医院2015年1月-2021年3月收治的133例行甲状腺超声和功能检查的GH瘤患者的基本临床资料,根据是否合并甲状腺异常,将GH瘤患者分为甲状腺异常组与甲状腺正常组.比较两组患者的临床资料,采用多...     

女性2型糖尿病患者血浆Asprosin与糖脂代谢相关性分析

【摘要】 目的 近些年女性糖尿病患者心血管并发症发病率逐年攀升,其与肥胖密切相关;Asprosin是来源于脂 肪组织的一种蛋匂激素,具有升高血糖及增加体重的作用。本文旨在探讨血浆asprosin水平与女性2型糖尿病糖脂代 谢的关系。方法 选取50名女性2型糖尿患者和同期就诊的53名女性健康体检者为分别作为糖尿病组和对照组,对 比两组间血浆asprosin水平及糖脂代谢指标的差异;并采用Sperman相关分析及Logistic回归探讨血浆asprosin水平 与糖脂代谢、胰岛素抵抗的相关性。结果 与对照组相比,糖尿病组除有较高的空腹血糖、糖化血红蛋匂、胰岛素抵抗 指数、甘油三脂、总胆固醇、低密度脂蛋匂外,其血浆asprosin水平也明显升高(P<0.05)。相关分析提示,血浆asprosin 水平与空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋匂、甘油三酯、总胆固醇、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)呈正相关(r=0.039-0.355 , P<0.05),在糖尿病组中,经校正年龄后,血浆asprosin水平与空腹血糖、糖化血红蛋匂、HO-MA-IR 呈正相关(r=0.534, P=0.000;r=0.410, P=0.003;r=0.400 P=0.004。 然而以 BMI=24 为分界线,分为 正常体重组(BMK24kg/)及超重/肥胖(BMI^24kg/m2)两个亚组,没有发现两个亚组间血浆asprosin水平有差异 (P>0.05)。经Logistic回归分析发现血浆asprosin是女性2型糖尿病的独立危险因素(P<0.05)。结论 血浆as- prosin水平与女性2型糖尿病患者糖脂代谢紊乱程度正相关,其有望成为2型糖尿病潜在预测因子。     

原发性空蝶鞍综合征诊治中国专家共识

原发性空蝶鞍综合征(PESS)临床表现异质性大,主要以神经系统症状、视功能障碍及内分泌代谢异常为主要临床表现,需要多学科合作评估。然而,目前国内缺乏相应的专家共识,影响了PESS患者的规范化诊治。本协作组组织国内多位神经外科、内分泌科、眼科专家,根据其临床经验,综合国内外文献报道,对PESS的流行病学、发病机制、临床表现、诊断评估、治疗和预后随访进行了全面系统的讨论,制定形成本共识,为全面认识、准确诊治PESS提供了参考意见。     

肿瘤转移抑制基因Nm23多态性在湖北汉族肾移植患者中的分布

目的:研究Nm23基因中10个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点在湖北汉族肾移植患者中的分布情况。方法:采用实时荧光TaqMan-MGB探针等位基因分型技术对湖北汉族150例肾移植患者(男114例,女36例)和150例健康人群(男112例,女38例)的Nm23基因启动子及内含子区域共10个SNP位点的基因型进行检测。结果:Nm23基因上所选的10个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡,其中rs7207370与rs1694969、rs34214448、rs2318785之间存在高度的连锁不平衡;rs8075231与rs2302254、rs2041296、rs8071647、rs2159359之间存在高度的连锁不平衡;并筛选出3个标签SNPs:rs7207370、rs8075231、rs11868380。结论:Nm23基因10个SNP位点的基因型及等位基因的分布,在肾移植患者和健康人群间无显著性差异。性别对基因型及等位基因的分布影响无统计学差异。     

硫唑嘌呤的药理作用和临床应用研究进展

硫唑嘌呤（AZA）及其代谢产物6-巯基嘌呤（6-MP）,作为临床常用的免疫抑制药,用于治疗自身免疫性疾病、慢性炎症反应性疾病（如多发性硬化症、风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、原发性胆汁硬化症、炎症性肠炎）及移植后免疫抑制.其有效活性成分为代谢产生的6-硫基鸟嘌呤三磷酸（6-TGTP）,其主要作用机制包括：① 通过抑制嘌呤核苷酸的生物合成,从而达到抑制DNA、RNA的合成,下调B细胞、T细胞功能;② 6-TGTP替代体内的GTP与Rac1（Rac GTP酶）结合,抑制Vav的鸟嘌呤转换活性,阻断Rac 1活性,抑制Rac1下游靶基因（如MEK、 NF-κB, and bcl-xL）表达,激活线粒体途径凋亡,从而引起激活的T细胞的凋亡,减轻炎症反应[1,2].临床上广泛用于器官移植后抗急性排斥反应、炎症性肠病、自身免疫性肝炎等,但服用AZA患者中大约有20%～30%出现不良反应,常见的有造血系统损害、肝脏损害、感染、胰腺炎、胃肠道反应、肿瘤等.目前多数学者认为不良反应的发生与参与AZA体内代谢过程的各种酶的变异性有重要关系,因此对各种酶的基因多态性研究,有利于临床实施个体化给药,减少不良反应.     

PRDX6在多囊卵巢综合征患者中的表达变化及其与糖脂代谢、性激素水平的相关性分析

目的 探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血浆过氧化还原酶6(PRDX6)的表达变化及其与糖脂代谢、性激素水平的相关性.方法 本研究为回顾性病例对照研究.收集2020年1-10月陆军军医大学第二附属医院收治的47例PCOS患者(PCOS组)的临床资料,并选择同期在本院体检中心体检的60名健康女性为健康对照组.两组分别再按...     

中国湖北地区健康人群RAC1基因多态性的测定与分析

目的：探讨人RAC1基因上8个单核苷酸多态性位点的基因型在中国湖北地区汉族健康人群中的分布情况,为进一步研究RAC1基因多态性与相关疾病及药物反应性之间的关系做铺垫。方法：采用实时荧光TaqMan-MGB探针等位基因分型技术测定150例湖北地区健康志愿者的RAC1基因上8个单核苷酸多态性位点的基因型,并采用分片段扩增直接测序方法对上述位点进行抽样验证。结果：所选8个位点均符合Hardy-weinberg 平衡,其中rs10951982与rs9374, rs702482与rs836488位点间高度连锁不平衡,并运用 Heploview 软件筛选出6个 Tag-SNPs：rs10951982、rs6954996、rs6951997、rs12977、rs702482、rs702483。本研究建立的方法能够准确地测定人RAC1基因上的SNP位点的基因分型,所选的人RAC1基因上8个SNP位点在中国湖北地区人群中的最小等位基因频率与Hap Map数据库中北京地区汉族人群、亚洲人群相近,但亦观察到了人种之间的分布差异。结论：所测RAC1基因上8个位点的频率分布在本研究中的湖北人群中未观察到统计学差异,但是与已有数据库中其他人种的MAF比较有较大差异性。     

离子对高效液相色谱法测定人体红细胞内核苷二磷酸激酶活性

目的:建立测定人体红细胞(RBC)内核苷二磷酸激酶(NDPK)活性的反相离子对高效液相色谱法。方法:稀释RBC中加入反应底物(dADP和dGTP)及其他反应混合液后,37℃孵育5 min,100℃灭活10 min,离心取上清液进样分析。以反应产物dATP定量分析NDPK活性。色谱柱为SymmetryShield TMRP18(150 mm×3.9 mm,5μm),检测波长为260 nm,柱温为25℃;采用梯度洗脱,流动相A为20 mmol.L-1 KH2PO4-K2HPO4缓冲液、加入离子对试剂5 mmol.L-1四丁基硫酸氢铵(TBAHS)溶液,流动相B为乙腈。结果:NDPK催化反应dADP+dGTPdATP+dGDP反应特异性良好,RBC内dATP的线性范围为4.33～43.34μmol.L-1(r2=1.000),定量下限为4.33μmol.L-1。日内及日间RSD分别小于5.53%和6.69%,准确度为98.4%～104.2%,平均绝对回收率大于83%;dATP样品在室温或4℃、-80℃保存30 d及反复冻融3次稳定性良好。结论:该法操作简便快速、灵敏、专属性强,可应用于人体RBC内NDPK活性测定,为研究NDPK活性与嘌呤类药物反应相关性提供基础。     

健康汉族人群Nm23基因多态性对其mRNA表达的影响

目的:探讨中国湖北地区汉族健康人群Nm23基因单核苷酸多态性(SNPs)(rs2302254、rs2318785、rs11868380及rs34214448)与mRNA表达量的关系。方法:收集200例中国湖北地区汉族健康体检人群的血液样本,采用实时荧光TaqMan-MGB探针等位基因分型技术进行多态性检测和实时荧光定量PCR技术进行mRNA相对表达量测定。应用非参检验方法评估基因型与mRNA相对表达量的关系。结果:rs2302254位点CC基因型者Nm23 mRNA表达量显著低于TT及CT基因型者(P=0.000);rs2318785位点AA基因型者Nm23 mRNA表达量显著低于GG及GA基因型(P=0.000);rs34214448位点GG基因型者Nm23 mRNA表达量显著低于TT及GT基因型者(P=0.000)。本研究并未发现rs11868380位点多态性与基因表达量间的联系(P=0.140)。结论:Nm23基因rs2302254、rs2318785及rs34214448单核苷酸多态性会影响mRNA相对表达量。